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Nom du gène lié au langage humain

Nom du gène lié au langage humain


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J'aimerais connaître le nom d'un gène avec la description suivante des effets :

  • Les humains ayant deux copies de ce gène avec une certaine mutation ne sont pas capables d'acquérir le langage humain, mais sinon leur intelligence n'est pas déprimée
  • La version humaine du gène diffère considérablement de celle trouvée chez les grands singes
  • La version humaine du gène a été transférée à des souris, et il a été rapporté que la "voix" et la communication des souris ainsi manipulées diffèrent de celles des souris "sauvages".
  • Si je me souviens bien, le gène contient la lettre "x" comme canular ou variole ou pax mais hélas, la mémoire peut être défectueuse

Quel est le nom de ce gène ?

Question bonus : Quelles sont les publications pertinentes concernant le gène décrit ?


FOXP2, alias Forkhead box protein P2.


L'identification des séquences d'ADN qui ont été "conservées" - c'est-à-dire conservées dans de nombreux organismes différents pendant des millions d'années - est une étape importante vers la compréhension du génome lui-même. Il identifie les gènes essentiels à la vie et met en évidence les signaux génomiques qui contrôlent la fonction des gènes chez de nombreuses espèces. Cela nous aide à mieux comprendre quels gènes sont liés à divers systèmes biologiques, ce qui peut à son tour se traduire par des approches innovantes pour le traitement des maladies humaines et l'amélioration de la santé humaine.

La génomique comparative fournit également un outil puissant pour étudier l'évolution. En tirant parti - et en analysant - les relations évolutives entre les espèces et les différences correspondantes dans leur ADN, les scientifiques peuvent mieux comprendre comment l'apparence, le comportement et la biologie des êtres vivants ont changé au fil du temps.

Alors que la technologie de séquençage de l'ADN devient plus puissante et moins coûteuse, la génomique comparative trouve des applications plus larges dans l'agriculture, la biotechnologie et la zoologie en tant qu'outil pour distinguer les différences souvent subtiles entre les espèces animales. De tels efforts ont conduit à de nouvelles connaissances sur certaines branches de l'arbre évolutif, ainsi qu'à améliorer la santé des animaux domestiques et à indiquer de nouvelles stratégies pour la conservation des espèces rares et menacées.

L'identification des séquences d'ADN qui ont été "conservées" - c'est-à-dire conservées dans de nombreux organismes différents pendant des millions d'années - est une étape importante vers la compréhension du génome lui-même. Il identifie les gènes essentiels à la vie et met en évidence les signaux génomiques qui contrôlent la fonction des gènes chez de nombreuses espèces. Cela nous aide à mieux comprendre quels gènes sont liés à divers systèmes biologiques, ce qui peut à son tour se traduire par des approches innovantes pour le traitement des maladies humaines et l'amélioration de la santé humaine.

La génomique comparative fournit également un outil puissant pour étudier l'évolution. En tirant parti - et en analysant - les relations évolutives entre les espèces et les différences correspondantes dans leur ADN, les scientifiques peuvent mieux comprendre comment l'apparence, le comportement et la biologie des êtres vivants ont changé au fil du temps.

Alors que la technologie de séquençage de l'ADN devient plus puissante et moins coûteuse, la génomique comparative trouve des applications plus larges dans l'agriculture, la biotechnologie et la zoologie en tant qu'outil pour distinguer les différences souvent subtiles entre les espèces animales. De tels efforts ont conduit à de nouvelles connaissances sur certaines branches de l'arbre évolutif, ainsi qu'à améliorer la santé des animaux domestiques et à indiquer de nouvelles stratégies pour la conservation des espèces rares et menacées.


Peter Kerpedjiev avait besoin d'un cours accéléré de génétique. Ingénieur logiciel avec une formation en bio-informatique, il poursuivait un doctorat et pensait que cela aiderait vraiment à connaître quelques bases de la biologie. « Si je voulais avoir une conversation intelligente avec quelqu'un, quels gènes dois-je connaître ? » se demanda-t-il.

Kerpedjiev est allé directement aux données. Pendant des années, la National Library of Medicine (NLM) des États-Unis a systématiquement marqué presque tous les articles de sa base de données populaire PubMed contenant des informations sur le rôle d'un gène. Kerpedjiev a extrait tous les articles marqués comme décrivant la structure, la fonction ou l'emplacement d'un gène ou de la protéine qu'il code.

En triant les dossiers, il a compilé une liste des gènes les plus étudiés de tous les temps – une sorte de « top hits » du génome humain, et plusieurs autres génomes en plus.

En tête de liste, a-t-il découvert, se trouve un gène appelé TP53. Il y a trois ans, lorsque Kerpedjiev a fait sa première analyse, les chercheurs avaient scruté le gène ou la protéine qu'il produit, p53, dans quelque 6 600 articles. Aujourd'hui, ce nombre est d'environ 8 500 et continue. En moyenne, environ deux articles sont publiés chaque jour décrivant de nouveaux détails de la biologie fondamentale de TP53.

Sa popularité ne devrait pas être une nouvelle pour la plupart des biologistes. Le gène est un suppresseur de tumeur et largement connu comme le « gardien du génome ». Il est muté dans environ la moitié de tous les cancers humains. "Cela explique sa résistance", explique Bert Vogelstein, généticien du cancer à la Johns Hopkins University School of Medicine à Baltimore, Maryland. Dans le cancer, dit-il, "il n'y a pas de gène plus important".

Mais certains gènes en tête des charts sont moins connus, y compris certains qui ont pris de l'importance à des époques révolues de la recherche génétique, pour tomber de mode au fur et à mesure que la technologie progressait. « La liste était surprenante », déclare Kerpedjiev, maintenant postdoctorant étudiant la visualisation de données génomiques à la Harvard Medical School de Boston, Massachusetts. "Certains gènes étaient prévisibles, d'autres étaient complètement inattendus."

Pour en savoir plus, La nature a travaillé avec Kerpedjiev pour analyser les gènes les plus étudiés de tous les temps (voir « Le top 10 »). L'exercice offre plus qu'un déclencheur de conversation : il met en lumière les tendances importantes de la recherche biomédicale, révélant comment les préoccupations concernant des maladies spécifiques ou des problèmes de santé publique ont déplacé les priorités de la recherche vers les gènes sous-jacents. Il montre également comment quelques gènes, dont beaucoup couvrent des disciplines et des domaines pathologiques, ont dominé la recherche.

Source : Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

Sur les quelque 20 000 gènes codant des protéines dans le génome humain, seulement 100 représentent plus d'un quart des articles marqués par le NLM. Des milliers de personnes ne sont pas étudiées au cours d'une année donnée. "Cela révèle à quel point nous ne savons pas parce que nous ne prenons tout simplement pas la peine de le rechercher", déclare Helen Anne Curry, historienne des sciences à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni.

Dans et hors de la mode

En 2002, juste après la publication des premières ébauches du génome humain, le NLM a commencé à ajouter systématiquement des balises « gene reference into function », ou GeneRIF, aux articles 1 . Il a étendu cette annotation aux années 1960, en utilisant parfois d'autres bases de données pour aider à remplir les détails. Ce n'est pas un disque parfaitement organisé. "En général, l'ensemble de données est quelque peu bruyant", explique Terence Murphy, chercheur au NLM de Bethesda, dans le Maryland. Il y a probablement un biais d'échantillonnage pour les articles publiés avant 2002, prévient-il. Cela signifie que certains gènes sont surreprésentés et que quelques-uns peuvent être manquants par erreur. "Mais ce n'est pas terrible", dit Murphy. « Lorsque vous vous regroupez sur plusieurs gènes, cela réduit potentiellement certains de ces biais. »

Avec cette mise en garde notée, les archives de PubMed révèlent quelques périodes historiques distinctes au cours desquelles les articles liés aux gènes avaient tendance à se concentrer sur des sujets d'actualité particuliers (voir « Gènes à la mode au fil des ans »). Avant le milieu des années 80, par exemple, de nombreuses recherches génétiques étaient centrées sur l'hémoglobine, la molécule transportant l'oxygène présente dans les globules rouges. Plus de 10 % de toutes les études sur la génétique humaine avant 1985 portaient d'une manière ou d'une autre sur l'hémoglobine.

Source : Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

À l'époque, les chercheurs s'appuyaient encore sur les premiers travaux de Linus Pauling et Vernon Ingram, des biochimistes pionniers qui ont été les pionniers de l'étude de la maladie au niveau moléculaire avec des découvertes dans les années 1940 et 1950 sur la façon dont l'hémoglobine anormale causait la drépanocytose. Le biologiste moléculaire Max Perutz, qui a remporté une part du prix Nobel de chimie en 1962 pour sa carte 3D de la structure de l'hémoglobine, a continué d'explorer la relation entre la forme de la protéine et sa fonction pendant des décennies.

Selon Alan Schechter, médecin-chercheur et consultant historique principal aux National Institutes of Health des États-Unis à Bethesda, les gènes de l'hémoglobine – plus que tout autre à l'époque – offraient « une porte d'entrée pour comprendre et peut-être traiter une maladie moléculaire ».

Lui-même chercheur sur la drépanocytose, Schechter dit que ces gènes ont été au centre des discussions à la fois lors des grandes réunions de génétique et lors des réunions sur les maladies du sang dans les années 1970 et au début des années 1980. Mais à mesure que les chercheurs ont eu accès à de nouvelles technologies pour le séquençage et la manipulation de l'ADN, ils ont commencé à passer à d'autres gènes et maladies, y compris une infection alors mystérieuse qui frappait principalement les hommes homosexuels.

Même avant la découverte en 1983 que le VIH était la cause du SIDA, des immunologistes cliniques tels que David Klatzmann avaient remarqué un schéma particulier chez les personnes atteintes de la maladie. « J'ai juste été frappé par le fait que ces personnes n'avaient pas de cellules T4 », se souvient Klatzmann, qui est maintenant à l'Université Pierre et Marie Curie à Paris. Il a montré à 2 dans des expériences de culture cellulaire que le VIH semblait infecter et détruire sélectivement ces cellules, un sous-ensemble des cellules T du système immunitaire. La question était : comment le virus pénétrait-il dans la cellule ?

Klatzmann a estimé que la protéine de surface (appelée plus tard CD4) que les immunologistes utilisaient pour définir cet ensemble de cellules pourrait également servir de récepteur par lequel le VIH est entré dans la cellule. Il avait raison, comme il l'a rapporté 3 dans une étude publiée en décembre 1984, aux côtés d'un article similaire 4 du virologue moléculaire Robin Weiss, alors à l'Institute of Cancer Research de Londres, et de ses collègues.

En trois ans, CD4 était le gène le plus important dans la littérature biomédicale. Il l'est resté de 1987 à 1996, période au cours de laquelle il représentait 1 à 2 % de toutes les balises recensées par le NLM.

Cette attention découle en partie des efforts déployés pour s'attaquer à la crise émergente du sida. À la fin des années 1980, par exemple, plusieurs entreprises ont eu l'idée de concevoir des formes thérapeutiques de la protéine CD4 qui pourraient éliminer les particules de VIH avant qu'elles n'infectent les cellules saines. Mais les résultats de petits essais sur l'homme se sont avérés « décevants », déclare Jeffrey Lifson, directeur du programme AIDS and Cancer Virus à l'US National Cancer Institute à Frederick, Maryland.

