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Quelle est la nomenclature correcte pour exprimer un génotype où un événement de recombinaison peut se produire ?

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À partir d'un exemple de carré de punnett :

------------------------- | x | A-b | Y | ------------------------- | a-B | A-b/a-B | a-B/Y | ------------------------- | A-b | A-b/A-b | A-b/Y | ------------------------- | a-b | A-b/a-b | a-b/Y | -------------------------

Quelle est la nomenclature correcte pour exprimer le génotype avant de le mettre dans un carré de barquette ? Le génotype du parent ressemble à a-B/A-b x A-b/Y sauf que je veux montrer qu'un événement de recombinaison peut se produire, donnant la troisième ligne du tableau carré de punnett.

Ceci est lié à ma question précédente sur la façon de calculer les fréquences de recombinaison.


Je suggérerais "génotype".

Un carré de Punnett est une technique de visualisation pour nous aider à réfléchir, cela ne change pas la terminologie.

Si vous voulez dire que les génotypes 1N représentés dans les lignes/colonnes qui se combinent pour former les génotypes 2N, vous pourriez considérer "haplotype" (génotype haploïde). Les cellules haploïdes avec ces génotypes pourraient être appelées gamètes, mais cela fait référence à la cellule et non au génotype.

Si vous êtes particulièrement intéressé par les génotypes/haplotypes dans lesquels un événement de recombinaison s'est produit (ou non), vous pouvez les appeler recombinants ou non-recombinants. Dans certains cas, vous pouvez rencontrer une terminologie spécialisée, par exemple dans l'analyse des tétrades de levure, vous rencontrez des termes tels que "tétratype", "ditype non parental", "ditype parental". Mais ceux-ci ne sont généralement pas utilisés en dehors du domaine de la levure, je crois.


Chapitre 7

Dans une série de croisements de cartographie à deux points, les distances génétiques indiquées ci-dessous ont été déterminées. Quelle est la séquence ?

La couleur de la plante est contrôlée par l'allèle Y dominant qui signifie la couleur verte tandis que l'allèle y récessif signifie la couleur jaune.

Voici les résultats d'un parent inconnu et d'un homozygote récessif pour les deux traits parent.

coloré, vert 88
coloré, jaune 12
incolore, vert 8
jaune incolore 92

Trouvez le génotype et le phénotype exacts du parent inconnu.

le rapport est autre que 1:1:1:1 donc l'épistasie n'est pas valide ici.

Le vert (88) et le jaune (92) les plus fréquents indiquent un parent hétérozygote

a) en utilisant une nomenclature appropriée, déterminer les génotypes des parents P1 et F1.

b) déterminer la séquence des trois gènes et la distance cartographique entre eux.

c) y a-t-il plus ou moins de doubles croisements que prévu ?

P1 : sc s v/sc s v x + + +/Y
F1 : + + +/sc s v x sc s v/Y

b) sc-v= (150+156+10+14)/1000 x 100= 33 pour cent

v-s= (46+30+10+14)/1000 x 100= 10 pour cent

c,d) (fréq. observée double C/O)/(fréq. attendue double C/O)
= ((14+10)/1000)/(.33 x .1)
= (.024)/(.033)
=.727

a) schématiser les génotypes des parents F1.

b) construire une carte, en supposant que w est au locus 1.5 sur le chromosome X.

c) est-ce qu'on s'attendait à avoir une progéniture à double croisement ?

examiner les classes parentales et comparer l'arrangement avec les classes doubles croisées (les moins fréquentes)

b) y - w
= (9+6+0+0)/1000 x 100
= 1,5 unités cartographiques

w-ct
=(90+95+0+0)/1000 x 100
=18,5 unités cartographiques

c) 0,185 x 0,015 x 1 000 = 2,775
doubles croisements attendus

Phénotype Fem Mâle
sauvage 63 59
rose* 58 65
noir, court 55 51
noir, rose, court 69 60

a) Sur la base de ces résultats, l'élève a pu attribuer sh à un chromosome. déterminer quel chromosome et inclure un raisonnement étape par étape.

Cela laisse un lien avec Black sur le deuxième chromosome, le quatrième chromosome ou le chromosome X. Puisque la distribution des phénotypes chez les mâles et les femelles est essentiellement la même, le gène ne peut pas être lié à l'X.

Ne peut pas être le 4ème chromosome car il y aurait 8 classes phénotypiques (assortiment indépendant de trois gènes) au lieu des 4 observées.


13.1 Théorie chromosomique et liaison génétique

À la fin de cette section, vous serez en mesure d'effectuer les opérations suivantes :

  • Discutez de la théorie de l'hérédité chromosomique de Sutton
  • Décrire le lien génétique
  • Expliquer le processus de recombinaison homologue, ou croisement
  • Décrire la création des chromosomes
  • Calculer les distances entre trois gènes sur un chromosome à l'aide d'un test croisé à trois points

Bien avant que les scientifiques ne visualisent les chromosomes au microscope, le père de la génétique moderne, Gregor Mendel, a commencé à étudier l'hérédité en 1843. Grâce à des techniques microscopiques améliorées à la fin des années 1800, les biologistes cellulaires pouvaient colorer et visualiser les structures subcellulaires avec des colorants et observer leurs actions pendant la division cellulaire. et la méiose. À chaque division mitotique, les chromosomes se sont répliqués, condensés à partir d'une masse nucléaire amorphe (pas de forme constante) en corps distincts en forme de X (paires de chromatides sœurs identiques) et ont migré vers des pôles cellulaires séparés.

Théorie chromosomique de l'hérédité

La spéculation que les chromosomes pourraient être la clé pour comprendre l'hérédité a conduit plusieurs scientifiques à examiner les publications de Mendel et à réévaluer son modèle en termes de comportement des chromosomes pendant la mitose et la méiose. En 1902, Theodor Boveri a observé que le développement embryonnaire d'un oursin ne se produisait pas sans la présence de chromosomes. La même année, Walter Sutton a observé la séparation des chromosomes en cellules filles pendant la méiose (Figure 13.2). Ensemble, ces observations ont conduit à la théorie de l'héritage chromosomique, qui a identifié les chromosomes comme le matériel génétique responsable de l'hérédité mendélienne.

La théorie chromosomique de l'hérédité était cohérente avec les lois de Mendel, que les observations suivantes soutenaient :

  • Au cours de la méiose, les paires de chromosomes homologues migrent sous forme de structures discrètes indépendantes des autres paires de chromosomes.
  • Le tri chromosomique de chaque paire homologue dans les pré-gamètes semble être aléatoire.
  • Chaque parent synthétise des gamètes qui ne contiennent que la moitié de leur complément chromosomique.
  • Même si les gamètes mâles et femelles (sperme et œuf) diffèrent en taille et en morphologie, ils ont le même nombre de chromosomes, ce qui suggère des contributions génétiques égales de chaque parent.
  • Les chromosomes gamétiques se combinent pendant la fécondation pour produire une progéniture avec le même nombre de chromosomes que leurs parents.

Malgré des corrélations convaincantes entre le comportement des chromosomes pendant la méiose et les lois abstraites de Mendel, les scientifiques ont proposé la théorie de l'héritage chromosomique bien avant qu'il n'y ait des preuves directes que les chromosomes portaient des traits. Les critiques ont souligné que les individus avaient des traits de ségrégation beaucoup plus indépendants qu'ils n'avaient de chromosomes. Ce n'est qu'après plusieurs années de croisements avec la mouche des fruits, Drosophila melanogaster, que Thomas Hunt Morgan a fourni des preuves expérimentales pour soutenir la théorie chromosomique de l'héritage.

Liens génétiques et distances

Les travaux de Mendel suggèrent que les traits sont hérités indépendamment les uns des autres. Morgan a identifié une correspondance 1:1 entre un trait de ségrégation et le chromosome X, suggérant que la ségrégation aléatoire des chromosomes était la base physique du modèle de Mendel. Cela a également démontré que les gènes liés perturbent les résultats prédits de Mendel. Le fait que chaque chromosome puisse porter de nombreux gènes liés explique comment les individus peuvent avoir beaucoup plus de traits qu'ils n'ont de chromosomes. Cependant, des chercheurs du laboratoire de Morgan ont suggéré que les allèles positionnés sur le même chromosome n'étaient pas toujours hérités ensemble. Au cours de la méiose, les gènes liés sont devenus d'une manière ou d'une autre non liés.

Recombinaison homologue

En 1909, Frans Janssen a observé des chiasmes - le point auquel les chromatides sont en contact les unes avec les autres et peuvent échanger des segments - avant la première division de la méiose. Il a suggéré que les allèles deviennent non liés et que les chromosomes échangent physiquement des segments. Au fur et à mesure que les chromosomes se condensaient et s'appariaient avec leurs homologues, ils semblaient interagir à des points distincts. Janssen a suggéré que ces points correspondaient à des régions dans lesquelles les segments chromosomiques s'échangeaient. Nous savons maintenant que l'appariement et l'interaction entre les chromosomes homologues, ou synapsis, font plus que simplement organiser les homologues pour la migration vers des cellules filles séparées. Lorsqu'ils sont synapsés, les chromosomes homologues subissent des échanges physiques réciproques au niveau de leurs bras en recombinaison homologue, ou plus simplement, en « croisement ».

Pour mieux comprendre le type de résultats expérimentaux que les chercheurs obtenaient à cette époque, considérons un individu hétérozygote qui a hérité des allèles maternels dominants pour deux gènes sur le même chromosome (comme UN B) et deux allèles paternels récessifs pour ces mêmes gènes (tels que un B). Si les gènes sont liés, on s'attendrait à ce que cet individu produise des gamètes qui sont soit UN B ou un B avec un rapport 1:1. Si les gènes ne sont pas liés, l'individu devrait produire UN B, Un B, un B, et un B gamètes avec des fréquences égales, selon le concept mendélien d'assortiment indépendant. Parce qu'ils correspondent à de nouvelles combinaisons d'allèles, les génotypes Ab et aB sont des types non parentaux qui résultent d'une recombinaison homologue au cours de la méiose. Les types parentaux sont des descendants qui présentent la même combinaison allélique que leurs parents. Morgan et ses collègues, cependant, ont découvert que lorsqu'ils testaient des individus hétérozygotes croisés avec un parent récessif homozygote (AaBb × aabb), des cas parentaux et non parentaux se sont produits. Par exemple, 950 descendants pourraient être récupérés qui étaient soit AaBb ou aabb, mais il en résulterait également 50 descendants qui étaient soit Aabb ou aaBb. Ces résultats suggèrent que la liaison s'est produite le plus souvent, mais une minorité significative de la progéniture était le produit de la recombinaison.

Connexion visuelle

Dans un croisement test pour deux caractéristiques comme celle-ci, la fréquence prédite de la progéniture recombinante peut-elle être de 60 % ? Pourquoi ou pourquoi pas?

Cartes génétiques

Janssen ne disposait pas de la technologie pour démontrer le croisement, cela restait donc une idée abstraite à laquelle les scientifiques ne croyaient pas largement. Les scientifiques pensaient que les chiasmes étaient une variation de la synapsis et ne pouvaient pas comprendre comment les chromosomes pouvaient se briser et se rejoindre. Pourtant, les données indiquaient clairement que le couplage n'avait pas toujours lieu. En fin de compte, il a fallu un jeune étudiant de premier cycle et une « nuit blanche » pour élucider mathématiquement le problème de liaison et de recombinaison.

En 1913, Alfred Sturtevant, un étudiant du laboratoire de Morgan, a rassemblé les résultats des chercheurs du laboratoire et les a ramenés chez lui une nuit pour les méditer. Le lendemain matin, il avait créé la première « carte chromosomique », une représentation linéaire de l'ordre des gènes et de la distance relative sur un chromosome (figure 13.4).

Connexion visuelle

Laquelle des affirmations suivantes est vraie?