Une partie encore plus importante de CD4La popularité de s était liée à l'immunologie de base. En 1986, les chercheurs ont réalisé que les lymphocytes T exprimant CD4 pouvaient être subdivisés en deux populations distinctes : l'une qui élimine les bactéries et les virus infectant les cellules, et l'autre qui protège contre les parasites tels que les vers, qui causent des maladies sans envahir les cellules. "C'était une période assez excitante, car nous comprenions vraiment très peu de choses", explique Dan Littman, immunologiste à la faculté de médecine de l'Université de New York. L'année précédente, il avait aidé à cloner l'ADN qui code pour le CD4 et à l'insérer dans des bactéries 5 , afin que de grandes quantités de la protéine puissent être produites pour la recherche.

Une décennie plus tard, Littman a également co-dirigé l'une des trois équipes pour montrer 6 que pour entrer dans les cellules, le VIH utilise un autre récepteur aux côtés de CD4 : une protéine identifiée comme CCR5. Ceux-ci, ainsi qu'un deuxième co-récepteur appelé CXCR4, sont restés depuis lors l'objet d'une recherche intensive et mondiale sur le VIH, dans le but - non encore atteint - de bloquer l'entrée du virus dans les cellules.

Quinze minutes de gloire

Au début des années 1990, TP53 était déjà ascendant. Mais avant qu'il ne grimpe au sommet de l'échelle des gènes humains, il y a quelques années, un gène moins connu appelé GRB2 était à l'honneur.

À l'époque, les chercheurs commençaient à identifier les interactions protéiques spécifiques impliquées dans la communication cellulaire. Grâce aux travaux pionniers du biologiste cellulaire Tony Pawson, les scientifiques savaient que certaines petites protéines intracellulaires contenaient un module appelé SH2, qui pouvait se lier aux protéines activées à la surface des cellules et relayer un signal vers le noyau.

En 1992, Joseph Schlessinger, biochimiste à la Yale University School of Medicine à New Haven, Connecticut, a montré 7 que la protéine codée par GRB2 — la protéine 2 liée au récepteur du facteur de croissance — était ce point de relais. Il contient un module SH2 ainsi que deux domaines qui activent des protéines impliquées dans la croissance et la survie cellulaire. "C'est un entremetteur moléculaire", dit Schlessinger.

D'autres chercheurs ont rapidement comblé les lacunes, ouvrant un champ d'étude en transduction de signal. Et bien que de nombreux autres éléments constitutifs de la signalisation cellulaire aient rapidement été mis au jour – menant finalement à des traitements contre le cancer, les troubles auto-immuns, le diabète et les maladies cardiaques – GRB2 est resté au premier plan et a été le gène le plus référencé pendant trois ans à la fin des années 1990.

C'était en partie parce que GRB2 « était la première connexion physique entre deux parties de la cascade de transduction du signal », explique Peter van der Geer, biochimiste à l'Université d'État de San Diego en Californie. De plus, "il est impliqué dans tellement d'aspects différents de la régulation cellulaire".

GRB2 est en quelque sorte une valeur aberrante dans la liste la plus étudiée. Ce n'est pas une cause directe de maladie ni une cible médicamenteuse, ce qui explique peut-être pourquoi son moment au soleil a été éphémère. "Vous avez des étoiles montantes qui tombent très vite parce qu'elles n'ont aucune valeur clinique", explique Thierry Soussi, longtemps TP53 chercheur à l'Institut Karolinska de Stockholm et à l'Université Pierre et Marie Curie. Les gènes durables montrent généralement une sorte de potentiel thérapeutique qui attire le soutien des agences de financement. "C'est toujours comme ça", dit Soussi. "L'importance d'un gène est liée à sa valeur clinique."

Il peut également être lié à certaines propriétés du gène, telles que les niveaux auxquels il est exprimé, combien il varie entre les populations et les caractéristiques de sa structure. C'est selon une analyse de Thomas Stoeger, biologiste des systèmes à l'Université Northwestern à Evanston, Illinois, qui a rapporté ce mois-ci lors d'un symposium à Heidelberg, en Allemagne, qu'il pouvait prédire quels gènes attireraient le plus d'attention, simplement en branchant de tels attributs sur un algorithme.

Stoeger pense que les raisons de ces associations se résument en grande partie à ce qu'il appelle la découvrabilité. Les gènes populaires se trouvaient dans des domaines chauds de la biologie et pouvaient être sondés avec les outils disponibles à l'époque. "Il est plus facile d'étudier certaines choses que d'autres", explique Stoeger - et c'est un problème, car un grand nombre de gènes restent non caractérisés et sous-explorés, laissant des lacunes importantes dans la compréhension de la santé et des maladies humaines.

Curry souligne également les «facteurs techniques, sociaux et économiques entrelacés» façonnés par les politiciens, les fabricants de médicaments et les défenseurs des patients.

Au bon endroit au bon moment

Stoeger a également suivi l'évolution des caractéristiques générales des gènes populaires au fil du temps. Il a découvert, par exemple, que dans les années 1980, les chercheurs se sont principalement concentrés sur les gènes dont les produits protéiques ont été trouvés à l'extérieur des cellules. C'est probablement parce que ces protéines étaient les plus faciles à isoler et à étudier. Ce n'est que plus récemment que l'attention s'est portée sur les gènes dont les produits se trouvent à l'intérieur de la cellule.

Ce changement s'est produit parallèlement à la publication du génome humain, explique Stoeger. L'avance aurait ouvert un plus grand pourcentage de gènes à enquêter.

Cependant, bon nombre des gènes les plus explorés ne correspondent pas à ces tendances plus larges. La protéine p53, par exemple, est active à l'intérieur du noyau. Encore TP53 est devenu le gène le plus étudié vers 2000. Comme beaucoup de gènes qui ont dominé la recherche biologique, il n'a pas été correctement compris après sa découverte initiale - ce qui peut expliquer pourquoi il a fallu plusieurs décennies après la caractérisation de la protéine en 1979 pour que le gène se hisser au premier rang de la littérature.

Au début, la communauté de recherche sur le cancer l'a confondu avec un oncogène - un oncogène qui, lorsqu'il est muté, entraîne le développement du cancer. Ce n'est qu'en 1989 que Suzanne Baker, une étudiante diplômée du laboratoire de Vogelstein, a montré à 8 qu'il s'agissait en fait d'un suppresseur de tumeur. Ce n'est qu'alors que les études fonctionnelles du gène ont vraiment commencé à prendre de l'ampleur. « Vous pouvez voir à partir du pic de publications qui augmente essentiellement à ce moment-là qu'il y avait beaucoup de gens qui étaient vraiment très intéressés », explique Baker, maintenant chercheur en tumeurs cérébrales au St. Jude Children's Research Hospital de Memphis, Tennessee.

La recherche sur le cancer humain a également amené les scientifiques à TNF, le finaliste de TP53 comme le gène humain le plus référencé de tous les temps, avec plus de 5 300 citations dans les données NLM (voir « Principaux gènes »). Il code une protéine - le facteur de nécrose tumorale - nommé en 1975 en raison de sa capacité à tuer les cellules cancéreuses. Mais l'action anticancéreuse s'est avérée ne pas être TNFfonction principale de. Les formes thérapeutiques de la protéine TNF étaient hautement toxiques lorsqu'elles étaient testées chez l'homme.

Source : Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

Le gène s'est avéré être un médiateur de l'inflammation, son effet sur les tumeurs était secondaire. Une fois que cela est devenu clair au milieu des années 1980, l'attention s'est rapidement portée sur le test d'anticorps qui bloquent son action. Aujourd'hui, les thérapies anti-TNF sont les piliers du traitement des troubles inflammatoires tels que la polyarthrite rhumatoïde, attirant collectivement des dizaines de milliards de dollars de ventes annuelles dans le monde.

"C'est un exemple où la connaissance du gène et du produit du gène a changé relativement rapidement la santé du monde", explique Kevin Tracey, neurochirurgien et immunologiste au Feinstein Institute for Medical Research à Manhasset, New York.

TP53la dominance de a été brièvement interrompue par un autre gène, APOE. Décrite pour la première fois au milieu des années 1970 comme un transporteur impliqué dans l'élimination du cholestérol du sang, la protéine APOE était « sérieusement considérée » comme un traitement hypolipidémiant pour prévenir les maladies cardiaques, explique Robert Mahley, un pionnier dans le domaine à l'Université de Californie, San Francisco, qui a testé l'approche chez le lapin 9 .

Finalement, la création des statines à la fin des années 1980 a voué cette stratégie à la poubelle de l'histoire pharmaceutique. Mais ensuite, le neuroscientifique Allen Roses et ses collègues ont découvert la protéine APOE liée aux plaques cérébrales collantes des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. Ils ont montré 10 en 1993 qu'une forme particulière du gène, APOE4, a été associée à un risque considérablement accru de la maladie.

Cela a généré un intérêt beaucoup plus large pour le gène. Pourtant, il a fallu du temps pour remonter le graphique le plus étudié.« La réception était très cool », se souvient Ann Saunders, neurogénéticienne et directrice générale de Zinfandel Pharmaceuticals à Chapel Hill, en Caroline du Nord, qui a collaboré avec Roses, son défunt mari. L'hypothèse amyloïde, qui affirme que l'accumulation d'un fragment de protéine appelé amyloïde-β est responsable de la maladie, faisait fureur dans la communauté de recherche sur la maladie d'Alzheimer à l'époque. Et peu de chercheurs semblaient intéressés à découvrir ce qu'une protéine de transport du cholestérol avait à voir avec la maladie. Mais le lien génétique entre APOE4 et le risque d'Alzheimer s'est avéré « irréfutable », dit Mahley, et en 2001, APOE a brièvement dépassé TP53. Il reste dans le top cinq de tous les temps, du moins pour les humains (voir « Au-delà de l'humain »).

Au-delà de l'humain

La National Library of Medicine des États-Unis a suivi les références aux gènes de dizaines d'espèces, notamment des souris, des mouches et d'autres organismes modèles importants, ainsi que des virus. En regardant les gènes de toutes les espèces, plus des deux tiers des 100 gènes les plus étudiés au cours des 50 dernières années étaient humains (voir « La ménagerie des gènes »). Mais les gènes non humains apparaissent assez haut sur la liste. Souvent, ceux-ci ont un lien clair avec la santé humaine, comme avec les versions de souris de TP53, ou env, un gène viral qui code pour des protéines d'enveloppe impliquées dans l'entrée dans une cellule.

Source : Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

D'autres sont devenus fondamentaux pour des études génétiques plus larges. Un gène de la mouche des fruits Drosophila melanogaster connu simplement comme blanche a fait l'objet d'environ 3 600 articles – remontant à l'époque où le biologiste Thomas Hunt Morgan, travaillant à l'Université Columbia à New York, a regardé à travers une loupe un jour en 1910 et a vu un seul mâle voler avec des yeux blancs au lieu de rouges 11 . Parce que son produit provoque un changement facilement observable dans la mouche, le blanche Le gène sert de marqueur aux scientifiques qui cherchent à cartographier et à manipuler le génome de la mouche. Il a été impliqué dans de nombreuses découvertes fondamentales 12 , telles que la démonstration que de grandes étendues d'ADN peuvent être dupliquées en raison de l'échange inégal entre les chromosomes correspondants.