  1. La recombinaison de la couleur du corps et des allèles de l'œil rouge/cinabre se produira plus fréquemment que la recombinaison des allèles pour la longueur des ailes et la longueur des aristes.
  2. La recombinaison des allèles de couleur du corps et de longueur d'ariste se produira plus fréquemment que la recombinaison des allèles d'œil rouge/brun et des allèles de longueur d'ariste.
  3. La recombinaison de la couleur du corps gris/noir et des allèles aristae longs/courts ne se produira pas.
  4. La recombinaison des allèles œil rouge/brun et aristae long/court se produira plus fréquemment que la recombinaison des allèles pour la longueur des ailes et la couleur du corps.

Comme le montre la figure 13.4, en utilisant la fréquence de recombinaison pour prédire la distance génétique, nous pouvons déduire l'ordre relatif des gènes sur le chromosome 2. Les valeurs représentent les distances cartographiques en centimorgans (cM), qui correspondent aux fréquences de recombinaison (en pourcentage). Par conséquent, les gènes de la couleur du corps et de la taille des ailes étaient distants de 65,5 - 48,5 = 17 cM, ce qui indique que les allèles maternels et paternels de ces gènes se recombinent chez 17 pour cent des descendants, en moyenne.

Pour construire une carte chromosomique, Sturtevant a supposé que les gènes étaient classés en série sur des chromosomes filiformes. Il a également supposé que l'incidence de la recombinaison entre deux chromosomes homologues pouvait se produire avec une probabilité égale n'importe où le long du chromosome. Opérant sous ces hypothèses, Sturtevant a postulé que les allèles qui étaient éloignés les uns des autres sur un chromosome étaient plus susceptibles de se dissocier pendant la méiose simplement parce qu'il y avait une région plus grande sur laquelle la recombinaison pouvait se produire. Inversement, les allèles proches les uns des autres sur le chromosome étaient susceptibles d'être hérités ensemble. Le nombre moyen de croisements entre deux allèles, c'est-à-dire leur fréquence de recombinaison, était en corrélation avec leur distance génétique les uns par rapport aux autres, par rapport à l'emplacement des autres gènes sur ce chromosome. Considérant l'exemple croisé entre AaBb et aabb ci-dessus, nous pourrions calculer la fréquence de la recombinaison comme 50/1000 = 0,05. Autrement dit, la probabilité d'un croisement entre les gènes A/a et B/b était de 0,05, ou 5 pour cent. Un tel résultat indiquerait que les gènes étaient définitivement liés, mais qu'ils étaient suffisamment éloignés les uns des autres pour que des croisements se produisent occasionnellement. Sturtevant a divisé sa carte génétique en unités cartographiques, ou centimorgans (cM), dans lesquelles une fréquence de recombinaison de 0,01 correspond à 1 cM.

En représentant les allèles sur une carte linéaire, Sturtevant a suggéré que les gènes peuvent aller de la liaison parfaite (fréquence de recombinaison = 0) à la dissociation parfaite (fréquence de recombinaison = 0,5) lorsque les gènes se trouvent sur des chromosomes différents ou que les gènes sont très éloignés les uns des autres sur le même chromosome. Des gènes parfaitement non liés correspondent aux fréquences que Mendel a prédit de s'assortir indépendamment dans un croisement dihybride. Une fréquence de recombinaison de 0,5 indique que 50 pour cent de la progéniture sont des recombinants et les 50 pour cent restants sont des types parentaux. C'est-à-dire que chaque type de combinaison d'allèles est représenté avec une fréquence égale. Cette représentation a permis à Sturtevant de calculer de manière additive les distances entre plusieurs gènes sur le même chromosome. Cependant, à mesure que les distances génétiques approchaient de 0,50, ses prédictions devenaient moins précises car il n'était pas clair si les gènes étaient très éloignés les uns des autres sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents.

En 1931, Barbara McClintock et Harriet Creighton ont démontré le croisement de chromosomes homologues dans des plants de maïs. Quelques semaines plus tard, Curt Stern a démontré une recombinaison microscopiquement homologue dans Drosophile. Stern a observé plusieurs phénotypes liés à l'X qui étaient associés à une paire de chromosomes X structurellement inhabituelle et dissemblable dans laquelle un X manquait un petit segment terminal et l'autre X était fusionné à un morceau du chromosome Y. En croisant des mouches, en observant leur progéniture, puis en visualisant les chromosomes de la progéniture, Stern a démontré que chaque fois que la combinaison d'allèles de la progéniture s'écartait de l'une ou l'autre des combinaisons parentales, il y avait un échange correspondant d'un segment de chromosome X. L'utilisation de mouches mutantes avec des chromosomes X structurellement distincts était la clé pour observer les produits de recombinaison, car le séquençage de l'ADN et d'autres outils moléculaires n'étaient pas encore disponibles. Nous savons maintenant que les chromosomes homologues échangent régulièrement des segments au cours de la méiose en rompant et en rejoignant réciproquement leur ADN à des endroits précis.

Lien vers l'apprentissage

Passez en revue le processus de Sturtevant pour créer une carte génétique sur la base des fréquences de recombinaison ici.

Traits cartographiés de Mendel

La recombinaison homologue est un processus génétique courant, pourtant Mendel ne l'a jamais observé. S'il avait étudié à la fois les gènes liés et non liés, il lui aurait été beaucoup plus difficile de créer un modèle unifié de ses données sur la base de calculs probabilistes. Les chercheurs qui ont depuis cartographié les sept traits que Mendel a étudiés sur les sept chromosomes du génome d'un pois ont confirmé que tous les gènes qu'il a examinés sont soit sur des chromosomes séparés, soit suffisamment éloignés les uns des autres pour être statistiquement non liés. Certains ont suggéré que Mendel a eu énormément de chance de ne sélectionner que des gènes non liés, tandis que d'autres se demandent si Mendel a rejeté toute donnée suggérant une liaison. Dans tous les cas, Mendel a systématiquement observé un assortiment indépendant parce qu'il a examiné des gènes qui n'étaient effectivement pas liés.

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    • Auteurs : Mary Ann Clark, Matthew Douglas, Jung Choi
    • Éditeur/site Web : OpenStax
    • Titre du livre : Biologie 2e
    • Date de parution : 28 mars 2018
    • Lieu : Houston, Texas
    • URL du livre : https://openstax.org/books/biology-2e/pages/1-introduction
    • URL de la section : https://openstax.org/books/biology-2e/pages/13-1-chromosomal-theory-and-genetic-linkage

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    Contenu

    En 1929, Alfred Sturtevant étudie le mosaïcisme en Drosophile. [5] Muller démontra en 1930 que le mosaïcisme dans Drosophile est toujours associée à des réarrangements chromosomiques et Schultz en 1936 a montré que dans tous les cas étudiés ces réarrangements étaient associés à des régions hétérochromatiques inertes, plusieurs hypothèses sur la nature d'un tel mosaïcisme ont été proposées. Une hypothèse supposait que le mosaïcisme apparaît comme le résultat d'une rupture et d'une perte de segments chromosomiques. Curt Stern en 1935 a supposé que les changements structurels dans les chromosomes ont eu lieu à la suite de traversée somatique, à la suite de laquelle des mutations ou de petits réarrangements chromosomiques dans les cellules somatiques. Ainsi, la région inerte provoque une augmentation de la fréquence des mutations ou de petits réarrangements chromosomiques dans les segments actifs adjacents aux régions inertes. [6]

    Dans les années 1930, Stern a démontré que la recombinaison génétique, normale dans la méiose, peut également avoir lieu dans la mitose. [7] [8] Quand c'est le cas, il en résulte des mosaïques somatiques (corps). Ces organismes contiennent au moins deux types de tissus génétiquement distincts. [9] Le terme mosaïcisme somatique a été utilisé par CW Cotterman en 1956 dans son article fondateur sur la variation antigénique. [dix]

    En 1944, Belgovskii a proposé que le mosaïcisme ne puisse pas expliquer certaines expressions de mosaïque causées par des réarrangements chromosomiques impliquant des régions inertes hétérochromatiques. L'affaiblissement associé de l'activité biochimique a conduit à ce qu'il a appelé un chimère génétique. [6]

    Mosaïque germinale Modifier

    Le mosaïcisme germinatif ou gonadique est une forme particulière de mosaïcisme dans lequel certains gamètes, c'est-à-dire les spermatozoïdes ou les ovocytes, portent une mutation, mais les autres sont normaux. [11] [12] La cause est généralement une mutation survenue dans une cellule souche précoce qui a donné naissance à tout ou partie des gamètes.

    Mosaïque somatique Modifier

    Le mosaïcisme somatique se produit lorsque les cellules somatiques du corps sont de plus d'un génotype. Dans les mosaïques les plus courantes, différents génotypes proviennent d'un seul ovule fécondé, en raison d'erreurs mitotiques lors des premiers ou des clivages ultérieurs.

    La mutation somatique conduisant au mosaïcisme est répandue au début et à la fin de la vie humaine. [10] Les mosaïques somatiques sont courantes dans l'embryogenèse en raison de la rétrotransposition de l'élément nucléaire 1 longuement intercalé (LINE-1 ou L1) et des éléments transposables Alu. [10] Au début du développement, l'ADN de types cellulaires indifférenciés peut être plus sensible à l'invasion d'éléments mobiles en raison des longues régions non méthylées du génome. [10] En outre, l'accumulation d'erreurs de copie d'ADN et de dommages au cours d'une vie entraîne une plus grande apparition de tissus en mosaïque chez les humains vieillissants. Comme la longévité a considérablement augmenté au cours du siècle dernier, le génome humain n'a peut-être pas eu le temps de s'adapter aux effets cumulatifs de la mutagenèse. [10] Ainsi, la recherche sur le cancer a montré que les mutations somatiques sont de plus en plus présentes tout au long de la vie et sont responsables de la plupart des leucémies, des lymphomes et des tumeurs solides. [13]

    Trisomies, monosomies et affections apparentées Modifier

    La forme la plus courante de mosaïcisme trouvée lors du diagnostic prénatal implique les trisomies. Bien que la plupart des formes de trisomie soient dues à des problèmes de méiose et affectent toutes les cellules de l'organisme, certains cas surviennent lorsque la trisomie ne se produit que dans une sélection de cellules. Cela peut être causé par un événement de non-disjonction dans une mitose précoce, entraînant la perte d'un chromosome de certaines cellules trisomiques. [14] Généralement, cela conduit à un phénotype plus doux que chez les patients non mosaïques présentant le même trouble.

    Dans de rares cas, les conditions intersexes peuvent être causées par un mosaïcisme où certaines cellules du corps ont des chromosomes XX et d'autres XY (46, XX/XY). [15] [16] Dans la mouche des fruits Drosophila melanogaster, où une mouche possédant deux chromosomes X est une femelle et une mouche possédant un seul chromosome X est un mâle stérile, une perte d'un chromosome X au début du développement embryonnaire peut entraîner des mosaïques sexuelles, ou gynandromorphes. [5] [17] De même, une perte du chromosome Y peut entraîner des mâles en mosaïque XY/X. [18]

    Un exemple de ceci est l'une des formes les plus bénignes du syndrome de Klinefelter, appelée mosaïque 46,XY/47,XXY dans laquelle certaines cellules du patient contiennent des chromosomes XY et d'autres des chromosomes XXY. L'annotation 46/47 indique que les cellules XY ont le nombre normal de 46 chromosomes totaux, et les cellules XXY ont un total de 47 chromosomes.

    Les monosomies peuvent également présenter une certaine forme de mosaïcisme. La seule monosomie complète non létale survenant chez l'homme est celle qui cause le syndrome de Turner. Environ 30 % des cas de syndrome de Turner présentent un mosaïcisme, tandis qu'une monosomie complète (45, X) survient dans environ 50 à 60 % des cas.