Le gène non humain le plus populaire de tous les temps est en fait une tache dans le génome de la souris dont la fonction normale reste mal comprise. Rosa26 provient d'une expérience publiée 13 en 1991, dans laquelle les biologistes cellulaires Philippe Soriano et Glenn Friedrich ont utilisé un virus pour insérer un gène modifié au hasard dans des cellules souches embryonnaires de souris. Dans une lignée cellulaire, baptisée ROSA26, le gène modifié semblait être actif à tout moment et dans presque tous les types de cellules. La découverte a servi de bloc de construction pour la création d'outils pour fabriquer et manipuler des souris transgéniques. «Les gens commencent à l'utiliser comme des fous», se souvient Soriano, qui est maintenant à l'école de médecine Icahn du mont Sinaï à New York. Jusqu'à présent, le locus génétique connu sous le nom de Rosa26 a participé à quelque 6 500 études fonctionnelles. C'est juste après TP53.

Comme d'autres gènes populaires, APOE est bien étudié car il est au cœur de l'un des plus gros problèmes de santé non résolus de l'heure. Mais c'est aussi important parce que les thérapies anti-amyloïdes ont pour la plupart fait leur apparition dans les tests cliniques. «Je déteste dire cela, mais ce qui m'a aidé, ce sont les essais qui ont échoué», déclare Mahley, qui a levé cette année 63 millions de dollars pour sa société E-Scape Bio afin de développer des médicaments ciblant la protéine APOE4. Ces échecs, dit-il, ont forcé l'industrie et les agences de financement à repenser les stratégies thérapeutiques pour lutter contre la maladie d'Alzheimer.

C'est là que le hic : il faut une certaine confluence de biologie, de pression sociétale, d'opportunité commerciale et de besoin médical pour qu'un gène soit plus étudié que n'importe quel autre. Mais une fois qu'il a atteint les échelons supérieurs, il y a un "niveau de conservatisme", explique Gregory Radick, historien des sciences à l'Université de Leeds, au Royaume-Uni, "avec certains gènes émergeant comme des valeurs sûres et persistant jusqu'à ce que les conditions changent".

La question est maintenant de savoir comment les conditions pourraient changer. Quelles nouvelles découvertes pourraient envoyer un nouveau gène dans le classement – ​​et faire tomber les principaux gènes d'aujourd'hui de leur piédestal ?


Le mystère de l'unicité humaine

Si vous laissiez tomber une douzaine de bambins humains sur une belle île polynésienne avec un abri et de quoi manger, mais pas d'ordinateurs, pas de téléphones portables et pas d'outils métalliques, deviendraient-ils comme les humains que nous reconnaissons ou comme les autres primates ? Inventeraient-ils le langage ? Sans la sauce magique de la culture et de la technologie, les humains seraient-ils si différents des chimpanzés ?

Personne ne sait. (L'éthique interdit le test des tout-petits.) Depuis le début des années 1970, les scientifiques des sciences biologiques ne cessent de trébucher sur le même indice : nous sommes différents mais pas aussi différents que nous le pensions. Les neuroscientifiques, les généticiens et les anthropologues se sont tous penchés sur la question de l'unicité humaine, en recherchant des régions cérébrales spéciales, des gènes uniques et des comportements spécifiques à l'homme, et, à la place, en trouvant plus de preuves de fils communs entre les espèces.

Autrefois, les principales hypothèses étaient comportementales. « Les humains sont les seuls animaux à utiliser des outils. » « Les humains sont les seuls animaux à avoir une culture. » « Les humains sont les seuls animaux à instruire leurs petits. » Mais au fil du temps, la plupart de ces suppositions se sont avérées fausses. C'est devenu encore plus mystérieux parce que presque tout ce que nous avons trouvé pointe dans la direction opposée, vers ce que les biologistes appellent la conservation - la tendance de l'évolution à utiliser plusieurs des mêmes gènes, neurotransmetteurs et circuits cérébraux, encore et encore.

Pourquoi est-il si difficile d'identifier les origines de l'unicité humaine ?

Considérez, par exemple, l'anatomie globale du cerveau. Comme beaucoup de gens le savent, le cerveau humain est divisé en deux hémisphères, gauche et droit. Idem pour le chimpanzé. Qu'en est-il de la division en lobes frontal, temporal, pariétal et occipital ? Oui, les chimpanzés ont ça aussi. Et ainsi, d'ailleurs, font des chevaux, des chats et des écureuils. L'organisation de base du cerveau est quelque chose que nous partageons avec tous les mammifères. Serait-ce ce qui nous distingue est la feuille à six couches qui définit la partie externe ridée du cerveau appelée néocortex ? Non, les chimpanzés (et autres mammifères) ont ça aussi. Qu'en est-il de l'aire de Broca, la partie du cerveau la plus associée au langage ? Cela aussi a une contrepartie dans le cerveau du chimpanzé. Pendant ce temps, l'organisation du cerveau humain s'avère bien plus complexe que beaucoup ne l'avaient prévu, presque tout ce que vous avez pu lire sur l'organisation du cerveau il y a quelques décennies s'avère radicalement simplifié à l'extrême. L'aire de Broca, par exemple, participe au langage, comme tout le monde l'imaginait, mais elle est aussi utilisée pour le contrôle musculaire, la musique et peut-être même l'imitation. En fait, de nombreuses autres parties du cerveau, comme le cortex préfrontal et même le cervelet, jouent un rôle important dans le langage. Le langage n'est pas quelque chose qui réside dans un petit coin bien défini du cerveau, mais quelque chose qui est distribué dans une grande partie du cerveau.

Un guide d'expert sur les visages de célébrités

Vous l'avez déjà entendu : les visages symétriques sont plus beaux, sains et génétiquement en forme que les autres. Mais cette histoire manque quelques détails importants. D'une part, le cerveau humain n'est pas programmé pour s'attarder sur les aspects individuels du visage. Au lieu. LIRE LA SUITE

Pour ajouter au défi, les régions du cerveau ne portent pas d'étiquettes de nom ("Bonjour, je suis Broca"), et à la place, leur nature et leurs limites doivent être déduites en fonction d'une multitude de facteurs tels que les repères physiques (tels que les collines et les vallées du tissu cortical replié), la forme de leurs neurones et la manière dont ils réagissent aux différentes colorations chimiques. Même avec les technologies les plus avancées, c'est une entreprise difficile, un peu comme essayer de savoir si vous êtes à Baltimore ou à Philadelphie en regardant par la fenêtre d'un train en marche. Parce que les deux villes ont été construites à partir de matières premières similaires sur une période similaire, bon nombre de leurs parties semblent superficiellement similaires. Tout le néocortex (la partie du cerveau que seuls les mammifères possèdent) est une feuille à six couches, de sorte que différentes zones du cerveau externe (qui constituent la majeure partie du volume du cerveau) finissent par se ressembler plus que différentes. Même au microscope, le tissu cérébral humain ressemble énormément au tissu cérébral de primate. Nous sommes passés d'attendre (mais pas de trouver) des régions cérébrales spécifiques à l'homme à la recherche de différences de second ordre. Nous posons des questions telles que : « Pourrait-il y avoir un plus grand degré d'asymétrie entre l'hémisphère gauche et l'hémisphère droit chez les êtres humains que les chimpanzés dans une partie du cerveau connue sous le nom de planum temporale ? C'est un peu comme dire que New York est différent de Paris parce que nous avons plus de châteaux d'eau sur le toit. C'est peut-être vrai, mais on ne comprend pas vraiment pourquoi les deux villes se sentent si différentes.

Lorsque nous regardons nos génomes, la situation n'est pas différente. Au début des années 1970, Mary-Claire King a découvert que si vous compariez l'ADN humain et chimpanzé, ils étaient si similaires qu'ils devaient être presque identiques au départ. Maintenant que nos génomes ont été séquencés, nous savons que King, qui a travaillé sans l'aide d'équipements génomiques modernes, avait essentiellement raison. Presque tous les gènes du génome humain ont une contrepartie dans le génome du chimpanzé, et vice versa. Un seul regard sur les lettres individuelles (nucléotides) révèle que nos génomes sont étonnamment similaires. Pratiquement tous les gènes de nos génomes, des gènes de la dopamine et de la sérotonine aux gènes comme BDNF et COMT qui contribuent au contrôle de la mémoire, ont une contrepartie dans le génome du chimpanzé. Et c'est vrai même pour le gène FOXP2, qui a été lié de manière décisive au langage humain. Sur les 715 acides aminés qui correspondent à la partie du gène FOXP2 qui code pour une protéine, seuls deux diffèrent entre les versions humaine et chimpanzé. Début 2013, nous ne savons toujours pas quels gènes sont essentiels pour nous différencier des chimpanzés. Mais nous savons que génétiquement, nous sommes beaucoup plus similaires que différents.

Pourquoi, si nos vies sont si différentes, notre biologie est-elle si similaire ? La première partie de la réponse est évidente : les êtres humains et les chimpanzés ont divergé d'un ancêtre commun il y a seulement 4 à 7 millions d'années. Chaque partie de la longue histoire de l'évolution avant cette date – environ 150 millions d'années précédentes en tant que mammifères, quelques milliards en tant qu'organismes unicellulaires – est partagée. Sept millions d'années, c'est assez court à l'aune du changement évolutif.

La deuxième partie de la réponse se développe à partir de la première et réside dans la dynamique du fonctionnement du changement évolutif. En principe, lorsqu'un ingénieur construit quelque chose de nouveau, il ou elle a le luxe de repartir de zéro, peut-être en substituant un nouveau matériau, comme l'acier, à un matériau plus ancien, comme le bois, ou en remplaçant un moteur à essence par un moteur électrique. des changements en gros qui peuvent conduire à des améliorations radicales.

Évolution jamais a ce luxe. Il ne peut pas simplement mettre une espèce hors ligne en attendant de publier Humans 2.0. Au lieu de cela, chaque nouveau développement s'appuie sur des formes ancestrales selon les mots immortels du grand biologiste François Jacob, l'évolution est comme « un bricoleur qui ne sait pas exactement ce qu'il va produire mais utilise tout ce qu'il trouve autour de lui, que ce soit des morceaux. de ficelle, de fragments de bois, ou de vieux cartons, bref ça marche comme un bricoleur qui utilise tout à sa disposition pour produire une sorte d'objet exploitable. Un cerveau humain est un cerveau de primate, modifié. Pas quelque chose d'entièrement nouveau, développé à partir de zéro pour répondre aux besoins de notre style de vie particulier.

En bref, les humains peuvent vivre très différemment des chimpanzés, mais les plans structurels de notre biologie ne peuvent nécessairement représenter que de modestes retouches au matériel génétique que nous avons hérité de nos derniers ancêtres communs. Le langage, quelle que soit la façon dont il est instancié dans notre cerveau, représente une amélioration cognitive relativement petite par rapport à la machinerie mentale héritée de notre dernier ancêtre commun. Il en va de même pour la biologie sous-jacente de chacune de nos innovations cognitives.

S'il semble que les scientifiques essayant de trouver la base de l'unicité humaine dans le cerveau recherchent une aiguille neurale dans une botte de foin, c'est parce qu'ils le sont. Tout ce qui nous rend différents repose sur le fondement d'un milliard d'années d'ascendance commune. Les humains n'abandonneront jamais la quête pour prouver qu'ils sont spéciaux. Mais nous ne pouvons pas non plus échapper au fait que nos esprits sont un ajustement modeste sur un plan ancien qui a pris naissance des millions d'années avant notre entrée en scène.