    Cependant, le mosaïcisme ne doit pas nécessairement être délétère. Le mosaïcisme somatique révertant est un événement de recombinaison rare avec une correction spontanée d'un allèle mutant pathogène. [19] Dans le mosaïcisme révertissant, le tissu sain formé par recombinaison mitotique peut rivaliser avec les cellules mutantes environnantes originales dans des tissus tels que le sang et l'épithélium qui se régénèrent souvent. [19] Dans l'ichtyose cutanée avec des confettis, des taches cutanées normales apparaissent tôt dans la vie et augmentent en nombre et en taille avec le temps. [19]

    D'autres facteurs endogènes peuvent également conduire au mosaïcisme, notamment les éléments mobiles, le glissement de l'ADN polymérase et une ségrégation chromosomique déséquilibrée. [10] Les facteurs exogènes comprennent la nicotine et les rayons UV. [10] Des mosaïques somatiques ont été créées en Drosophile l'utilisation du traitement aux rayons X et l'utilisation de l'irradiation pour induire une mutation somatique a été une technique utile dans l'étude de la génétique. [20]

    Le véritable mosaïcisme ne doit pas être confondu avec le phénomène d'inactivation X, où toutes les cellules d'un organisme ont le même génotype, mais une copie différente du chromosome X est exprimée dans différentes cellules. Ce dernier est le cas chez les mammifères femelles normaux (XX), bien qu'il ne soit pas toujours visible à partir du phénotype (comme chez les chats calicot). Cependant, tous les organismes multicellulaires sont susceptibles d'être des mosaïques somatiques dans une certaine mesure. [21]

    Mosaïque gonosomique Modifier

    Le mosaïcisme gonosomique est un type de mosaïcisme somatique qui se produit très tôt dans le développement de l'organisme et est donc présent à la fois dans la lignée germinale et les cellules somatiques. [1] [22] Le mosaïcisme somatique n'est généralement pas héréditaire car il n'affecte généralement pas les cellules germinales. Dans le cas du mosaïcisme gonosomique, les organismes ont le potentiel de transmettre l'altération génétique, y compris à la progéniture potentielle, car l'allèle altéré est présent dans les cellules somatiques et germinales. [22]

    Mosaïque des cellules cérébrales Modifier

    Un type fréquent de mosaïcisme génomique neuronal est la variation du nombre de copies. Les sources possibles d'une telle variation ont été suggérées comme étant une réparation incorrecte des dommages à l'ADN et une recombinaison somatique. [23]

    Recombinaison mitotique Modifier

    Un mécanisme de base qui peut produire du tissu mosaïque est la recombinaison mitotique ou le croisement somatique. Il a été découvert pour la première fois par Curt Stern en Drosophile en 1936. La quantité de tissu qui est en mosaïque dépend de l'endroit où l'échange a lieu dans l'arbre de la division cellulaire. Un caractère phénotypique appelé "twin spot" vu dans Drosophile est le résultat d'une recombinaison mitotique. Cependant, cela dépend aussi du statut allélique des gènes en cours de recombinaison. La tache jumelle ne se produit que si les gènes hétérozygotes sont liés en répulsion, c'est-à-dire la phase trans. La recombinaison doit se produire entre les centromères du gène adjacent. Cela donne une apparence de taches jaunes sur le fond de type sauvage dans Drosophile. un autre exemple de recombinaison mitotique est le syndrome de Bloom, qui se produit en raison de la mutation dans le blm gène. La protéine BLM résultante est défectueuse. Le défaut de RecQ, une hélicase, facilite le déroulement défectueux de l'ADN lors de la réplication, est donc associé à la survenue de cette maladie. [24] [25]

    Les mosaïques génétiques sont un outil particulièrement puissant lorsqu'elles sont utilisées chez la mouche des fruits couramment étudiée, où des souches spécialement sélectionnées perdent fréquemment un chromosome X [17] ou Y [18] dans l'une des premières divisions cellulaires embryonnaires. Ces mosaïques peuvent ensuite être utilisées pour analyser des éléments tels que le comportement de parade nuptiale [17] et l'attirance sexuelle féminine. [26]

    Plus récemment, l'utilisation d'un transgène incorporé dans le Drosophile génome a rendu le système beaucoup plus flexible. La flip recombinase (ou FLP) est un gène de la levure couramment étudiée Saccharomyces cerevisiae qui reconnaît les sites "flip recombinase target" (FRT), qui sont de courtes séquences d'ADN, et induit une recombinaison entre eux. Les sites FRT ont été insérés de manière transgénique près du centromère de chaque bras chromosomique de D. melanogaster. Les FLP Le gène peut ensuite être induit de manière sélective, en utilisant généralement soit le promoteur de choc thermique, soit le système GAL4/UAS. Les clones résultants peuvent être identifiés négativement ou positivement.

    Dans les clones marqués négativement, la mouche est transhétérozygote pour un gène codant pour un marqueur visible (généralement la protéine fluorescente verte) et un allèle d'un gène à étudier (tous deux sur des chromosomes portant des sites FRT). Après l'induction de FLP expression, les cellules qui subissent une recombinaison auront une descendance homozygote pour le marqueur ou l'allèle étudié. Par conséquent, les cellules qui ne portent pas le marqueur (qui sont sombres) peuvent être identifiées comme porteuses d'une mutation.

    L'utilisation de clones marqués négativement est parfois peu pratique, en particulier lors de la génération de très petites parcelles de cellules, où il est plus difficile de voir une tache sombre sur un fond clair qu'une tache claire sur un fond sombre. La création de clones marqués positivement est possible en utilisant le système dit MARCM (système d'analyse en mosaïque avec un marqueur cellulaire répressible, développé par Liqun Luo, professeur à l'Université de Stanford, et son étudiant postdoctoral Tzumin Lee, qui dirige maintenant un groupe à Janelia Farm Campus de recherche. Ce système s'appuie sur le système GAL4/UAS, qui est utilisé pour exprimer la GFP dans des cellules spécifiques. GAL80 gène est utilisé pour réprimer l'action de GAL4, empêchant l'expression de la GFP. Au lieu d'utiliser la GFP pour marquer le chromosome de type sauvage comme ci-dessus, la GAL80 sert à cette fin, de sorte que lorsqu'elle est supprimée par recombinaison mitotique, la GAL4 est autorisée à fonctionner et la GFP s'active. Il en résulte que les cellules d'intérêt sont marquées de manière lumineuse sur un fond sombre. [27]


    Ségrégation égale des allèles

    Observant que les plantes de pois de race pure avec des traits contrastés ont donné lieu à F1 générations qui ont toutes exprimé le trait dominant et F2 générations qui ont exprimé les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé le loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture ait une probabilité égale d'hériter de l'un ou l'autre facteur. Pour le F2 génération d'un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes pourraient en résulter : homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Étant donné que les hétérozygotes peuvent provenir de deux voies différentes (recevoir un allèle dominant et un allèle récessif de l'un ou l'autre des parents), et parce que les hétérozygotes et les individus homozygotes dominants sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique de 3:1 observé par Mendel. La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture de parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de ségrégation de Mendel est la première division de la méiose, dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Le rôle de la ségrégation méiotique des chromosomes dans la reproduction sexuée n'a pas été compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel.


    Quelle est la nomenclature correcte pour exprimer un génotype où un événement de recombinaison peut se produire ? - La biologie

    La reproduction sexuée permet à l'information génétique de deux parents de se recombiner pour former un nouvel individu.
    Un grand avantage, du point de vue de la biologie des populations, est que la reproduction sexuée produit une grande variation génétique par le brassage de mutations à la fois bénéfiques et délétères.
    La reproduction sexuée nécessite une diploïdie (état d'avoir deux jeux de chromosomes) avec un jeu de chromosomes de chaque parent qui permet une plus grande flexibilité génétique que l'haploïdie.
    Les cellules diploïdes peuvent être soit homozygotes soit hétérozygotes pour un gène donné.
    Cependant, les gamètes (sperme et ovules) sont des cellules haploïdes spécialisées produites par la méiose.
    Les cycles de vie des organismes sexués ont à la fois des phases diploïdes et haploïdes.
    Certains champignons passent une grande partie de leur vie sous forme haploïde (1n) et ne deviennent diploïdes (2n) que pour produire des gamètes.
    Le gamète haploïde doit subir une forme spécialisée de division cellulaire appelée méiose, un processus qui divise une cellule diploïde en quatre cellules haploïdes.

    Méiose

    Le sperme et les ovules sont produits par deux processus principaux 1) la méiose et 2) la différenciation cellulaire spécialisée.
    La gamétogenèse diffère grandement entre la spermatogenèse et l'ovogenèse.
    La spermatogenèse transforme le spermatocyte en quatre spermatides.
    Au cours de l'ovogenèse, la division cellulaire asymétrique produit une grande cellule et trois petites qui dégénèrent en trois corps polaires.

    La méiose produit une diversité génétique en recombinant le complément génétique de la cellule diploïde pour générer un gamète haploïde.
    Cette diversité dépend de la ségrégation et de l'assortiment de combinaisons d'allèles.
    Il est important de noter que les organismes diploïdes peuvent porter des allèles récessifs de gènes qui peuvent être complètement masqués par l'autre allèle (généralement de type sauvage).
    Au milieu des années 1800, Gregor Mendel a formulé ses « lois de l'héritage » à partir de ses célèbres expériences sur les pois.
    La "loi de ségrégation" de Mendel garantit que les allèles de chaque gène se séparent les uns des autres lors de la formation des gamètes.
    La « loi de l'assortiment indépendant » de Mendel (plus controversée) suggère que les allèles de chaque gène se séparent indépendamment des autres gènes.

    Le comportement chromosomique soutient fortement les lois de ségrégation et d'assortiment indépendant.
    Après tout, les séquences d'ADN connues des chromosomes homologues sont essentiellement les mêmes.
    La théorie chromosomique de l'héritage (Sutton, début des années 1900) était basée sur cinq points :
    1) Les noyaux contiennent deux ensembles de chromosomes homologues (1 maternel et 1 paternel).
    2) Les chromosomes conservent leur identité et sont génétiquement continus tout au long du cycle de vie.
    3) Les deux ensembles de chromosomes homologues sont fonctionnellement équivalents.
    4) Les chromosomes homologues maternels et paternels se synapsent pendant la méiose puis se déplacent vers les pôles opposés.
    5) Les chromosomes homologues maternels et paternels se séparent indépendamment.

    Recombinaison génétique

    Cinq exemples d'échange génétique entre des molécules d'ADN homologues impliquent une recombinaison homologue
    1) prophase I de la méiose (gamétogenèse)
    2) co-infection de bactéries avec des bactériophages apparentés
    3) transformation des bactéries (ADN)
    4) transduction de bactéries (transduction de phages)
    5) conjugaison bactérienne

    La recombinaison homologue dépend de la rupture contrôlée et de l'échange d'ADN a été démontrée par des expériences.
    1) La co-infection de bactéries avec un bactériophage marqué a montré un échange d'ADN (lable).
    2) Le marquage des chromosomes eucaryotes a révélé que les chromosomes post-méiotiques sont composés de mélanges des chromosomes parentaux et sont bien corrélés avec les taux de recombinaison génétique des gènes connus sur le chromosome.

    Le modèle de Holliday de recombinatio homologuem
    Le modèle actuel du mécanisme d'échange d'ADN entre deux chromosomes homologues explique la conversion génique et la recombinaison génétique.
    1) Une molécule d'ADN double brin subit une cassure simple brin.
    2) L'ADN simple brin envahit la région complémentaire de l'homologue double brin.
    3) La réparation de l'ADN (synthèse de l'ADN) de l'ADNdb en utilisant l'ADNsb envahissant comme matrice commence.
    4) L'invasion réciproque entraîne la formation du "double croisement" ou Holliday Junction.
    5) La migration des branches (mouvement de la structure croisée) est le résultat du déroulement et du rembobinage de l'ADN.
    6) La résolution de Holliday Junction entraînera soit un événement de croisement, soit un événement de conversion de gènes (sans croisement).

    Le complexe synaptonémique ne se développe que lorsque l'ADN simple brin exécute avec succès le processus de "recherche d'homologie" pour faciliter le processus d'échange.