Gary Marcus est professeur de psychologie et de sciences neuronales à NYU. Il contribue fréquemment à la New yorkais et Le New York Times. Il est l'auteur de quatre livres, dont L'esprit algébrique, Kluge : l'évolution aléatoire de l'esprit humain, et Le New York Times Best-seller, Guitare Zéro .

Cet article a été initialement publié dans notre numéro « Ce qui vous rend si spécial » en mai 2013.


Comment la biologie et la culture interagissent-elles ?

En l'année de Darwin, je ne suis pas trop surpris du nombre d'articles publiés sur les interactions entre changement culturel et évolution biologique - cette synthèse, si elle est réalisée, sera certainement une étape cruciale pour expliquer comment les humains ont évolué. Pourtant, il est peu probable que nous voyions le Darwin de la culture en 2009, étant donné que nous contestons encore certains des principes fondamentaux entourant ces deux modes d'évolution. L'un de ces arguments clés est de savoir si la culture inhibe ou non l'évolution biologique. Le fait que nous assistions à des changements accélérés dans le génome humain semble suggérer (pour certains) que la culture est l'une de ces pressions de sélection évolutives, comme l'explique John Hawks :

D'autres ont parfois pensé que la culture devrait remplacer changement génétique dans l'histoire récente de l'humanité. Je pense que c'est faux. Culture contraintes modifications génétiques. Certains types d'évolution culturelle peuvent s'inscrire dans des schémas relativement stables qui permettent des changements génétiques à plus long terme, comme les changements de subsistance soutenus induits par l'agriculture. Ce sont de grandes cibles pour les changements génétiques adaptatifs, et ils pourraient même générer des circonstances qui permettent d'autres changements culturels. C'est une véritable rétroaction évolutive bioculturelle.

D'autres systèmes culturels continuent de fluctuer plus rapidement. Mais ce n'est pas nouveau, car de nombreux changements environnementaux fluctuent à une échelle de temps trop rapide pour que les changements génétiques rattrapent leur retard. Même ainsi, parfois génétique polymorphismes se présentent sous forme de solutions d'équilibre à de tels systèmes fluctuant rapidement. En tout état de cause, nous pouvons aborder ces questions de manière quantitative. (Biologie et Culture en Sélection Récente)

Mais qu'en est-il de la langue ? Certains aspects de la langue, en particulier les contraintes linguistiques arbitraires, sont souvent considérés comme un cible mouvante — trop vite pour que les hypothèses coévolutives façonnent un module de langage putatif. Dans un article récent sur Babel’s Dawn, Edmund Bolles discute d'un article de Morten Christiansen, Florencia Reali et Nick Chater, qui soutiennent qu'un module spécifique à une langue est invraisemblable, en particulier un module façonné via l'effet Baldwin. Dans l'article, trois simulations ont été effectuées : 1) pour établir l'effet Baldwin, 2) pour montrer que le changement de langue élimine l'effet Baldwin, et enfin, 3) d'envisager une coévolutionnaire langage-gène scénario. Dans cette dernière simulation, l'effet Baldwin fonctionne, mais seulement lorsque l'influence génétique est élevée (

50%). Bien sûr, cela implique une base génétique préexistante forte, ramenant à la question initiale : qu'est-ce qui a donné naissance au module de langage ? Voici une partie de leur conclusion :

Bien que nos résultats démontrent que l'effet Baldwin peut s'appliquer aux propriétés fonctionnelles du langage (Simulation 1), il est peu probable que l'effet Baldwin soit le mécanisme d'assimilation génétique de propriétés linguistiques arbitraires qui ont commencé comme des conventions culturelles apprises (Simulations 2 et 3). Ainsi, un « module » linguistique très complexe et abstrait, « instinct » ou « organe » postulé pour expliquer l'acquisition du langage, les universaux du langage et la spécificité d'espèce du langage humain n'aurait pas pu survenir par l'adaptation biologique.

[…] cela suggère que la biologie du langage résulte principalement de l'exaptation, pas de l'adaptation. Si tel est le cas, la langue peut avoir été façonnée dans une large mesure par des processus évolutifs de transmission culturelle à travers des générations d'apprenants de langues. Ces processus incluent la grammaticalisation, la routinisation continue, la généralisation et l'érosion qui sous-tendent les modèles historiques de changement de langue. Il est important de noter qu'une telle évolution culturelle est limitée par les propriétés des systèmes neuronaux et percepto-moteurs humains, qui eux-mêmes ont une base génétique largement antérieure à l'émergence du langage. (Chater, Reali et Christiansen, 2009)

Ailleurs, il y a une bataille académique en cours entre W. Tecumseh Fitch et Derek Bickerton au niveau du journal des langues. Le message initial de Fitch appelait à une plus grande reconnaissance de la théorie darwinienne des origines du langage : essentiellement, le protolangage musical a fourni la base initiale à partir de laquelle le système symbolique à part entière que nous utilisons tous aujourd'hui a évolué. Comme Fitch l'explique dans sa conclusion :

En plaçant le contrôle vocal au centre de son modèle, Darwin s'est servi de la riche base de données comparative d'autres espèces qui ont développé indépendamment des imitations vocales complexes, et il explique ainsi deux des caractéristiques du langage humain qui se distinguent le plus nettement des primates non humains. systèmes de communication : apprentissage vocal et transmission culturelle. La plus grande pièce manquante dans le modèle de Darwin, à mon avis, est une explication raisonnable de la sémantique phrasale (et les aspects de syntaxe qui l'accompagnent), mais cette lacune a été comblée par Jespersen en 1922. Ensemble, ces hypothèses en fournissent une. des principaux modèles d'évolution du langage disponibles aujourd'hui (pour une exploration enthousiaste d'un livre, voir Mithen, 2005), et un modèle qui a été redécouvert à plusieurs reprises par des chercheurs ultérieurs (par exemple, Brown, 2000 Livingstone, 1973 Richman, 1993).

Les appels d'animaux - s'ils sont traduits en humain, et cela s'avère être une affaire très louche en soi - sont, comme les holophrases, souvent l'équivalent de clauses entières : “S'accouple avec moi” “Reste hors de mon territoire” &# 8220Prédateur terrestre à venir - montez dans un arbre”. Divisez-les en leurs composants et pendant quelques instants glorieux, il semble que le problème de transition a été résolu. Mais en La langue d'Adam Je vais plus profondément dans le problème de la transition que personne ne l'a jamais fait auparavant. Et c'est le problème de la transition - comment n'importe quelle espèce pourrait passer d'un système de communication animal standard au type de protolangage le plus grossier et le plus basique - qui est au cœur même de l'évolution du langage, et sans lequel toutes les "explications" sont simple agitant la main, de la fumée et des miroirs.

Voici la dernière réplique de Fitch, que je n'ai pas encore lu.Quoi qu'il en soit, le débat est fascinant pour quiconque s'intéresse à l'évolution du langage et à certains des personnages forts impliqués.

Pour plus de commentaires sur le débat Fitch et Bickerton, et plus généralement pour un bon site à conserver dans votre flux RSS, rendez-vous sur Shared Symbolic Storage.


Nom du gène lié au langage humain - Biologie

Publié le 10 avril 2019 par cjf

Le comportement humain est-il une interaction magnifique, fascinante et nuancée entre la nature et l'éducation ? Dans quelle mesure notre comportement est-il contrôlé par notre biologie et dans quelle mesure notre comportement contrôle-t-il notre biologie ? Quelle est la nature d'un être humain basé sur la biologie ? En quoi le comportement des humains dans le règne animal est-il unique ?

Ces questions sont les grandes préoccupations des 25 vidéos totalisant 36 heures et 40 minutes constituant l'édition gratuite en ligne du cours Bio 150 de l'Université de Stanford “Human Behavioral Biology” enregistré au printemps 2010 avec Robert Sapolsky. Le cours est une introduction accessible mais scientifiquement détaillée à la compréhension du comportement humain par la biologie moderne. C'est une approche large centrée sur la biologie où les comparaisons animales et une perspective systémique large engagent un moyen de comprendre notre psychologie sans trop de solipsisme. Le don de Sapolsky pour la narration et son style de confronter avec audace les implications morales de ses sujets poignants rendent les conférences engageantes ludo-éducatives. Les sujets comprennent la sexualité, la violence, le langage, la maladie mentale, la religiosité et l'individualité qui sont expliqués à l'aide des principaux sujets biologiques de la théorie de l'évolution, de la génétique, de l'éthologie, de l'endocrinologie et des neurosciences.

Bien que j'aie terminé mes études de “Human Behavioral Biology” en juillet 2016, son influence continue sur ma pensée et les emplacements diffus de mes notes m'ont amené à vouloir documenter ses faits saillants, mes notes sur les vidéos et les événements que j'ai organisés pour explorer les aspects du cours en petits groupes. D'où ce résumé.

Peut-être que la contribution la plus profonde de Sapolsky à ma réflexion est venue de la première conférence de son cours où il compose une liste de les dangers de la pensée catégorielle:

  1. Nous pouvons manquer la vue d'ensemble en nous concentrant sur les limites.
  2. Nous avons tendance à sous-estimer les différences lorsque deux cas tombent dans la même catégorie.
  3. Nous avons tendance à surestimer les différences lorsque les cas se trouvent de part et d'autre d'une frontière.

Bien sûr, comme Sapolsky le reconnaît lui-même, les catégories sont des échafaudages essentiels pour notre réflexion. En fait, je ne peux pas imaginer comment nous pourrions penser sans quelques distinctions, certaines catégories. Mais ces dangers profonds affectent chaque distinction, chaque hypothèse et chaque taxonomie que nous pourrions entretenir. Pour moi, cette prise de conscience a été stupéfiante, profonde et transformatrice. Voyez-vous l'importance? Pouvez-vous imaginer le comportement de ses implications?

Un autre aspect important du cours était de mieux comprendre l'interrelation profonde entre la génétique et l'environnement. Pour moi, cela m'a vraiment frappé lorsque Sapolsky a expliqué comment le remède à l'une des maladies à mutation monogénique les plus dévastatrices connues, la PKU (phénylcétonurie), est traité avec une simple modification du régime alimentaire d'une maladie génétique «guérie par un simple changement d'environnement ! La nature et l'éducation sont deux catégories qui démentent les choses beaucoup plus subtiles et entremêlées interaction gène-environnement. Cela et le traitement de l'épigénétique, des facteurs de transcription, de l'histoire de la vie, y compris le développement périnatal, et les limites imposées par l'exigence d'expériences contrôlées en science m'ont permis de mieux comprendre comment l'interaction gène-environnement contredit de nombreuses hypothèses et études répandues mais erronées dans la génétique.

Une autre caractéristique importante du cours est la manière dont il engage la pensée systémique complexe en examinant les déterminants du comportement humain du plus proche au plus distal : le comportement lui-même et ses stimuli libérateurs (éthologie), neurobiologie, environnement hormonal aigu et chronique, biologie périnatale. & environnement, culture, génétique de l'individu, contexte écologique et environnemental et histoire évolutive. Devrions-nous considérer toute causalité comme ce genre de confluences complexes et multicouches de nombreux systèmes qui se chevauchent et sont interconnectés ? Je pense que oui! Et Sapolsky donne une idée de cette façon de penser qui est remarquablement efficace, si l'on s'efforce d'y réfléchir attentivement.

Les conférences de Saplosky affrontent avec audace bon nombre des défis posés par notre compréhension moderne de la biologie appliquée au comportement humain. Son style de conférence engageant ne recule jamais devant la controverse afin qu'il puisse aborder, avec des détails accessibles mais scientifiquement nuancés, de vastes questions sur le déterminisme biologique et la biologie de la moralité.

Ci-dessous, je présente mon édition organisée du cours. Cela vous aidera, je l'espère, à tirer le meilleur parti des vidéos. Cela pourrait même vous aider à organiser vos propres événements pour explorer les idées du cours avec d'autres. À la fin, j'invite vos commentaires sur cette curation, et les matériaux qu'elle comprend, et sur la perspective que ce type d'approche curatoriale pour organiser des explorations de groupe pourrait prototyper un nouveau service éducatif pour aider notre civilisation à mieux faire face à sa crise d'ignorance.

Avant de regarder le cours, j'ai apprécié la conférence de 37 minutes de Sapolsky, le 13 juin 2009, « L'unicité des humains » et j'ai organisé une exploration du groupe Thinking Society le 15 avril 2012 « L'unicité et l'évolution des humains ». Entre le 14 juillet 2013 et le 2 juillet 2016, j'ai organisé 10 sujets et 19 conversations en petits groupes pour explorer les idées du cours Sapolsky. En trouvant le site Robert Sapolsky Rocks de Jon Dakins, des recherches supplémentaires sur le Web et ma propre naïveté cultivée, j'ai enrichi ces sujets avec des faits, des idées et des questions qui vont au-delà d'une première écoute des vidéos du cours.

Dans la liste des ressources ci-dessous, les chiffres romains (par exemple, 4) indiquent l'index de la vidéo dans la liste de lecture YouTube de Stanford. J'appose une lettre pour des vidéos supplémentaires. Les chiffres encerclés de digbat (par exemple, ) font référence à l'ordre des sujets dans la série d'événements que j'ai organisés sur le cours. Je place généralement mon sujet avant les vidéos qui l'ont inspiré. Une exception est la première vidéo du cours que j'ai couverte dans le ème sujet organisé. Mes notes G+ et Facebook sont essentiellement identiques (pour G+, je crée un lien vers mon archive locale de mes publications, mais certains liens peuvent échouer maintenant que G+ a expiré), mais ils sont formatés légèrement différemment et différentes personnes ont commenté sur une plate-forme ou l'autre .

J'ai écrit des notes numériques sur chaque vidéo et les ai publiées sur les réseaux sociaux (G+ et FaceBook). Ils sont très rudes. Parfois je cite Sapolsky sans attribution et parfois j'interpelle mes propres pensées. C'est donc un cauchemar pour les universitaires, mais je ne voulais pas passer du temps à revoir toutes les vidéos plusieurs fois de plus pour nettoyer les notes. Leur objectif était de mettre en évidence de nombreuses idées clés afin que d'autres puissent les trouver, de stimuler la réflexion sur les vidéos, de compléter les événements d'exploration de groupe que j'ai organisés et de rechercher certaines des références croisées. Soyez très sceptique quant aux notes car j'y ai déjà trouvé et corrigé de nombreux embarras. Cependant, dans l'ensemble, ils sont, je l'espère, utiles. Et leurs erreurs peuvent stimuler la correspondance et l'apprentissage. Si vous constatez des erreurs, merci de me le signaler.

Si vous suivez les liens vers les événements Meetup, qui sont indiqués par des chiffres entourés de digbat, vous trouverez un résumé du sujet, une liste de ressources et, dans certains cas, des commentaires qui mettent en évidence certaines des idées clés. Il s'agit d'une re-présentation avouée de mes notes qui sont une re-présentation avouée de chaque vidéo Sapolsky.

  • Aperçu du cours. Le comportement humain est-il une interaction magnifique, fascinante et nuancée entre la nature et l'éducation ? Comprend l'exposition de Sapolsky sur les dangers de la pensée catégorielle.
  • Cette vidéo est présentée dans le ème sujet ci-dessous

Les bases évolutives et génétiques du comportement humain

  • Que peuvent nous dire la biologie évolutive et la génétique sur le comportement humain ?
  • Inspiré des vidéos de cours 2, 3, 4, 5 et 6. (Annonce G+)
  • Une introduction de base à la théorie de l'évolution de la sélection individuelle, de la sélection de la parenté et du dilemme du prisonnier de l'altruisme réciproque.
  • Introduction et critique de la sociobiologie compétition intersexuelle empreintes de gènes spermatozoïdes compétition exogamie et endogamie écoinçons.
  • ADN, ARN, protéines, mutations, le dogme central de la biologie moléculaire et sa réfutation, épigénétique, facteurs de transcription, séquences d'ADN “promoteur” ou “répresseur”, enzymes d'épissage exemples importants : phénylcétonurie (PCU), testiculaire-féminisante syndrome, FOXP2 (un gène du langage), rétrovirus à ARN, ADN « junk » 8221.
  • Les transposons (“gènes sauteurs”) et les variantes du nombre de copies fournissent plus de preuves contre le dogme central de l'histoire de la micro-évolution et de la macroévolution de la lauréate du prix Nobel Barbara McClintock.
  • Défauts dans les méthodes utilisées pour trouver une base génétique pour le comportement Hérédité non mendélienne des traits Études de jumeaux, études d'adoption (croisement dans des études animales), jumeaux identiques séparés à la naissance, effets environnementaux prénatals, hiver de faim hollandais, effets génétiques indirects .
  • Chance, héritabilité et interaction gène-environnement marqueurs génétiques maladies génétiques : phénylcétonurie (PCU), maladie de Huntington et fibrose kystique comment les études contrôlées surestiment nécessairement la composante génétique de l'héritabilité.
  • Que peuvent nous dire le domaine de l'éthologie et de la neuroéthologie sur le comportement humain que des comportementalistes comme B. F. Skinner ne pourraient pas ? Quelle est la portée de l'apprentissage dans le monde naturel? Ce contexte biologique révèle une perspective intéressante et peut-être inconnue sur le comportement et l'apprentissage humains. Comment fonctionne le monde merveilleux du comportement animal et de l'apprentissage ? Quels sont les rôles de l'instinct, de l'empreinte, de l'apprentissage préparé et d'autres qualités dans la façon dont les humains et les autres animaux connaissent leurs proches, comment allaiter, comment gérer les hauteurs, les serpents et la domination sociale ?
  • Inspiré des vidéos de cours 8 et 9. (Annonce G+) (Annonce Facebook) (Annonce Twitter) (Annonce G+) (Annonce Facebook) (Annonce Twitter)
  • Comment remettre en cause une étude scientifique pour mettre ses résultats en perspective. Comment les organismes reconnaissent-ils les parents (parents) ? Le complexe majeur d'histocompatibilité, phéromones, autisme, Martha McClintock, empreinte, pseudo-parenté.
  • Comment l'éthologie (les sommités : Nikolaas Tinbergen, Karl von Frisch et Konrad Lorenz) a réfuté les vues extrémistes du béhaviorisme (John B. Watson, BF Skinner, etc.) , comportement d'apprentissage, apprentissage préparé, conscience de soi, théorie de l'esprit, nombre.

Science du cerveau et comportement humain

  • Si un cerveau humain se compose d'environ 100 milliards de neurones chacun avec environ 10 000 connexions (appelées synapses) qui communiquent entre elles en pompant des neurotransmetteurs stockés dans des vésicules dans l'espace entre les neurones, pourquoi notre cerveau n'est-il pas complètement inondé de bruit, de ratés et de confusion ? ? Comment les différences individuelles et les diverses réponses à l'expérience peuvent-elles se manifester dans le fonctionnement du cerveau ? Où et comment les concepts & catégories & sont-ils stockés dans le cerveau ? Quelles sont les difficultés et les défis dans l'étude du cerveau? Existe-t-il une partie rationnelle du cerveau ou sommes-nous des créatures émotionnelles ?
  • Inspiré des vidéos de cours 10, 11, 12, 13 et 14. (Annonce Google+) (Annonce Facebook) (Annonce Twitter)
  • Mémoire (hippocampe), neurogenèse et plasticité, inhibition du système nerveux autonome (SNA) : système nerveux parasympathique (SNP) et système nerveux sympathique (SNS).
  • Les cellules peuvent communiquer de quatre manières : contact direct, paracrine, neuronale et endocrinienne Le système endocrinien : messages chimiques transmis par les hormones dans le sang hormones peptides et stéroïdes glandes endocrines primaires du cerveau : l'hypothalamus, l'hypophyse et la glande pinéale glandes endocrines périphériques comprennent la glande thyroïde, les glandes surrénales, le pancréas, les ovaires, la régulation des testicules.
  • Neuroendocrinologie, système limbique, complexités des systèmes neurologique et endocrinien, axes neuroendocriniens, hypothalamus, axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HPA), mécanismes de régulation possibles, rétroaction négative, autorégulation, hormones stéroïdes, glucocorticoïdes, GABA, neuromodulation.
  • Le système de décision émotionnelle du cerveau, la théorie unificatrice du système limbique (rôle central de l'hypothalamus), l'olfaction n'est qu'une synapse de l'hypothalamus, le modèle du cerveau trinitaire, l'anatomie du système limbique, la nature et les limites de recherche sur le cerveau, la théorie de James-Lang de l'émotion.

➃ La biologie du comportement sexuel humain

  • Nouvelle stratégie pour la deuxième partie du cours : Sapolsky tentera de comprendre le comportement humain en intégrant l'ensemble des déterminants biologiques du plus proche au plus distal : le comportement lui-même et ses stimuli libérateurs (éthologie), la neurobiologie, l'environnement hormonal aigu et chronique, biologie périnatale & environnement, culture, génétique de l'individu, contexte écologique et environnemental et histoire évolutive.
  • Sujets : neurobiologie du sexe, stimuli de libération, libido, attractivité, proceptivité, réceptivité, orgasme féminin, sexe non reproductif, préliminaires, homosexualité, masturbation, fantasme, mariage, romance, monogamie en série, hermaphrodite, parthénogenèse, transsexualité.
  • Phéromones, stimuli de libération, hormones, facteurs périnataux, homosexualité, identité sexuelle, intersexualité, effets génétiques, histoire évolutive, cocu, choix féminin, amitiés intersexuelles, viol.
  • Attractivité, compétition femme-femme, homosexualité.
  • Commencer une vaste enquête biologique sur la moralité, l'empathie et l'agressivité. Qu'est-ce que la violence ? Violence et agression, jeu agressif et hiérarchies de dominance, caractère unique de l'agression humaine, caractère unique de l'empathie humaine, amygdale et agression, réconciliation, sens de la justice, empathie, agression mâle-mâle du singe Patas.