    Technologie de l'ADN recombinant (revue)

    Les molécules d'ADN recombinant sont produites par .
    1) cliver l'ADN de deux sources différentes avec des endonucléases de restriction (enzymes de restriction),
    2) mélanger les fragments ensemble pour permettre aux extrémités des fragments d'interagir et
    3) lier les fragments avec de l'ADN ligase.

    Le clonage de fragments d'ADN spécifiques implique généralement :
    1) Insertion d'ADN dans un vecteur (un vecteur recombinant)
    2) Introduction du vecteur recombinant dans les cellules (généralement E. coli)
    3) Amplification du vecteur recombinant dans les cellules
    4) Sélection des cellules qui portent le vecteur recombinant.
    5) Identification du clone recombinant correct.

    Souvent, une approche « shotgun » est utilisée pour produire des clones.
    Cela signifie qu'au lieu de commencer avec un fragment d'ADN spécifique connu, "tout" l'ADN d'une source (comme des morceaux relativement aléatoires sont clonés dans un vecteur) pour aboutir à une bibliothèque de clones.
    Si la source de l'ADN est le génome d'un organisme, alors la bibliothèque est appelée bibliothèque génomique.

    Pour examiner les gènes exprimés d'un organisme, l'ARNm peut être "converti" en une banque d'ADN complémentaire (ADNc) grâce à l'utilisation de l'enzyme transcriptase inverse.
    L'ADNc est produit en annelant des amorces poly-T aux queues poly-A d'ARNm isolé et en synthétisant l'ADNsb à partir de la matrice d'ARNm avec une transciptase inverse.
    L'ARN est hydrolysé et une ADN polyermérase génère le deuxième brin pour produire l'ADNdb.
    L'ADNc est ensuite inséré dans un vecteur et propagé comme ci-dessus.
    À mesure que les techniques s'améliorent, de plus grands segments d'ADN peuvent être clonés en tant que pièce continue dans des vecteurs spécialisés tels que les cosmides et les chromosomes artificiels de levure (YAC).

    Avantages :
    1) La technologie recombinante nous permet de produire de grandes quantités de protéines médicalement importantes, notamment l'insuline (diabète), les facteurs de coagulation sanguine (hémophilie), l'hormone de croissance (nanisme), l'activateur tissulaire du plasminogène (traitement des caillots sanguins), et bien plus encore.
    2) Le génie génétique des cultures végétales dépend du plasmide Ti pour intégrer un fragment d'ADN d'intérêt dans l'ADN chromosomique de la cellule végétale.
    Avec la propagation, l'ADN T recombinant s'intègre de manière stable dans le génome de chaque cellule de la plante.
    3) Pour modéliser des maladies humaines, des souris ayant des gènes spécifiques inactivés (souris knock-out) sont produites par recombinaison dans des cellules souches embryonnaires suivies de la génération de souris transgéniques chimériques.
    4) La thérapie génique, lorsqu'un patient dont la maladie est causée par des copies défectueuses d'un gène est traité avec une copie fonctionnelle de ce gène.
    Un mécanisme utilisé pour effectuer la thérapie génique consiste d'abord à retirer certaines cellules d'un patient, à introduire le gène in vitro puis remettez les cellules au patient.
    L'application de la science de la recombinaison génétique peut fournir la base de nombreuses avancées scientifiques significatives.


    61 lois de l'héritage

    À la fin de cette section, vous serez en mesure d'effectuer les opérations suivantes :

    • Expliquer la loi de ségrégation et d'assortiment indépendant de Mendel en termes de génétique et d'événements de la méiose
    • Utilisez la méthode de la ligne fourchue et les règles de probabilité pour calculer la probabilité de génotypes et de phénotypes à partir de plusieurs croisements de gènes
    • Expliquer l'effet de la liaison et de la recombinaison sur les génotypes des gamètes
    • Expliquer les résultats phénotypiques des effets épistatiques entre les gènes

    Mendel a généralisé les résultats de ses expériences sur le pois en quatre postulats, dont certains sont parfois appelés « lois », qui décrivent la base de l'hérédité dominante et récessive chez les organismes diploïdes. Comme vous l'avez appris, il existe des extensions plus complexes du mendélisme qui ne présentent pas le même F2 rapports phénotypiques (3:1). Néanmoins, ces lois résument les bases de la génétique classique.

    Paires de facteurs unitaires, ou gènes

    Mendel a d'abord proposé que les facteurs unitaires appariés de l'hérédité étaient transmis fidèlement de génération en génération par la dissociation et la réassociation de facteurs appariés au cours de la gamétogenèse et de la fécondation, respectivement. Après avoir croisé des pois avec des traits contrastés et constaté que le trait récessif refait surface dans le F2 génération, Mendel en déduit que les facteurs héréditaires doivent être hérités en tant qu'unités discrètes. Cette découverte contredisait la croyance à l'époque selon laquelle les traits parentaux étaient mélangés dans la progéniture.

    Les allèles peuvent être dominants ou récessifs

    La loi de dominance de Mendel stipule que chez un hétérozygote, un trait masquera la présence d'un autre trait pour la même caractéristique. Plutôt que les deux allèles contribuant à un phénotype, l'allèle dominant sera exprimé exclusivement. L'allèle récessif restera « latent » mais sera transmis à la descendance de la même manière que l'allèle dominant est transmis. Le trait récessif ne sera exprimé que par la progéniture qui a deux copies de cet allèle ((Figure)), et cette progéniture se reproduira vrai lorsqu'elle s'auto-croise.

    Depuis les expériences de Mendel avec des plants de pois, les chercheurs ont découvert que la loi de dominance n'est pas toujours vraie. Au lieu de cela, plusieurs modèles différents d'hérédité ont été trouvés.


    Ségrégation égale des allèles

    Observant que les plantes de pois de race pure avec des traits contrastés ont donné lieu à F1 générations qui ont toutes exprimé le trait dominant et F2 générations qui ont exprimé les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé la loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture ait une probabilité égale d'hériter de l'un ou l'autre facteur. Pour le F2 génération d'un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes pourraient en résulter : homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Parce que les hétérozygotes pourraient provenir de deux voies différentes (recevoir un allèle dominant et un allèle récessif de l'un ou l'autre des parents), et parce que les hétérozygotes et les individus dominants homozygotes sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique de 3: 1 observé par Mendel. La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture de parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de ségrégation de Mendel est la première division de la méiose, dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Le rôle de la ségrégation méiotique des chromosomes dans la reproduction sexuée n'était pas compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel.

    Assortiment indépendant

    La loi de l'assortiment indépendant de Mendel stipule que les gènes ne s'influencent pas les uns les autres en ce qui concerne le tri des allèles en gamètes, et chaque combinaison possible d'allèles pour chaque gène est également susceptible de se produire. L'assortiment indépendant de gènes peut être illustré par le croisement dihybride, un croisement entre deux vrais parents reproducteurs qui expriment des traits différents pour deux caractéristiques. Considérez les caractéristiques de la couleur des graines et de la texture des graines pour deux plants de pois, l'un qui a des graines vertes et ridées (yyrr) et un autre qui a des graines jaunes et rondes (YYRR). Parce que chaque parent est homozygote, la loi de ségrégation indique que les gamètes de la plante verte/ridée sont tous année, et les gamètes de la plante jaune/ronde sont tous YR. Par conséquent, le F1 génération de progéniture sont tous YyRr ((Chiffre)).


    Chez les plants de pois, les fleurs violettes (P) dominent les fleurs blanches (p) et les pois jaunes (Y) dominent les pois verts (y). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre les plants de pois PpYY et ppYy ? De combien de carrés avez-vous besoin pour effectuer une analyse des carrés de Punnett de cette croix ?

    Pour la génération F2, la loi de ségrégation exige que chaque gamète reçoive soit un R allèle ou un r allèle avec soit un Oui allèle ou un oui allèle. La loi de l'assortiment indépendant stipule qu'un gamète dans lequel un r allèle trié serait également susceptible de contenir soit un Oui allèle ou un oui allèle. Ainsi, il y a quatre gamètes également probables qui peuvent être formés lorsque le YyRr hétérozygote est auto-croisé, comme suit : YR, An, ans, et année. Disposer ces gamètes en haut et à gauche d'un carré de Punnett 4 × 4 ((Figure)) nous donne 16 combinaisons génotypiques tout aussi probables. À partir de ces génotypes, nous déduisons un rapport phénotypique de 9 rond/jaune:3 rond/vert:3 ridé/jaune:1 ridé/vert ((Figure)). Ce sont les ratios de descendance auxquels nous nous attendrions, en supposant que nous ayons effectué les croisements avec un échantillon suffisamment grand.

    En raison de l'assortiment indépendant et de la dominance, le rapport phénotypique dihybride 9:3:3:1 peut être réduit en deux rapports 3:1, caractéristiques de tout croisement monohybride qui suit un modèle dominant et récessif. Ignorant la couleur des graines et ne considérant que la texture des graines dans le croisement dihybride ci-dessus, nous nous attendrions à ce que les trois quarts de la F2 la progéniture de la génération serait ronde et un quart serait ridée. De même, en isolant uniquement la couleur des graines, nous supposerions que les trois quarts de la F2 la progéniture serait jaune et un quart serait verte. Le tri des allèles pour la texture et la couleur sont des événements indépendants, nous pouvons donc appliquer la règle du produit. Par conséquent, la proportion de F rond et jaune2 la progéniture devrait être (3/4) × (3/4) = 9/16, et la proportion de progéniture ridée et verte devrait être (1/4) × (1/4) = 1/16. Ces proportions sont identiques à celles obtenues à l'aide d'un carré de Punnett. La progéniture ronde, verte et ridée, jaune peut également être calculée à l'aide de la règle du produit, car chacun de ces génotypes comprend un phénotype dominant et un phénotype récessif. Par conséquent, la proportion de chacun est calculée comme (3/4) × (1/4) = 3/16.

    La loi de l'assortiment indépendant indique également qu'un croisement entre le jaune, le froissé (YYrr) et vert, rond (yyRR) les parents donneraient le même F1 et F2 progéniture comme dans le AARR X yyrr traverser.

    La base physique de la loi de l'assortiment indépendant réside également dans la méiose I, dans laquelle les différentes paires homologues s'alignent dans des orientations aléatoires. Chaque gamète peut contenir n'importe quelle combinaison de chromosomes paternels et maternels (et donc les gènes qu'ils contiennent) car l'orientation des tétrades sur le plan de la métaphase est aléatoire.

    Méthode de la ligne fourchue

    Lorsque plus de deux gènes sont pris en compte, la méthode du carré de Punnett devient lourde. Par exemple, l'examen d'un croisement impliquant quatre gènes nécessiterait une grille 16 × 16 contenant 256 cases. Il serait extrêmement fastidieux de saisir manuellement chaque génotype. Pour les croisements plus complexes, les méthodes de la ligne fourchue et de la probabilité sont préférées.

    Pour préparer un diagramme en ligne fourchue pour un croisement entre F1 hétérozygotes résultant d'un croisement entre AABBCC et aabbcc parents, nous créons d'abord des lignes égales au nombre de gènes considérés, puis séparons les allèles de chaque ligne sur des lignes fourchues en fonction des probabilités de croisements monohybrides individuels ((Figure)). Nous multiplions ensuite les valeurs le long de chaque chemin bifurqué pour obtenir le F2 probabilités de descendance. Notez que ce processus est une version schématique de la règle de produit. Les valeurs le long de chaque voie fourchue peuvent être multipliées car chaque gène s'assortit indépendamment. Pour un croisement trihybride, le F2 le rapport phénotypique est de 27:9:9:9:3:3:3:1.


    Méthode de probabilité

    Alors que la méthode de la ligne fourchue est une approche schématique pour suivre les probabilités d'un croisement, la méthode des probabilités donne les proportions de descendants qui devraient présenter chaque phénotype (ou génotype) sans l'aide visuelle supplémentaire. Les deux méthodes utilisent la règle du produit et considèrent les allèles pour chaque gène séparément. Auparavant, nous avons examiné les proportions phénotypiques d'un croisement trihybride à l'aide de la méthode de la ligne fourchue. Nous utiliserons maintenant la méthode des probabilités pour examiner les proportions génotypiques d'un croisement avec encore plus de gènes.