➄ La biologie de la morale : les racines de l'agressivité humaine & l'empathie

  • Que peut nous dire la biologie sur l'agressivité humaine, l'empathie et notre comportement moral ? “Vous ne pouvez pas comprendre la neurobiologie de la violence sans comprendre la neurobiologie de la peur et de l'anxiété” (citation de Sapolsky de la vidéo 14 sur le système limbique).
  • Inspiré des vidéos de cours 17, 18, 19 et 20. (Annonce Google+) (Annonce Facebook) (Annonce Twitter)
  • Amygdale et peur, syndrome de Williams, le cortex frontal et la modulation de la violence, l'agressivité, la compétition, la coopération, la règle de McNaughton, les fonctions du septum, l'hypothalamus latéral, le cingulaire antérieur, le lien entre la pensée et l'émotion, métaphore et prise de décision affective dans le cerveau, confusion psychopathologique de l'amour et de la haine, de la testostérone et de l'agressivité.
  • Raisonnement moral et émotion, effets de la sérotonine et de l'alcool sur la moralité, libération de stimuli pour l'agression, testostérone et autres androgènes, hormones périmenstrales, déclencheurs environnementaux de l'agression, influences développementales sur l'agression, théorie de l'esprit et empathie, stades de développement moral de Kohlberg , effets des parents, des groupes de pairs et de la communauté sur l'agressivité, rôle des enfants non désirés dans la violence, manque de preuves d'un effet du raisonnement moral.
  • Effets du développement périnatal sur l'agressivité et l'empathie, l'hypothèse hypermâle de l'autisme, effets génétiques sur l'agressivité, effets écologiques et culturels sur l'agressivité, facteurs culturels du terrorisme, influences évolutives du comportement agressif, pseudoparentalité, pseudospéciation, importance des symboles dans le rétablissement de la paix, évolution de coopération.

➅ Au-delà du réductionnisme : la biologie de la complexité, l'émergence du chaos

  • Le réductionnisme est l'idée que nous pouvons comprendre les systèmes en les décomposant en parties plus élémentaires qui se combinent selon des règles définies pour produire le tout. Bien qu'il s'agisse de l'une des idées les plus abouties de la science, elle semble inadéquate pour la biologie et de nombreux autres systèmes complexes et chaotiques. Comment le réductionnisme échoue-t-il dans les systèmes biologiques ? Comment et pourquoi le reductionsim est-il encore utile en biologie ? Quelle est la nature des succès et des échecs du réductionnisme en science ? Comment comprendre les forces et les limites du réductionnisme ? Quelle est la nature des nouvelles idées de chaotisme et de systèmes complexes qui tentent de décrire comment des propriétés complexes émergent de composants dont les combinaisons sont trop imprévisibles pour être englobées avec précision ?
  • Inspiré des vidéos de cours 21 et 22.
  • Sapolsky recommande aux étudiants de lire le livre lauréat du prix Pulitzer de James Glick “Chaos: Making a New Science” pour cette partie du cours. (Annonce Google+) (Annonce Facebook) (Annonce Twitter)
  • Les faiblesses et les forces du réductionnisme en science, l'effet papillon, la roue hydraulique lorenzienne et d'autres modèles de systèmes sans échelle et fractals ou autrement complexes dans la nature, comment le réductionnisme se décompose en science biologique, le chaotisme, une faiblesse de la science : quand vous contrôlez pour les variables de vos expériences, vous pouvez manquer la vraie complexité du système en concevant des expériences qui ne regardent que les parties prévisibles du système, des attracteurs étranges, la possibilité philosophique est que la variabilité, le bruit et l'imprévisibilité peuvent être fondamentaux et inhérents.
  • Systèmes adaptatifs complexes, automates cellulaires, complexité émergente, réseaux de neurones, fractales, distributions de lois de puissance, « l'optima n'est qu'une chose imaginaire émergente », neurones multimodaux dans le cortex associatif, l'ensemble de cantor, le flocon de Koch, l'éponge de Menger , et le problème d'emballage, le phénomène de la « sagesse des foules », les systèmes à base d'agents, l'intelligence émergente en essaim, les règles d'attraction et de répulsion dans les systèmes à base d'agents.
  • La biologie peut offrir des indices uniques pour comprendre l'une des facultés les plus profondes et les plus mystérieuses de l'humanité, la capacité de communiquer par le langage. Quelles propriétés sont communes à toutes les langues humaines ? Comment le cerveau traite-t-il le langage ? Quel rôle cognitif y a-t-il dans le langage ? Comment apprend-on la langue ? La langue des signes est-elle fondamentalement différente de la langue parlée ? Notre vision du monde est-elle influencée par notre langue ? Une langue perdue dans les brumes de l'histoire est-elle une perte pour la capacité de l'humanité à comprendre le monde ? Quelles sont les implications du fait qu'environ la moitié des quelque 7 000 langues de la planète ne sont pas enseignées aux enfants ?
  • Inspiré de la vidéo du cours 23 et des 23 premières minutes de la vidéo 24 (annonce G+) (annonce Facebook) (annonce Twitter)
  • Le comportement et la biologie du langage, la méta-communication, la neurobiologie du langage, l'acquisition et le développement du langage, la communication animale, la langue des signes, la prosodie, le syndrome de Williams, l'aire de Broca, l'aire de Wernicke, le faisceau arqué, la neurologie du langage l'acquisition, l'hypothèse Sapir-Whorf, la relation entre la pensée et le langage.

➇ La biologie de la maladie mentale : schizophrénie et dépression

  • Quelle est la signification et quelles sont les implications de notre compréhension biologique moderne de la schizophrénie et de la dépression ? Que pouvons-nous apprendre sur notre propre esprit à partir des indices fournis lorsque notre biologie va sérieusement mal comme dans ces deux formes graves mais mal comprises de maladie mentale ? Quels sont les avantages et les défis d'essayer de comprendre la biologie de la dépression et de la schizophrénie ?
  • Inspiré des vidéos de cours 24 et 25 et des vidéos supplémentaires 24-B et 24-C (annonce G+) (annonce Facebook) (annonce Twitter) (annonce G+) (annonce Facebook) (annonce Twitter)
  • Conclure la biologie comportementale du langage du cours 23 : langues pidgin, diversité linguistique.
  • Le comportement et la biologie de la schizophrénie, toxoplasma gondii.
  • La biologie de la dépression, « l'impuissance apprise » comme celle de la schizophrénie, couvre toute la gamme des comportements : effets chimiques, anatomiques, hormonaux, génétiques et évolutifs.

La biologie de la religiosité

  • Quelles sont les racines biologiques de notre sens religieux ? Que signifie avoir des qualités religieuses profondément ancrées dans notre nature humaine et imposées par notre biologie ? Avons-nous besoin d'eux ? Que pouvons-nous penser du fait que chacune de nos décisions d'être religieux ou irréligieux est l'une des décisions les plus déterminantes de notre vie, mais peut être due à un hoquet de neurotransmetteur ou à une influence génétique ? Qu'est-ce que cela signifie que la biologie de certaines personnes leur fait perdre la foi alors que pour d'autres, leur biologie construit leur foi ? Notre religiosité est-elle un trait adaptatif d'un point de vue évolutif ?
  • Inspiré de la vidéo de cours 24 et des vidéos supplémentaires 24-D, 24-E et 24-F (annonce G+) (annonce Facebook) (annonce Twitter)
  • Intro : considérer plusieurs troubles génétiques qui sont terribles, à l'exception de certaines situations dans lesquelles une forme légère du mauvais gène offre des avantages sélectifs. Prend en compte les preuves de l'hypothèse selon laquelle la personnalité schizoptypique, une forme légère de schizophrénie, peut favoriser le chamanisme et d'autres formes de leadership spirituel. biologie du rituel, trouble obsessionnel-compulsif (TOC), Martin Luther et TOC, la salubrité de la religiosité, personnalité du lobe temporal
  • Remarque : La description de la vidéo sur YouTube comprend des liens vers 33 autres vidéos Sapolsky, ce qui est plus que ce que j'ai vu.
  • Lisez l'article de Bret Wright dans le Colorado Springs Independent sur Sapolsky sur le cerveau et la religion

➉ La biologie du comportement humain & Individualité : existe-t-il un libre arbitre ?

  • Que devons-nous faire de notre situation difficile en tant que créatures biologiques ? Biologiquement, notre comportement est directement causé par notre neurologie répondant à des stimuli environnementaux dans le cadre de notre situation hormonale aiguë et chronique qui a été significativement façonnée par notre environnement périnatal et sa biologie, sans parler des facteurs aléatoires inhérents à notre génétique individuelle qui sont également régie par la génétique des populations de notre lignée directe qui a été façonnée par les facteurs écologiques qui régissent le complexe d'interactions gène-environnement dans cette population plus les effets de millions d'années d'histoire évolutive. Compte tenu de cette causalité biologique, que signifie être un être humain individuel ? Qu'est-ce que cela signifie que notre individualité est le résultat de processus biologiques à la fois aléatoires et déterministes ? Notre individualité n'est-elle pas “nous”, mais l'imposition de notre biologie sur nous ? Si notre biologie est responsable de qui nous sommes et de notre comportement, le libre arbitre est-il illusoire ?
  • Inspiré des vidéos de cours 1 & 25, 25-A & 25-B (annonce G+) (annonce Facebook) (annonce G+) (annonce Facebook)
  • La biologie de l'individualité, le libre arbitre et le déterminisme en biologie, la base biologique de l'être humain, la biologie de nos différences individuelles, bizarreries et particularités, quelle est la cause du comportement humain anormal ? Insanity Defence Reform Act of 1984, Quelles sont les « conditions » neuropsychiatriques qui se situent aux Pays-Bas entre le comportement humain normal et anormal ? Personnalité du lobe temporal, syndrome de Jérusalem, maladie de Stendhal, syndrome de la trichophagie ou de Raiponce, apotemnophilie, acrotémophilie (ou trouble de l'identité de l'intégrité corporelle, BIID). Quelle est la situation difficile d'être humain et biologique?

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Nom du gène lié au langage humain - Biologie

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Les langues sont-elles vraiment indépendantes des gènes ? Sinon, à quoi ressemblerait un biais génétique affectant la diversité linguistique ?

1 1Institut Max Planck de psycholinguistique, Wundtlaan 1, 6525 XD Nijmegen, Pays-Bas.
2 2Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Nijmegen, Kapittelweg 29,

* Correspondance à : Dan Dediu, Institut Max Planck de psycholinguistique, Wundtlaan 1, 6525 XD Nijmegen, Pays-Bas. Courriel : [email protected]

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Il est généralement admis que la relation entre les gènes humains et le langage est très complexe et multiforme. Cela a ses racines dans la complexité «régulière» régissant l'interaction entre les gènes et entre les gènes et l'environnement pour la plupart des phénotypes, mais avec la couche supplémentaire de processus supraontogénétiques et supra-individuels définissant la culture. Au niveau le plus grossier, en se concentrant sur l'espèce, il est clair que des facteurs génétiques spécifiques à l'homme - mais pas nécessairement spécifiques à la faculté - sous-tendent notre capacité de langage et un programme de recherche actuellement très productif vise à les découvrir. À l'autre extrémité du spectre, il est incontestable que les variations au niveau individuel dans différents aspects liés à la parole et au langage ont une composante génétique importante et que leur découverte et leur caractérisation détaillée ont déjà commencé à révolutionner notre façon de penser la nature humaine. Cependant, au niveau intermédiaire, glossogénétique/population, la relation devient controversée, en partie à cause de croyances profondément enracinées sur l'acquisition et l'universalité du langage et en partie à cause de confusions avec un type différent de corrélation entre gènes et langues en raison d'une histoire partagée. Néanmoins, des modèles conceptuels, mathématiques et informatiques - et, récemment, des preuves expérimentales de langues artificielles et d'oiseaux chanteurs - ont montré à maintes reprises que les taquineries génétiques affectant l'acquisition ou le traitement d'aspects du langage et de la parole peuvent être amplifiées par des processus culturels intergénérationnels au niveau de la population et rendues se manifester soit comme des propriétés « universelles » fixes de la langue, soit comme une diversité linguistique structurée. Ici, je passe en revue plusieurs de ces modèles ainsi que le cas récemment proposé d'une relation causale entre la distribution de langues isolées et deux gènes liés à la croissance et au développement du cerveau, ASPM et Microcéphaline, et je discute de la pertinence d'un tel biais génétique pour l'évolution, le changement et la diversité du langage.