    Pour un croisement trihybride, l'écriture de la méthode de la ligne fourchue est fastidieuse, mais pas aussi fastidieuse que l'utilisation de la méthode du carré de Punnett. Pour démontrer pleinement la puissance de la méthode des probabilités, cependant, nous pouvons envisager des calculs génétiques spécifiques. Par exemple, pour un croisement tétrahybride entre des individus hétérozygotes pour les quatre gènes, et dans lequel les quatre gènes sont triés indépendamment et selon un schéma dominant et récessif, quelle proportion de la progéniture devrait être homozygote récessive pour les quatre allèles ? Plutôt que d'écrire tous les génotypes possibles, nous pouvons utiliser la méthode des probabilités. On sait que pour chaque gène, la fraction de descendance homozygote récessive sera de 1/4. Par conséquent, en multipliant cette fraction pour chacun des quatre gènes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nous déterminons que 1/256 de la progéniture sera quadruplement homozygote récessif .

    Pour le même croisement tétrahybride, quelle est la proportion attendue de descendants ayant le phénotype dominant sur les quatre loci ? Nous pouvons répondre à cette question en utilisant des proportions phénotypiques, mais faisons-le à la dure – en utilisant des proportions génotypiques. La question demande la proportion de descendants qui sont 1) homozygotes dominants à UNE ou hétérozygote à UNE, et 2) homozygote à B ou hétérozygote à B, etc. Le fait de noter le « ou » et le « et » dans chaque circonstance indique clairement où appliquer les règles de somme et de produit. La probabilité d'un homozygote dominant à UNE est 1/4 et la probabilité d'un hétérozygote à UNE est 1/2. La probabilité de l'homozygote ou de l'hétérozygote est de 1/4 + 1/2 = 3/4 en utilisant la règle de la somme. La même probabilité peut être obtenue de la même manière pour chacun des autres gènes, de sorte que la probabilité d'un phénotype dominant à UNE et B et C et est, en utilisant la règle du produit, égal à 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, ou 27/64. Si jamais vous ne savez pas comment combiner les probabilités, le retour à la méthode de la ligne fourchue devrait le préciser.

    Règles pour la fertilisation multihybride

    Prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture de croisements donnés est le meilleur moyen de tester vos connaissances sur la génétique mendélienne. Étant donné un croisement multihybride qui obéit à un assortiment indépendant et suit un modèle dominant et récessif, plusieurs règles généralisées existent, vous pouvez utiliser ces règles pour vérifier vos résultats lorsque vous effectuez des calculs génétiques ((Figure)). Pour appliquer ces règles, vous devez d'abord déterminer m, le nombre de paires de gènes hétérozygotes (le nombre de gènes ségrégeant chacun deux allèles). Par exemple, un croisement entre AaBb et AaBb hétérozygotes a un m de 2. En revanche, un croisement entre AABb et AABb a un m de 1 parce que UNE n'est pas hétérozygote.

    Règles générales pour les croisements multihybrides
    Règle générale Nombre de paires de gènes hétérozygotes
    Nombre de F différents1 gamètes 2 m
    Nombre de F différents2 génotypes 3 m
    Compte tenu de l'hérédité dominante et récessive, le nombre de différents F2 phénotypes 2 m

    Les gènes liés violent la loi de l'assortiment indépendant

    Bien que toutes les caractéristiques du pois de Mendel se soient comportées selon la loi de l'assortiment indépendant, nous savons maintenant que certaines combinaisons d'allèles ne sont pas héritées indépendamment les unes des autres. Les gènes qui sont situés sur des chromosomes non homologues séparés seront toujours triés indépendamment. Cependant, chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, organisés linéairement sur les chromosomes comme des perles sur une ficelle. La ségrégation des allèles en gamètes peut être influencée par la liaison, dans laquelle les gènes physiquement proches les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités par paire. Cependant, en raison du processus de recombinaison, ou « croisement », il est possible que deux gènes sur le même chromosome se comportent indépendamment, ou comme s'ils n'étaient pas liés. Pour comprendre cela, considérons la base biologique de la liaison et de la recombinaison des gènes.

    Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gènes dans le même ordre linéaire. Les allèles peuvent différer sur des paires de chromosomes homologues, mais pas les gènes auxquels ils correspondent. En préparation de la première division de la méiose, les chromosomes homologues se répliquent et se synapsent. Les gènes similaires sur les homologues s'alignent les uns avec les autres. À ce stade, des segments de chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique ((Figure)). Ce processus est appelé recombinaison, ou crossover, et c'est un processus génétique commun. Étant donné que les gènes sont alignés lors de la recombinaison, l'ordre des gènes n'est pas modifié. Au lieu de cela, le résultat de la recombinaison est que les allèles maternels et paternels sont combinés sur le même chromosome. À travers un chromosome donné, plusieurs événements de recombinaison peuvent se produire, provoquant un remaniement important des allèles.


    Lorsque deux gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, ils sont considérés comme liés et leurs allèles ont tendance à être transmis ensemble par la méiose. Pour illustrer cela, imaginez un croisement dihybride impliquant la couleur des fleurs et la hauteur de la plante dans lequel les gènes sont côte à côte sur le chromosome. Si un chromosome homologue a des allèles pour les plantes hautes et les fleurs rouges, et l'autre chromosome a des gènes pour les plantes courtes et les fleurs jaunes, alors lorsque les gamètes sont formés, les allèles grands et rouges vont ensemble dans un gamète et les allèles courts et jaunes ira dans d'autres gamètes. Ceux-ci sont appelés génotypes parentaux car ils ont été hérités intacts des parents de l'individu producteur de gamètes. Mais contrairement à si les gènes étaient sur des chromosomes différents, il n'y aura pas de gamètes avec des allèles hauts et jaunes et pas de gamètes avec des allèles courts et rouges. Si vous créez le carré de Punnett avec ces gamètes, vous verrez que la prédiction mendélienne classique d'un résultat 9:3:3:1 d'un croisement dihybride ne s'appliquerait pas. À mesure que la distance entre deux gènes augmente, la probabilité d'un ou plusieurs croisements entre eux augmente et les gènes se comportent davantage comme s'ils étaient sur des chromosomes séparés. Les généticiens ont utilisé la proportion de gamètes recombinants (ceux qui ne ressemblent pas aux parents) comme mesure de la distance qui sépare les gènes d'un chromosome. En utilisant ces informations, ils ont construit des cartes élaborées de gènes sur des chromosomes pour des organismes bien étudiés, y compris les humains.

    La publication phare de Mendel ne fait aucune mention de lien, et de nombreux chercheurs se sont demandé s'il avait rencontré un lien, mais ont choisi de ne pas publier ces croisements par crainte qu'ils n'invalident son postulat d'assortiment indépendant. Le petit pois a sept chromosomes, et certains ont suggéré que son choix de sept caractéristiques n'était pas une coïncidence. Cependant, même si les gènes qu'il a examinés n'étaient pas situés sur des chromosomes séparés, il est possible qu'il n'ait tout simplement pas observé de liaison en raison des effets de brassage étendus de la recombinaison.

    Tester l'hypothèse d'un assortiment indépendant Pour mieux apprécier la quantité de travail et d'ingéniosité qui ont été consacrées aux expériences de Mendel, procédez à l'un des croisements dihybrides de Mendel.

    Question: Quelle sera la descendance d'un croisement dihybride ?

    Fond: Considérez que les plants de pois mûrissent en une seule saison de croissance et que vous avez accès à un grand jardin dans lequel vous pouvez cultiver des milliers de plants de pois. Il existe plusieurs plantes pures avec les paires de caractéristiques suivantes : plantes hautes à gousses gonflées et plantes naines à gousses resserrées. Avant que les plantes ne soient arrivées à maturité, vous retirez les organes producteurs de pollen des plantes hautes/gonflées de vos croisements pour empêcher l'autofécondation. Lors de la maturation des plantes, les plantes sont croisées manuellement en transférant le pollen des plantes naines/étranglées aux stigmates des plantes hautes/gonflées.

    Hypothèse: Les deux paires de traits seront triées indépendamment selon les lois mendéliennes. Lorsque les parents reproducteurs sont croisés, tous les F1 la progéniture est grande et a des gousses gonflées, ce qui indique que les traits grand et gonflé sont dominants sur les traits nain et resserré, respectivement. Une auto-croix de la F1 les hétérozygotes donnent 2000 F2 progéniture.

    Tester l'hypothèse: Étant donné que chaque paire de traits est triée indépendamment, les ratios grand:nain et gonflé:resserré devraient chacun être de 3:1. La paire de traits grand/nain est appelée T/t, et la paire de caractères gonflé/rétréci est désignée je/je. Chaque membre de la F1 génération a donc un génotype de TtIi. Construisez une grille analogue à (Figure), dans laquelle vous croisez deux TtIi personnes. Chaque individu peut faire don de quatre combinaisons de deux traits : TI, Ti, je, ou ti, ce qui signifie qu'il existe 16 possibilités de génotypes de progéniture. Parce que le T et je les allèles sont dominants, tout individu ayant un ou deux de ces allèles exprimera respectivement les phénotypes grands ou gonflés, peu importe s'ils ont également un t ou je allèle. Seuls les individus qui sont tt ou ii exprimeront respectivement les allèles nains et rétrécis. Comme le montre la (Figure), vous prédisez que vous observerez les proportions de progéniture suivantes : grand/gonflé : grand/resserré : nain/gonflé : nain/resserré dans un rapport de 9 : 3 : 3 : 1. Remarquez à partir de la grille que lorsque l'on considère les paires de traits grand/nain et gonflé/rétréci isolément, ils sont chacun hérités dans des rapports de 3:1.


    Tester l'hypothèse: Vous croisez les plantes naines et hautes puis vous autocroisez la progéniture. Pour de meilleurs résultats, cela est répété avec des centaines voire des milliers de plants de pois. Quelles précautions particulières faut-il prendre dans les croisements et dans la culture des plantes ?

    Analysez vos données: Vous observez les phénotypes végétaux suivants dans le F2 génération : 2706 grands/gonflés, 930 grands/étranglés, 888 nains/gonflés et 300 nains/étranglés. Réduisez ces résultats à un rapport et déterminez s'ils sont cohérents avec les lois mendéliennes.

    Formez une conclusion: Les résultats étaient-ils proches du rapport phénotypique attendu 9:3:3:1 ? Les résultats appuient-ils la prédiction ? Que pourrait-on observer si beaucoup moins de plantes étaient utilisées, étant donné que les allèles se séparent aléatoirement en gamètes ? Essayez d'imaginer cultiver autant de plants de pois et considérez le potentiel d'erreur expérimentale. Par exemple, que se passerait-il s'il y avait beaucoup de vent un jour ?

    Épistase

    Les études de Mendel sur les plants de pois impliquaient que la somme du phénotype d'un individu était contrôlée par des gènes (ou comme il les appelait, des facteurs unitaires), de sorte que chaque caractéristique était distinctement et complètement contrôlée par un seul gène. En fait, les caractéristiques observables uniques sont presque toujours sous l'influence de plusieurs gènes (chacun avec deux ou plusieurs allèles) agissant à l'unisson. Par exemple, au moins huit gènes contribuent à la couleur des yeux chez l'homme.

    La couleur des yeux chez l'homme est déterminée par plusieurs gènes. Utilisez le calculateur de couleur des yeux pour prédire la couleur des yeux des enfants à partir de la couleur des yeux des parents.

    Dans certains cas, plusieurs gènes peuvent contribuer aux aspects d'un phénotype commun sans que leurs produits géniques n'interagissent jamais directement.Dans le cas du développement d'organes, par exemple, les gènes peuvent être exprimés de manière séquentielle, chaque gène ajoutant à la complexité et à la spécificité de l'organe. Les gènes peuvent fonctionner de manière complémentaire ou synergique, de sorte que deux ou plusieurs gènes doivent être exprimés simultanément pour affecter un phénotype. Les gènes peuvent également s'opposer les uns aux autres, un gène modifiant l'expression d'un autre.

    Dans l'épistasie, l'interaction entre les gènes est antagoniste, de sorte qu'un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. « Epistasis » est un mot composé de racines grecques qui signifient « debout sur ». Les allèles masqués ou réduits au silence sont dits hypostatiques par rapport aux allèles épistatiques masquant. Souvent, la base biochimique de l'épistasie est une voie génique dans laquelle l'expression d'un gène dépend de la fonction d'un gène qui le précède ou le suit dans la voie.

    Un exemple d'épistasie est la pigmentation chez la souris. La couleur du pelage de type sauvage, agouti (AA), domine la fourrure de couleur unie (aa). Cependant, un gène distinct (C) est nécessaire à la production de pigments. Une souris avec un récessif c l'allèle de ce locus est incapable de produire des pigments et est albinos quel que soit l'allèle présent au locus UNE ((Chiffre)). Ainsi, les génotypes AAcc, Aacc, et aacc produisent tous le même phénotype albinos. Un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaCc X AaCc) générerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 9 agouti:3 couleur unie:4 albinos ((Figure)). Dans ce cas, le C gène est épistatique au UNE gène.


    L'épistasie peut également se produire lorsqu'un allèle dominant masque l'expression au niveau d'un gène distinct. La couleur des fruits de la courge d'été s'exprime ainsi. Expression homozygote récessive de la W gène (ww) couplée à une expression homozygote dominante ou hétérozygote de la Oui gène (AA ou Oui) génère des fruits jaunes, et le wwyy génotype produit des fruits verts. Cependant, si une copie dominante du W gène est présent sous la forme homozygote ou hétérozygote, la courge d'été produira des fruits blancs quelle que soit la Oui allèles. Un croisement entre des hétérozygotes blancs pour les deux gènes (WwYy × WwYy) produirait une progéniture avec un rapport phénotypique de 12 blanc:3 jaune:1 vert.

    Enfin, l'épistasie peut être réciproque de telle sorte que l'un ou l'autre gène, lorsqu'il est présent sous la forme dominante (ou récessive), exprime le même phénotype. Dans la bourse à berger plante (Capsella bursa-pastoris), la caractéristique de la forme de la graine est contrôlée par deux gènes dans une relation épistatique dominante. Quand les gènes UNE et B sont tous deux homozygotes récessifs (aabb), les graines sont ovoïdes. Si l'allèle dominant pour l'un ou l'autre de ces gènes est présent, le résultat est des graines triangulaires. C'est-à-dire que tous les génotypes possibles autres que aabb donne des graines triangulaires et un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaBb X AaBb) donnerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 15 triangulaire:1 ovoïde.

    Lorsque vous travaillez sur des problèmes génétiques, gardez à l'esprit que toute caractéristique unique qui entraîne un rapport phénotypique totalisant 16 est typique d'une interaction entre deux gènes. Rappelez-vous le modèle d'hérédité phénotypique pour le croisement dihybride de Mendel, qui a considéré deux gènes n'interagissant pas - 9:3:3:1. De même, nous nous attendrions à ce que les paires de gènes en interaction présentent également des rapports exprimés en 16 parties. Notez que nous supposons que les gènes en interaction ne sont pas liés, ils s'agencent toujours indépendamment en gamètes.

    Pour un excellent examen des expériences de Mendel et pour effectuer vos propres croisements et identifier les modèles d'héritage, visitez le laboratoire Web Mendel's Peas.

    Résumé de la section

    Mendel a postulé que les gènes (caractéristiques) sont hérités sous forme de paires d'allèles (traits) qui se comportent selon un schéma dominant et récessif. Les allèles se séparent en gamètes de telle sorte que chaque gamète est également susceptible de recevoir l'un ou l'autre des deux allèles présents chez un individu diploïde. De plus, les gènes sont classés en gamètes indépendamment les uns des autres. C'est-à-dire que les allèles ne sont généralement pas plus susceptibles de se séparer en un gamète avec un allèle particulier d'un autre gène. Un croisement dihybride démontre un assortiment indépendant lorsque les gènes en question sont sur des chromosomes différents ou éloignés les uns des autres sur le même chromosome. Pour les croisements impliquant plus de deux gènes, utilisez la ligne fourchue ou les méthodes de probabilité pour prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture plutôt qu'un carré de Punnett.

    Bien que les chromosomes se trient indépendamment en gamètes pendant la méiose, la loi d'assortiment indépendant de Mendel fait référence aux gènes, pas aux chromosomes, et un seul chromosome peut porter plus de 1 000 gènes. Lorsque les gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, leurs allèles ont tendance à être hérités ensemble. Il en résulte des ratios de progéniture qui violent la loi de Mendel sur l'assortiment indépendant. Cependant, la recombinaison sert à échanger du matériel génétique sur des chromosomes homologues de sorte que les allèles maternels et paternels peuvent être recombinés sur le même chromosome. C'est pourquoi les allèles sur un chromosome donné ne sont pas toujours hérités ensemble. La recombinaison est un événement aléatoire se produisant n'importe où sur un chromosome. Par conséquent, les gènes qui sont éloignés les uns des autres sur le même chromosome sont susceptibles de toujours s'assortir indépendamment en raison d'événements de recombinaison qui se sont produits dans l'espace chromosomique intermédiaire.

    Qu'ils soient ou non triés indépendamment, les gènes peuvent interagir au niveau des produits géniques de telle sorte que l'expression d'un allèle pour un gène masque ou modifie l'expression d'un allèle pour un gène différent. C'est ce qu'on appelle l'épistasie.

    Questions de connexion visuelle

    (Figure) Dans les plants de pois, les fleurs violettes (P) dominent les fleurs blanches (p) et les pois jaunes (Y) dominent les pois verts (y). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre les plants de pois PpYY et ppYy ? De combien de carrés avez-vous besoin pour effectuer une analyse des carrés de Punnett de cette croix ?

    (Figure) Les génotypes possibles sont PpYY, PpYy, ppYY et ppYy. Les deux premiers génotypes donneraient des plantes à fleurs violettes et pois jaunes, tandis que les deux derniers génotypes donneraient des plantes à fleurs blanches avec pois jaunes, pour un rapport 1:1 de chaque phénotype. Vous n'avez besoin que d'un carré de Punnett 2 × 2 (quatre carrés au total) pour faire cette analyse car deux des allèles sont homozygotes.

    Choix multiple

    En supposant qu'il n'y ait pas de liaison génique, dans un croisement dihybride de AABB X aabb avec AaBb F1 hétérozygotes, quel est le rapport du F1 gamètes (UN B, un B, Un B, un B) qui donnera lieu au F2 progéniture?

    Les méthodes de la ligne fourchue et des probabilités font appel à quelle règle de probabilité ?

    Combien de génotypes de progéniture différents sont attendus dans un croisement trihybride entre parents hétérozygotes pour les trois caractères lorsque les caractères se comportent selon un schéma dominant et récessif ? Combien de phénotypes ?

    1. 64 génotypes 16 phénotypes
    2. 16 génotypes 64 phénotypes
    3. 8 génotypes 27 phénotypes
    4. 27 génotypes 8 phénotypes

    La couleur de la fourrure des labradors retrievers est contrôlée par deux allèles, E et B. Tout chien avec le génotype ee__ se développe en un laboratoire jaune, tandis que les chiens B_E_ deviennent des laboratoires noirs et les chiens bbE_ deviennent des laboratoires chocolatés. Ceci est un exemple de _____.

    Laquelle des situations suivantes ne pas suivre la loi de l'assortiment indépendant ?

    1. Un homme blond et une femme brune produisent au fil du temps trois enfants, tous ayant les cheveux blonds.
    2. Une vache blanche croisée avec un taureau brun produit du bétail rouan.
    3. L'accouplement d'un porc avec une truie produit six porcelets femelles.
    4. Les hommes sont plus susceptibles de souffrir d'hémophilie que les femmes.

    Questions de pensée critique

    Utilisez la méthode des probabilités pour calculer les génotypes et les proportions génotypiques d'un croisement entre AABBCc et Aabbcc parents.

    En considérant chaque gène séparément, le croisement à UNE produira une descendance dont la moitié AA et la moitié sont Aa B produira tout Sib C produira la moitié Cc et demi cc. Les proportions sont alors (1/2) × (1) × (1/2), ou 1/4 AABbCc en continuant pour les autres possibilités donne 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, et 1/4 AaBbcc. Les proportions sont donc de 1:1:1:1.

    Expliquez l'épistasie en termes de ses racines en langue grecque « debout ».

    L'épistasie décrit une interaction antagoniste entre les gènes dans laquelle un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. Le gène qui interfère est appelé épistatique, comme s'il « se tenait sur » l'autre gène (hypostatique) pour bloquer son expression.

    Dans la section 12.3, « Lois de l'héritage », un exemple d'épistasie a été donné pour la courge d'été. Croix blanche WwYy hétérozygotes pour prouver le rapport phénotypique de 12 blanc:3 jaune:1 vert qui a été donné dans le texte.

    La croix peut être représentée comme un carré de Punnett 4 × 4, avec les gamètes suivants pour chaque parent : Wyoming, Wyoming, Wyoming, et Wyoming. Pour les 12 descendants qui expriment une dominante W gène, la progéniture sera blanche. Les trois descendants homozygotes récessifs pour w mais exprimer une dominante Oui le gène sera jaune. Le reste wwyy la progéniture sera verte.

    Les personnes atteintes de trisomie 21 développent le syndrome de Down. Quelle loi de l'hérédité mendélienne est violée dans cette maladie ? Quelle est la manière la plus probable que cela se produise ?

    Dans tout trouble de trisomie, un patient hérite de 3 copies d'un chromosome au lieu de la paire normale. Cela viole la loi de ségrégation et se produit généralement lorsque les chromosomes ne parviennent pas à se séparer au cours du premier cycle de la méiose.

    Une plante de pois hétérozygote produit des fleurs violettes et des graines jaunes et rondes. Décrire les génotypes attendus des gamètes produits par l'hérédité mendélienne. Si les trois gènes se trouvent sur le même bras d'un chromosome, un scientifique devrait-il prédire que les schémas héréditaires suivront la génétique mendélienne ?

    L'hérédité mendélienne prédirait que les trois gènes sont hérités indépendamment. Il existe donc 8 possibilités différentes de génotype des gamètes : VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Si les trois gènes se trouvent sur le même bras chromosomique, il est peu probable qu'un assortiment indépendant se produise car les gènes sont proches les uns des autres (liés).

    Glossaire


    Résumé

    Expression et recombinaison de la variation antigénique vlsE gène du spirochète de la maladie de Lyme Borrelia burgdorferi ont été analysés dans le vecteur tique. Pour évaluer vlsE expression, Ixodes scapulaires nymphes infectées par le B. burgdorferi souche B31 ont été nourris sur des souris pendant 48 ou 96 h ou jusqu'à la réplétion, puis écrasés et fixés à l'acétone soit immédiatement après (tiques collectées aux deux points de temps précédents) soit 4 jours après la réplétion. Des nymphes non nourries ont également été examinées. À tous les moments étudiés, les spirochètes étaient capables de se lier à un anticorps de lapin dirigé contre la région invariable conservée 6 de VlsE, tel qu'évalué par immunofluorescence indirecte, mais pas de sérum pré-immun du même lapin. Ce même anticorps s'est également lié aux spirochètes B31 cultivés in vitro. L'intensité de la fluorescence est apparue la plus élevée chez les spirochètes cultivés, suivie par les spirochètes présents chez les tiques non nourries. Seul un faible signal fluorescent a été observé sur les spirochètes aux points temporels de 48 et 96 h et au jour 4 après la réplétion. Expression de vlsE in vitro a été affectée par une augmentation du pH de 7,0 à 8,0 à 34ଌ. D'où, vlsE l'expression semble être sensible aux indices environnementaux du type trouvé dans le B. burgdorferi histoire naturelle. Pour évaluer vlsE recombinaison, les nymphes ont été alimentées par capillarité B. burgdorferi Isolat clonal B31 5A3. Les tiques ainsi infectées ont été soit laissées au repos pendant 4 semaines (Groupe I) soit nourries jusqu'à réplétion sur une souris (Groupe II). Le contenu de chaque tique des deux groupes a été cultivé et 10 B. burgdorferi des clones de l'isolat spirochétal de chaque tique ont été obtenus. Les vlsE des cassettes de plusieurs de ces clones ont été amplifiées par PCR et séquencées. Que l'isolat soit dérivé de tiques du groupe I ou du groupe II, aucun changement n'a été observé dans le vlsE séquence. En revanche, vlsE cassettes amplifiées de B. burgdorferi les clones dérivés d'une souris infectée avec des nymphes nourries par voie capillaire B31-5A3 ont montré une recombinaison considérable. Il s'ensuit que vlsE la recombinaison ne se produit pas dans le vecteur de tique.