Gènes HOX

Les gènes homeobox sont cruciaux pour le développement embryonnaire très précoce et sont impliqués dans la différenciation cellulaire et le schéma corporel général.

Explication:

Les gènes homeobox sont cruciaux pour le développement embryonnaire très précoce et sont impliqués dans la différenciation cellulaire et le schéma corporel général. Ils sont similaires chez les organismes eucaryotes car chaque organisme a besoin de ces fonctions essentielles, telles que le développement de la structure corporelle.

L'image ci-dessous montre les gènes HOX (gènes homéotiques) et comment ils régulent la structure corporelle d'une mouche et d'un humain.

Tous les eucaryotes ont évolué à partir d'un ancêtre commun avec ces gènes et, même s'ils ne sont pas restés identiques et ont évolué au fil du temps, leurs fonctions essentielles sont restées pertinentes et ont donc été conservées.

Vous pouvez en savoir plus sur les gènes homéotiques en général ici et vous pouvez en savoir plus sur les gènes homéotiques et la structure corporelle ici.


Une étude ADN révèle que les aborigènes d'Australie sont la civilisation la plus ancienne du monde

L'article récemment publié est la première étude approfondie de l'ADN des Australiens aborigènes, selon l'Université de Cambridge. Travaillant en étroite collaboration avec des anciens et des dirigeants australiens autochtones, une équipe internationale de chercheurs a obtenu la permission d'extraire l'ADN de la salive de 83 Australiens aborigènes et de 25 Papous de Nouvelle-Guinée et de séquencer leur information génétique complète.

Crédit : Pete Turner/Getty Images

Alors que certains chercheurs ont émis l'hypothèse que les Australiens autochtones descendaient d'une migration distincte et antérieure à celle des peuples eurasiens, l'étude&# x2019s auteurs rapportent que la majorité des non-Africains proviennent d'un seul groupe ancestral de migrants qui ont quitté l'Afrique il y a environ 72 000 ans et s'est finalement propagée sur les autres continents. Alors que les groupes ancestraux européens et asiatiques sont devenus distincts dans le dossier génétique il y a environ 42 000 ans, les chercheurs disent que cela s'est produit encore plus tôt, il y a environ 58 000 ans, dans le cas des groupes ancestraux indigènes papous et australiens alors qu'ils s'aventuraient vers l'est.

« Nos résultats suggèrent que, plutôt que d'être partis dans une vague distincte, la plupart des génomes des Papous et des Australiens aborigènes peuvent être attribués à un seul événement « hors d'Afrique » qui a conduit à des populations mondiales modernes, » a déclaré Manjinder Sandhu, auteur principal de l'Institut Sanger et de l'Université de Cambridge, dans un communiqué publié par l'université. “Il y a peut-être eu d'autres migrations, mais les preuves jusqu'à présent indiquent un événement de sortie.”

Il y a environ 50 000 ans, la vague de migration a atteint Sahul, un supercontinent préhistorique composé de l'Australie, de la Tasmanie et de la Nouvelle-Guinée actuelles avant leur séparation par la montée du niveau de la mer il y a 10 000 ans. À cette époque, selon les auteurs de l'étude, les Australiens aborigènes sont devenus génétiquement isolés, ce qui en fait la plus ancienne civilisation du monde.

Chasseur aborigène dans l'Outback australien. (Crédit : Grant Faint/Getty Images)

L'étude a également révélé que les Australiens aborigènes et les Papous avaient divergé les uns des autres il y a environ 37 000 ans, bien que la raison ne soit pas claire car la séparation des eaux entre la Nouvelle-Guinée et l'Australie n'avait pas encore été achevée. Les chercheurs pensent que la rupture aurait pu être attribuée aux premières inondations du bassin de Carpentaria qui ont laissé l'Australie reliée à la Nouvelle-Guinée par une bande de terre étroite et infranchissable. Il y a 31 000 ans, les communautés aborigènes australiennes sont devenues génétiquement isolées et ont commencé à s'écarter grandement les unes des autres, probablement en raison du développement du désert inhospitalier à l'intérieur du continent.

« La diversité génétique parmi les Australiens aborigènes est incroyable », a déclaré Anna-Sapfo Malaspinas, l'un des auteurs principaux et professeur adjoint aux universités de Copenhague et de Berne. Parce que le continent est peuplé depuis si longtemps, nous constatons que les groupes du sud-ouest de l'Australie sont génétiquement plus différents du nord-est de l'Australie que, par exemple, les Amérindiens de Sibérie.

Les chercheurs ont longtemps été perplexes quant à la raison pour laquelle la langue parlée par 90 pour cent des aborigènes australiens&# x2019s est relativement jeune&# x2014environ 4 000 ans selon les experts linguistiques&# x2014si leurs ancêtres avaient occupé le continent bien plus tôt. Une réponse possible a été qu'une deuxième migration en Australie par des personnes parlant cette langue s'est produite il y a environ 4 000 ans. Les auteurs de la nouvelle étude, cependant, disent qu'une dispersion interne non identifiée d'Aborigènes qui a balayé du nord-est à travers l'Australie à cette époque a conduit au lien linguistique et culturel des peuples autochtones du continent. Bien qu'ils aient eu un impact considérable sur l'ancienne culture australienne, ces migrants ressemblant à des fantômes ont mystérieusement disparu des archives génétiques.

Crédit : Ingetje Tadros/Getty Images

"C'est un scénario vraiment étrange", a déclaré le généticien évolutionniste Eske Willerslev, auteur principal de l'étude et professeur au Center for GeoGenetics de l'Université de Copenhague. 𠇊 peu d'immigrants apparaissent dans différents villages et communautés à travers l'Australie. Ils changent la façon dont les gens parlent et pensent puis ils disparaissent, comme des fantômes. Et les gens continuent de vivre isolés de la même manière qu'ils l'ont toujours fait. Cela peut s'être produit pour des raisons religieuses ou culturelles sur lesquelles nous ne pouvons que spéculer. Mais en termes génétiques, nous n'avons jamais rien vu de tel auparavant.”

Une autre découverte notable de l'étude de l'ADN est la preuve d'un groupe d'hominidés "non caractérisés" qui s'est croisé avec des humains modernes alors qu'ils migraient à travers l'Asie du Sud-Est en route vers l'Australie. Selon l'étude, environ quatre pour cent du génome aborigène australien provient de ce parent humain inconnu. "Nous ne savons pas qui étaient ces personnes, mais ils étaient un parent éloigné des Denisoviens (une espèce humaine éteinte de Sibérie), et les ancêtres papous/australiens les ont probablement rencontrés près de Sahul", a déclaré Willerslev.

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Gènes responsables de la diversité des couleurs de la peau humaine identifiés

Les populations humaines présentent une large palette de tons de peau. Mais jusqu'à présent, il a été démontré que peu de gènes contribuent à la variation normale de la couleur de la peau, et ceux-ci avaient principalement été découverts grâce à des études de populations européennes.

Maintenant, une étude de divers groupes africains dirigée par des généticiens de l'Université de Pennsylvanie a identifié de nouvelles variantes génétiques associées à la pigmentation de la peau. Les résultats aident à expliquer la vaste gamme de couleurs de peau sur le continent africain, à faire la lumière sur l'évolution humaine et à éclairer la compréhension des facteurs de risque génétiques pour des maladies telles que le cancer de la peau.

"Nous avons identifié de nouvelles variantes génétiques qui contribuent à la base génétique de l'un des traits les plus variables chez l'homme moderne", a déclaré Sarah Tishkoff, professeure Penn Integrates Knowledge et professeure de l'Université David et Lyn Silfen en génétique et biologie avec des nominations dans l'École de médecine Perelman et l'École des arts et des sciences. « Quand les gens pensent à la couleur de la peau en Afrique, la plupart pensent à une peau plus foncée, mais nous montrons qu'en Afrique, il existe une énorme variation, allant de la peau aussi claire que certains Asiatiques à la peau la plus foncée au niveau mondial et tout le reste. Nous identifions des variantes génétiques affectant ces traits et montrons que les mutations influençant la peau claire et foncée existent depuis longtemps, bien avant l'origine de l'homme moderne."

Les résultats sont publiés dans la revue Science. Tishkoff, auteur principal, a collaboré avec le premier auteur et membre du laboratoire Nicholas Crawford, un boursier postdoctoral et une équipe internationale multi-institutionnelle.

Tishkoff a longtemps étudié la génétique des populations africaines, en examinant des traits tels que la taille, la tolérance au lactose, la sensibilité au goût amer et l'adaptation à haute altitude. La couleur de la peau a émergé comme un trait d'intérêt de son expérience de travail sur le continent et de voir la diversité présente à travers les groupes.

"La couleur de la peau est un trait variable classique chez l'homme, et on pense qu'elle est adaptative", a déclaré Tishkoff. "L'analyse de la base génétique de la variation de la couleur de la peau met en lumière l'évolution des traits adaptatifs, y compris ceux qui jouent un rôle dans le risque de maladie."

Les pigmentations de la peau claire et foncée confèrent des avantages : une peau plus foncée, par exemple, est censée aider à prévenir certains des effets négatifs de l'exposition aux rayons ultraviolets, tandis qu'une peau plus claire est mieux à même de favoriser la synthèse de la vitamine D dans les régions à faible exposition aux rayons ultraviolets.

Pour capturer objectivement la gamme de pigmentation de la peau en Afrique, Tishkoff et ses collègues ont utilisé un colorimètre pour mesurer la réflectance lumineuse de la peau de plus de 2 000 Africains issus de populations ethniquement et génétiquement diverses. Ils ont pris la mesure à l'intérieur du bras, lorsque l'exposition au soleil est minimale.Les mesures peuvent être utilisées pour déduire les niveaux de mélanine pigmentaire de la peau. Ils ont obtenu une gamme de mesures, la peau la plus foncée a été observée dans les populations de pasteurs nilo-sahariens en Afrique de l'Est, et la peau la plus claire a été observée dans les populations de chasseurs-cueilleurs San en Afrique australe.

Les chercheurs ont obtenu des informations génétiques auprès de près de 1 600 personnes, en examinant plus de 4 millions de polymorphismes de nucléotides simples à travers le génome, des endroits où le code ADN peut différer d'une "lettre". À partir de cet ensemble de données, les chercheurs ont pu effectuer une étude d'association à l'échelle du génome et ont trouvé quatre zones clés du génome où la variation était étroitement corrélée aux différences de couleur de peau.

La région avec les associations les plus fortes était dans et autour de la SLC24A5 gène, dont une variante est connue pour jouer un rôle dans la couleur claire de la peau chez les populations européennes et certaines populations d'Asie du Sud et serait apparue il y a plus de 30 000 ans. Cette variante était courante dans les populations d'Éthiopie et de Tanzanie dont on savait qu'elles avaient des ancêtres en Asie du Sud-Est et au Moyen-Orient, ce qui suggère qu'elle a été transportée en Afrique à partir de ces régions et, en fonction de sa fréquence, peut avoir été sélectionnée positivement.

Une autre région, qui contient le MFSD12 gène, avait la deuxième association la plus forte avec la pigmentation de la peau. Ce gène est exprimé à de faibles niveaux dans la peau dépigmentée chez les personnes atteintes de vitiligo, une maladie dans laquelle la peau perd du pigment dans certaines zones.

"Je me souviens encore du 'ah ha!' moment où nous avons vu que ce gène était associé au vitiligo », a déclaré Crawford. "C'est à ce moment-là que nous avons su que nous avions trouvé quelque chose de nouveau et d'excitant."

L'équipe a découvert que des mutations dans et autour de ce gène qui étaient associées à une pigmentation foncée étaient présentes à des fréquences élevées dans les populations d'ascendance nilo-saharienne, qui ont tendance à avoir la peau très foncée, ainsi que dans les populations subsahariennes, à l'exception des San, qui ont tendance à avoir la peau plus claire. Ils ont également identifié ces variantes, ainsi que d'autres associées à la pigmentation de la peau foncée, dans les populations indiennes d'Asie du Sud et australo-mélanésiennes, qui ont tendance à avoir la coloration de peau la plus foncée en dehors de l'Afrique.

"L'origine de traits tels que la texture des cheveux, la couleur de la peau et la stature, qui sont partagés entre certaines populations indigènes de Mélanésie et d'Australie et certains Africains sub-sahariens, a longtemps été un mystère." dit Tishkoff. "Certains ont fait valoir que c'est à cause de l'évolution convergente qu'ils ont développé indépendamment ces mutations, mais notre étude révèle que, au niveau des gènes associés à la couleur de la peau, ils ont les mêmes variantes associées à la peau foncée que les Africains.

"Nos données sont cohérentes avec un événement de migration précoce proposé des humains modernes hors d'Afrique le long de la côte sud de l'Asie et en Australo-Mélanésie et un événement de migration secondaire dans d'autres régions. Cependant, il est également possible qu'il y ait eu une seule source africaine population qui contenait des variantes génétiques associées à la fois à la peau claire et foncée et que les variantes associées à la pigmentation foncée n'étaient maintenues que chez les Sud-Asiatiques et les Australo-Mélanésiens et perdues chez d'autres Eurasiens en raison de la sélection naturelle.

Il était également intéressant de noter que les variantes génétiques à MFSD12, OCA2, et HERC2 associés à une pigmentation légère de la peau étaient à la fréquence la plus élevée dans la population San africaine, qui possède les plus anciennes lignées génétiques au monde, ainsi que chez les Européens.

MFSD12 est fortement exprimé dans les mélanocytes, les cellules qui produisent la mélanine. Pour vérifier le rôle du gène dans la pigmentation de la peau, les chercheurs ont bloqué l'expression du gène dans les cellules en culture et ont constaté une augmentation de la production d'eumélanine, le type de pigment responsable de la couleur noire et brune de la peau, des cheveux et des yeux. La suppression du gène chez le poisson zèbre a entraîné une perte de cellules produisant un pigment jaune. Et chez les souris, la suppression du gène a changé la couleur de leur pelage de l'agouti, causé par les poils avec un pigment rouge et jaune, à un gris uniforme en éliminant la production de phéomélanine, un type de pigment également trouvé chez l'homme.

« À part une étude montrant que MFSD12 était associé à des lésions de vitiligo, nous ne savions pas grand-chose d'autre à ce sujet », a déclaré Crawford, « ces tests fonctionnels étaient donc vraiment cruciaux ».

« Nous sommes allés au-delà de la plupart des études d'association à l'échelle du génome pour effectuer des tests fonctionnels », a déclaré Tishkoff, « et nous avons découvert que l'élimination MFSD12 considérablement impacté la pigmentation des poissons et des souris. Cela indique qu'il s'agit d'un trait très conservé d'une espèce à l'autre.

"Nous ne savons pas exactement pourquoi, mais le blocage de ce gène entraîne une perte de production de phéomélanine et une augmentation de la production d'eumélanine", a ajouté Tishkoff. "Nous avons également montré que les Africains ont un niveau inférieur d'expression de MFSD12, ce qui est logique, car de faibles niveaux du gène signifient plus de production d'eumélanine."

Un collaborateur sur le travail, Michael Marks, professeur dans les départements de pathologie et médecine de laboratoire et de physiologie à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie et à Penn Medicine, a démontré que le gène MFSD12 influence la pigmentation de l'eumélanine d'une manière nouvelle. Contrairement aux autres gènes de pigmentation, qui sont exprimés principalement dans les mélanosomes, l'organite où est produite la mélanine, MFSD12 est exprimé dans les lysosomes, un organite distinct des mélanosomes qui produisent l'eumélanine.

"Nos résultats suggèrent qu'il doit y avoir une sorte de forme de diaphonie encore non caractérisée entre les lysosomes et les mélanosomes qui fabriquent les eumélanines", a déclaré Marks. « Découvrir comment cela fonctionne pourrait fournir de nouvelles idées sur les moyens de manipuler la pigmentation de la peau à des fins thérapeutiques.

« De plus, a déclaré Marks, le fait que la perte de MFSD12 L'expression a eu des effets opposés sur les deux types de mélanines, augmentant la production d'eumélanine tout en supprimant la phéomélanine, suggère que les mélanosomes qui fabriquent les phéomélanines pourraient être plus liés aux lysosomes que ceux qui fabriquent l'eumélanine. »

Des associations supplémentaires avec la couleur de la peau ont été trouvées dans le OCA2 et HERC2 gènes, qui ont été liés à la variation de la couleur de la peau, des yeux et des cheveux chez les Européens, bien que les mutations identifiées soient nouvelles. mutations dans OCA2 provoquent également une forme d'albinisme plus fréquente chez les Africains que dans les autres populations. Les chercheurs ont observé des variantes génétiques dans un gène voisin, HERC2, qui régule l'expression de OCA2. Dans OCA2, ils ont identifié une variante commune chez les Européens et les San qui est associée à une version plus courte de la protéine, avec une fonction altérée. Ils ont observé un signal d'équilibrage de la sélection de OCA2, ce qui signifie que deux versions différentes du gène ont été conservées, dans ce cas depuis plus de 600 000 ans.

"Ce que cela nous dit", a déclaré Tishkoff, "est-ce qu'il existe probablement une force sélective maintenant ces deux allèles. Il est probable que ce gène joue un rôle dans d'autres aspects importants de la physiologie humaine."

Une dernière région génétique que les chercheurs ont trouvée associée à la pigmentation de la peau comprenait des gènes qui jouent un rôle dans la réponse à la lumière ultraviolette et le risque de mélanome. Le premier gène candidat de la région est DDB1, impliqué dans la réparation de l'ADN après exposition à la lumière UV.

"Les Africains n'ont pas très souvent de mélanome", a déclaré Tishkoff. "Les variantes proches de ces gènes sont les plus élevées dans les populations qui vivent dans les zones où l'intensité de la lumière ultraviolette est la plus élevée, il est donc logique qu'elles jouent un rôle dans la protection UV."

Les mutations identifiées par l'équipe jouent un rôle dans la régulation de l'expression de DDB1 et d'autres gènes voisins.

« Bien que nous ne connaissions pas encore le mécanisme par lequel DDB1 a un impact sur la pigmentation, il est intéressant de noter que ce gène, qui est hautement conservé d'une espèce à l'autre, joue également un rôle dans la pigmentation des plantes telles que les tomates », a déclaré Tishkoff.

L'équipe a vu des preuves que cette région du génome a été une cible importante de la sélection naturelle en dehors de l'Afrique. Eurasiens, l'âge du balayage sélectif était estimé à environ 60 000 à 80 000 ans, à l'époque de la migration des humains modernes hors d'Afrique.

Un autre point à retenir de ce travail est une image plus large de l'évolution de la couleur de la peau chez l'homme. La plupart des variantes génétiques associées à la pigmentation claire et foncée de l'étude semblent avoir leur origine il y a plus de 300 000 ans, et certaines sont apparues il y a environ 1 million d'années, bien avant l'émergence de l'homme moderne. La version plus ancienne de ces variantes dans de nombreux cas était celle associée à une peau plus claire, suggérant que l'état ancestral des humains était peut-être une peau modérément pigmentée plutôt que foncée.

"Si vous deviez raser un chimpanzé, il a une pigmentation claire", a déclaré Tishkoff, "il est donc logique que la couleur de la peau des ancêtres des humains modernes ait pu être relativement claire. Il est probable que lorsque nous avons perdu les poils couvrant notre corps et déplacé des forêts vers la savane ouverte, nous avions besoin d'une peau plus foncée. Les mutations influençant à la fois la peau claire et foncée ont continué à évoluer chez l'homme, même au cours des derniers milliers d'années. "

Tishkoff a noté que le travail souligne la diversité des populations africaines et le manque de soutien aux notions biologiques de race.

"Beaucoup de gènes et de nouvelles variantes génétiques que nous avons identifiés comme étant associés à la couleur de la peau n'ont peut-être jamais été trouvés en dehors de l'Afrique, car ils ne sont pas aussi variables", a déclaré Tishkoff. « Il y a tellement de diversité en Afrique que l'on n'apprécie pas souvent. Il n'y a pas de race africaine. Nous montrons que la couleur de la peau est extrêmement variable sur le continent africain et qu'elle évolue encore. De plus, dans la plupart des cas, les variantes génétiques associées à la peau claire est née en Afrique."


Héritage

Le modèle d'héritage de FOXP2-les troubles de la parole et du langage associés dépendent de leur cause génétique. Des mutations au sein du FOXP2 gène et délétions de matériel génétique du chromosome 7 qui incluent FOXP2 ont un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène ou du chromosome altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Dans la plupart des cas, la maladie résulte d'une nouvelle mutation ou délétion (de novo) qui se produit lors de la formation de cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) ou au début du développement embryonnaire. Ces cas surviennent chez des personnes n'ayant pas d'antécédents de la maladie dans leur famille. Moins fréquemment, une personne affectée hérite du changement génétique d'un parent atteint de la maladie dans au moins une grande famille, un FOXP2 La mutation génétique s'est transmise sur plusieurs générations.

Lorsque FOXP2-les troubles de la parole et du langage liés à l'UPD maternel du chromosome 7 dans le cadre du syndrome de Russell-Silver, la maladie n'est pas héréditaire. L'UPD se produit comme un événement aléatoire au cours de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) ou au début du développement embryonnaire. Les personnes atteintes d'UPD maternelle du chromosome 7 n'ont généralement pas d'antécédents de la maladie dans leur famille.

Lorsque la maladie est causée par des réarrangements de la structure du chromosome 7, son mode de transmission peut être complexe et dépend du changement génétique spécifique.