    La variation antigénique des protéines exposées à la surface a été identifiée comme un important mécanisme d'évasion immunitaire chez plusieurs bactéries et parasites pathogènes (2, 3, 18, 28, 29). Récemment, il a été montré que la variation antigénique se produit dans le spirochète de la maladie de Lyme Borrelia burgdorferi (31). Le mécanisme sous-jacent implique une recombinaison segmentaire au sein d'un locus plasmidique. Ce locus a été nommé séquence de type variable-major-protéine (Vmp), ou vls (31) et est situé sur le plasmide linéaire lp28-1. Les vls locus a été largement caractérisé dans la souche B31 de B. burgdorferi sensu stricto (31�). Il se compose d'un site d'expression, vlsE, et un ca. Tableau de 8 ko de 15 cassettes silencieuses situées en amont (31). Le B31 vlsE gène code pour une lipoprotéine, VlsE, qui a une masse moléculaire prédite de 34 kDa (31). La séquence codante de vlsE se compose d'un segment de cassette central variable qui est flanqué de segments invariants 5′ et 3′. Lors d'une infection expérimentale chez la souris, des régions variables au sein de la vlsE cassette subissent une recombinaison avec le vls cassettes silencieuses via un mécanisme de conversion génique (32). Cette recombinaison entraîne une variation des propriétés antigéniques de VlsE (31). Jusqu'à présent, il a été déterminé que vlsE la recombinaison se produit chez l'hôte vertébré mais pas chez les spirochètes cultivés in vitro (33). Fait intéressant, la protéine VlsE est en effet exprimée in vitro (12�), indiquant ainsi que vlsE la transcription et la recombinaison peuvent se produire indépendamment. Chacune des trois génoespèces pathogènes de B. burgdorferi sensu lato, à savoir B. burgdorferi sensu stricto, B. garinii, et B. afzelii, est capable d'exprimer VlsE in vitro (12�).

    L'histoire naturelle de B. burgdorferi comprend un hôte vertébré, généralement un rongeur (la souris à pattes blanches Peromyscus leucopus aux États-Unis) et un hôte invertébré, une tique. Les spirochètes effectuent principalement des cycles entre le rongeur hôte et les stades larvaire et nymphal des tiques de la Ixodes ricinus complexe d'espèces (aux États-Unis, principalement Ixodes scapularis). Les spirochètes, qui sont acquis par Ixodes les larves de rongeurs infectés survivent à la mue larvaire et sont ensuite transmises par la nymphe qui s'ensuit à un autre hôte vertébré. Infectiosité de B. burgdorferi à I. scapulaire les larves chez la souris à pattes blanches dépend inversement de la durée pendant laquelle les souris ont été infectées, diminuant significativement 3 semaines après l'infection (15). En revanche, pratiquement toutes les souris réservoirs dans la nature ont des anticorps sériques contre plusieurs B. burgdorferi antigènes, quelle que soit l'intensité de la transmission (4). Par conséquent, il est possible qu'il existe dans la nature un grand nombre de souris qui hébergent une infection non transmissible, de faible niveau, ou aucune infection du tout, tout en ayant encore des anti-inflammatoires circulants résiduels.B. burgdorferi anticorps. Lorsque les nymphes infectées se nourrissent de ces souris, il est concevable que les anticorps anti-VlsE absorbés par la tique lors d'un repas de sang puissent altérer l'infectiosité des spirochètes. Dans ces circonstances, la variation antigénique, si elle se produisait au sein de la tique, pourrait offrir un avantage sélectif au spirochète. L'expansion de l'hétérogénéité antigénique d'une population de spirochètes à division rapide pourrait faciliter sa survie chez la tique et par la suite chez l'hôte vertébré. Alternativement, si VlsE n'était pas exprimé dans la tique, les anticorps anti-VlsE seraient inoffensifs pour le spirochète.

    Dans cette étude, nous avons examiné si vlsE est exprimé et subit une variation de séquence chez les tiques infectées et si vlsE la recombinaison se produit chez la souris après l'inoculation de la tique. De plus, nous avons évalué si l'expression de vlsE est affecté in vitro par des signaux environnementaux qui peuvent influencer B. burgdorferi l'expression des lipoprotéines dans la tique, comme les changements de pH et/ou de température. L'expression de la protéine VlsE dans la tique a été déterminée par immunofluorescence de frottis de tiques avant et à différents intervalles de temps après l'alimentation sur des souris, comme moyen d'évaluer les effets d'un repas de sang sur l'expression de VlsE. Des tiques ont également été infectées avec des spirochètes cultivés in vitro de l'isolat clonal B31-5A3 en utilisant la technique d'alimentation capillaire. De cette façon, les arthropodes ont été infectés par un B. burgdorferi population n'ayant pas subi vlsE recombinaison, comme cela se produirait dans l'infection en se nourrissant de souris. Les vlsE les séquences de clones spirochètes individuels isolés des tiques inoculées par voie capillaire ont été comparées pour déterminer si vlsE des changements de séquence se produisent chez les tiques infectées, à la fois avant et après la prise d'un repas de sang. De plus, les tiques infectées par B31-5A3 par alimentation capillaire ont été autorisées à se nourrir sur une souris pour évaluer si vlsE une variation de séquence s'est produite chez l'hôte mammifère après l'inoculation de la tique, comme cela avait été démontré après l'inoculation à l'aiguille dans des études précédentes (31, 32).


    Quelle est la nomenclature correcte pour exprimer un génotype où un événement de recombinaison peut se produire ? - La biologie

      Les symboles de mutations conférant un phénotype récessif commencent par une lettre minuscule, les symboles de phénotype dominant ou semi-dominant commencent par une lettre majuscule. Par exemple: colobome, Cm rebondissant, bc.

    Phénotypes dus à des mutations dans les gènes de structure

    Lorsqu'un phénotype mutant spontané ou induit s'avère par la suite être une mutation dans un gène de structure, ou que le gène dans lequel la mutation s'est produite est cloné, la mutation devient un allèle de ce gène et le symbole de l'allèle mutant est formé en ajoutant le symbole du mutant d'origine en exposant du nouveau symbole du gène. (Le symbole mutant doit conserver sa lettre majuscule ou minuscule initiale). Par exemple : la mutation albinos de la tyrosinase, Tyr c la mutation dominante des taches blanches de Kit, Kit W .

    Si la mutation d'origine a plusieurs allèles, lors de la description de ces allèles, leurs symboles font partie de l'exposant du gène de structure identifié. Par exemple : taches blanches viables, Kit W-v ceinture, Kit W-sh .

    Même si le gène identifié est nouveau, nous recommandons qu'on lui attribue néanmoins un nom et un symbole différents du nom et du symbole du mutant. Cela permettra plus facilement la discrimination entre le type mutant et le type sauvage et entre le gène et le phénotype.

    Allèles et révertants de type sauvage

    L'allèle de type sauvage d'un gène quelconque est indiqué par + en exposant au symbole du mutant. Par exemple : l'allèle sauvage du gène Pax1 est Pax1 + + -->.

    Un révertant au type sauvage d'un locus de phénotype mutant doit être indiqué par le symbole + avec le symbole mutant en exposant.Les révertants supplémentaires reçoivent un code de laboratoire et sont précédés d'un numéro de série si plusieurs révertants sont trouvés dans un laboratoire. Par exemple : les révertants au type sauvage de la mutation diluée de la myosine 5A (Myo5a) comprennent Myo5a d+ et Myo5a d+2J.

    • Ceux qui se produisent par insertion aléatoire dans le génome (généralement par microinjection) et
    • Ceux qui se produisent en tant qu'événements ciblés par des méthodes impliquant une recombinaison homologue.

    Transgéniques en tant qu'événements d'insertion aléatoires

    Le symbole Tg sera utilisé pour désigner des événements transgéniques génétiquement modifiés résultant de l'insertion aléatoire d'ADN dans le génome. Dans la plupart des cas, la technologie utilisée pour générer ces souris résulte de la micro-injection de la construction dans le blastocyste. Le symbole se compose de quatre parties, toutes en caractères romains, comme suit :

      Tg indique une insertion de transgène par des méthodes de microinjection.

    • Les informations concernant le promoteur ne seront pas reflétées dans la nomenclature mais seront annotées et consultables dans MGD au maximum.
    • L'arrière-plan de la souche est indépendant de la nomenclature des gènes et des allèles, mais est important dans les désignations de souche et de stock. Les informations sur la souche seront capturées dans le MGD associé à chaque allèle.

      Tg(Wnt1)Hev. La séquence Wnt1 de la souris insérée dans le génome de la souris. Il s'agit du premier transgène de ce type rapporté à l'aide de Wnt1 par le laboratoire de Harold E. Varmus (Hev).

    Que le transgène ait été inséré "de manière bénigne" dans le génome ou qu'il ait perturbé un locus n'a pas d'importance pour la nomenclature. L'EXCEPTION est lorsque le locus perturbé est identifié. Un transgène devient un allèle de ce locus, comme dans l'exemple suivant.

    Par la suite, le locus perturbé par l'insertion du transgène a été identifié comme le gène codant pour le protéoglycane 2 de sulfate de chondroïtine (Cspg2). La nomenclature devient maintenant Cspg2 Tg(Hoxa1)Chm .

    Mutagenèse ciblée

    Le symbole tm (pour mutation ciblée) sera utilisé pour désigner des événements transgéniques génétiquement modifiés résultant d'une recombinaison homologue utilisant la technologie des cellules souches embryonnaires. Le symbole se compose de quatre parties, toutes en caractères romains, comme suit :

      tm est utilisé pour indiquer une mutation ciblée.

    • Les informations concernant la construction et la cassette de remplacement ne sont pas reflétées dans la nomenclature mais seront annotées et consultables dans MGD au maximum.
    • Le fond de souche est indépendant de la nomenclature.

      Bmp1 tm1Blh est une mutation ciblée générée au locus de la protéine morphogénétique osseuse 1 (Bmp1) dans le laboratoire de Brigid L. Hogan (Blh).

    Souvent, le gène de la bêta-galactosidase d'E. coli ou le gène de la recombinase Cre sont "injectés" dans un locus. La même convention de symboles est utilisée pour ces derniers.

    Locaux et allèles du piège génétique

    Des expériences de piège à gènes dans des cellules souches embryonnaires (ES) produisent des lignées cellulaires dans lesquelles l'intégration dans un gène putatif est sélectionnée en raison de son expression dans des cellules ES. Le gène piégé est généralement (mais pas nécessairement) muté par l'intégration. Les loci d'intégration d'une série de lignées de pièges génétiques, une fois caractérisés comme uniques, peuvent être nommés et symbolisés en tant que membres d'une série, avec une racine appropriée. Le symbole se compose de quatre parties, toutes en caractères romains, comme suit :

      Gt est utilisé pour indiquer une insertion de piège à gènes.

      Gt(ROSA)26Sor est un gène "piégé" par le vecteur ROSA. Il s'agit du 26ème événement transmissible de lignée germinale utilisant le vecteur ROSA du laboratoire de Phillipe Soriano.


    Quelle est la nomenclature correcte pour exprimer un génotype où un événement de recombinaison peut se produire ? - La biologie

    Ce glossaire fournit des définitions de termes utiles pour comprendre le développement, l'anatomie, la génétique et la bioinformatique du poisson zèbre. Les termes sont définis dans un sens général car ils s'appliquent à la génétique eucaryote, en particulier à la génétique du poisson zèbre, certains termes sont également définis car ils sont spécifiquement utilisés dans ZFIN (par exemple, gène). Cette liste s'allongera avec le temps. Si vous pensez qu'un terme devrait être inclus dans cette liste, veuillez contacter le support utilisateur ZFIN.

    Les termes anatomiques ont été adaptés de Kimmel et al., 1995. Les termes bioinformatiques ont été adaptés du glossaire de la souris MGI et nous remercions MGI pour son aide généreuse.

    Il existe un certain nombre d'autres glossaires en ligne utiles :

    • L'ontologie d'anatomie du poisson zèbre affiche les termes anatomiques du poisson zèbre de manière hiérarchique pour une série de stades de développement, en utilisant la nomenclature anatomique standard.
    • La série de stades de développement du poisson zèbre décrit les critères standard utilisés pour identifier l'âge de développement du poisson zèbre.
    • Les définitions des termes GO fournissent les définitions actuelles de tous les termes utilisés dans le projet d'ontologie génétique.
    • Le glossaire des termes génétiques de l'Institut national de recherche sur le génome humain définit les termes génétiques de base les plus pertinents pour la génétique humaine. Ce glossaire comprend des explications audio et des illustrations.
    • Le glossaire du génome pour le projet du génome humain définit de nombreux termes génétiques de base.
    • Le navigateur MeSH de NCBI contient des définitions utiles de nombreux termes, organisés en un vocabulaire contrôlé hiérarchiquement.
    • Le dictionnaire médical en ligne fournit des définitions pour des centaines de termes médicaux utilisés pour décrire les phénotypes humains.
    • Le glossaire hypermédia des termes génétiques de Birgid Schlindwein contient plus de 600 termes génétiques.
    • Le catalogue de comportement du poisson zèbre comprend près de 200 termes de comportement du poisson zèbre couvrant à la fois les comportements des larves et des adultes.

    Si vous trouvez un glossaire en ligne qui, selon vous, devrait être inclus ici, veuillez contacter le support utilisateur ZFIN.

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    3' (3-prime) Terme qui identifie une extrémité d'une molécule d'acide nucléique simple brin. L'extrémité 3' est l'extrémité de la molécule qui se termine par un groupe hydroxyle 3'. La direction 3' est la direction vers l'extrémité 3'. Les séquences d'acides nucléiques sont écrites avec l'extrémité 5' à gauche et l'extrémité 3' à droite, en référence au sens de la synthèse de l'ADN lors de la réplication (de 5' à 3'), de la synthèse d'ARN lors de la transcription (de 5' à 3'), et la lecture de la séquence d'ARNm (de 5' à 3') lors de la traduction. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi 5' (5 premiers), dogme central.

    3' UTR 3' Région non traduite. Cette partie d'un ARNm de l'extrémité 3' à la position du dernier codon utilisé dans la traduction. Voir aussi 5'UTR.

    5' (5-prime) Terme qui identifie une extrémité d'une molécule d'acide nucléique simple brin. L'extrémité 5' est l'extrémité de la molécule qui se termine par un groupe phosphate 5'. La direction 5' est la direction vers l'extrémité 5'. Les séquences d'acides nucléiques sont écrites avec l'extrémité 5' à gauche et l'extrémité 3' à droite, en référence au sens de la synthèse de l'ADN lors de la réplication (de 5' à 3'), de la synthèse d'ARN lors de la transcription (de 5' à 3'), et la lecture de la séquence d'ARNm (de 5' à 3') lors de la traduction. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi 3' (3 premiers), dogme central.

    5' UTR 5' Région non traduite. Cette partie d'un ARNm de l'extrémité 5' à la position du premier codon utilisé dans la traduction. Voir aussi 3'UTR.

    ID d'adhésion Chaîne de caractères alphanumériques unique utilisée pour identifier sans ambiguïté un enregistrement particulier dans une base de données. Les exemples incluent les identifiants d'adhésion ZFIN, les identifiants d'adhésion GenBank et les identifiants d'adhésion MedLine.

    allèle L'une quelconque des formes alternatives d'un gène occupant un locus donné l'une quelconque de plusieurs formes mutationnelles d'un gène. Dans ZFIN, les variants alléliques sont associés à des mutants et à des phénotypes mutants.

    désignation d'allèle Dans ZFIN, une « désignation d'allèle » est un ensemble de lettres et de chiffres qui identifie de manière unique un allèle d'un gène donné. La désignation de l'allèle est ajoutée en exposant au symbole du gène. Pour plus de détails, voir les directives de nomenclature du poisson zèbre pour les allèles. Voir aussi le nom du gène.  

    épissage alternatif La production de deux ou plusieurs ARNm distincts par des différences d'épissage (en utilisant des exons différents) de transcrits d'ARN ayant la même séquence.

    acide aminé Une molécule de formule générale NH2-CHR-COOH, où "R" est l'une des différentes chaînes latérales. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. Les soixante-quatre codons du code génétique permettent l'utilisation de vingt acides aminés différents (les acides aminés primaires) dans la synthèse des protéines. D'autres acides aminés non primaires se produisent dans les protéines par modification enzymatique des acides aminés dans les protéines matures et en tant qu'intermédiaires métaboliques. Voir la figure à NHGRI. Pour les figures montrant la structure de chacun des vingt acides aminés primaires, voir Figure 1 et Figure 2 de "Molecular Biology of the Cell" par Alberts et al.

    extrémité aminée Terme qui identifie une extrémité d'une molécule de protéine. L'extrémité amino est l'extrémité de la molécule qui se termine par un groupe amino libre. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi acide aminé, dogme central.

    ancêtre En bioinformatique, ce terme fait référence à des termes dans un vocabulaire contrôlé hiérarchiquement comme ceux contenant des termes d'ontologie génétique (GO). Un "ancêtre" d'un terme est un terme n'importe quel nombre de niveaux au-dessus de lui dans la hiérarchie dont il est issu. Par exemple, le terme GO enzyme [GO:0003824] est un ancêtre au terme GO alcool déshydrogénase [GO:0004022]. Voir aussi : enfants, parents. frère et sœur.

    annotation Remarque ajoutée à un document ou à une image pour fournir des informations supplémentaires nécessaires. Voir aussi annotation de séquence.

    segment d'ADN anonyme Segment d'ADN dont on ne sait pas qu'il correspond à un gène nommé qui peut être utilisé comme marqueur dans la construction de cartes génétiques. Voir aussi STS.

    anticorps Protéine produite par les cellules du système immunitaire qui se lie à un antigène. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi anticorps monoclonal.

    antigène Protéine ou autre molécule pouvant déclencher une réponse immunitaire, la protéine d'anticorps produite se lie à l'antigène.

    antisens 1. En biologie moléculaire, brin d'une molécule d'ADN dont la séquence est complémentaire du brin représenté dans l'ARNm.
    2. En biologie moléculaire, une molécule d'ARN complémentaire du brin normalement transformée en ARNm et traduite.

    apoptose Mort cellulaire programmée, c'est-à-dire la mort de cellules par une séquence spécifique d'événements déclenchés au cours du développement normal (par exemple des cellules entre les doigts dans le bourgeon de membre) ou comme moyen de préserver une fonction normale (par exemple en réponse à une infection virale) .

    approuvé En ce qui concerne un symbole de gène, un nom de gène ou une désignation d'allèle dans ZFIN, un symbole ou un nom « approuvé » est celui qui a été attribué par le Zebrafish Nomenclature Committee.

    ATCC Collection de culture de type américain. Une grande collection de stocks microbiens, y compris des microbes contenant des segments d'ADN. Voir la page d'accueil de l'ATCC pour plus d'informations.

    autoradiographie La détection d'un isotope instable qui émet un rayonnement par une émulsion photographique. Dans le cas d in situ l'hybridation, elle consiste à tremper des lames de microscope dans une émulsion liquide. Dans le cas des Southern blots, Northern blots ou Western blots, la membrane est placée à côté d'une feuille de film radiographique.

    BAC Chromosome artificiel bactérien. Un type de vecteur de clonage dérivé de l'épisome du facteur F naturel. Un BAC peut contenir 100 à 200 kb d'ADN étranger.

    Fin BAC/YAC L'extrémité BAC/YAC fait référence aux séquences à l'extrémité des inserts d'ADN étranger dans un BAC ou un YAC. Ces séquences sont une source de STS pour déterminer l'étendue du chevauchement entre les BAC ou les YAC et pour aider à l'alignement des contigs de séquence.

    bactériophage Un virus qui infecte les bactéries.

    base L'un d'un ensemble de composés azotés attachés au squelette sucre-phosphate dans un acide nucléique. Dans l'ADN, les bases puriques sont l'adénine (A) et la guanine (G), tandis que les bases pyrimidiques sont la cytosine (C) et la thymine (T). Dans l'ARN, les bases puriques sont l'adénine (A) et la guanine (G), tandis que les bases pyrimidiques sont la cytosine (C) et l'uracile (U). Voir la figure à NHGRI.

    paire de bases (pb) Dans les acides nucléiques double brin, une « paire de bases » est la structure formée entre deux nucléotides complémentaires par liaison hydrogène. Dans l'ADN, l'adénine (A) s'apparie avec la thymine (T) et la cytosine (C) s'apparie avec la guanine (G). Dans l'ARN, l'adénine (A) s'apparie avec l'uracile (U) et la cytosine (C) s'apparie avec la guanine (G). Voir la figure à NHGRI.

    bioinformatique L'acquisition, le stockage, l'arrangement, l'analyse, l'affichage et la communication d'informations liées à la biologie des êtres vivants, généralement assistés par l'utilisation d'ordinateurs.

    processus biologique Fait référence à une large catégorie de tâches biologiques accomplies via un ou plusieurs assemblages ordonnés de fonctions moléculaires. Habituellement, il y a un aspect temporel, bien qu'un événement de processus puisse être essentiellement instantané. Cela implique souvent une transformation, dans le sens où quelque chose entre dans un processus et quelque chose de différent en sort. Des exemples de processus biologiques inclus dans cette catégorie sont la croissance et le maintien des cellules, la transduction du signal, le métabolisme de la pyrimidine et la biosynthèse de l'AMPc. Dans les vocabulaires du projet GO, le processus biologique est une classe primaire de termes. Voir le site du Consortium GO pour plus d'informations.

    biosynthèse Synthèse de composés chimiques par des processus enzymatiques dans les organismes vivants.

    biotine Une des vitamines B hydrosolubles. Il est utile en biologie moléculaire comme marqueur chimique sur les sondes d'acide nucléique ou les anticorps, car les protéines piégeuses de biotine, l'avidine et la streptavidine, se lient à la biotine avec une affinité élevée. Ces protéines de liaison à la biotine peuvent être couplées à des colorants fluorescents, à des enzymes détectables par des réactions chromogènes ou à de l'or colloïdal, permettant la détection de sondes ou d'anticorps marqués à la biotine sur des Southern blots, Northern blots, Western blots ou des préparations cytologiques.

    DÉTRUIRE Outil d'alignement local et de recherche de base. Un algorithme de comparaison de séquences optimisé pour la vitesse, qui est utilisé pour rechercher des bases de données de séquences pour des alignements locaux optimaux à une séquence de requête. Plus d'informations sont disponibles sur NCBI.

    camp AMP cyclique. Une forme du nucléotide adénosine monophosphate qui sert de molécule de signalisation à l'intérieur et entre les cellules.

    extrémité carboxyle Terme qui identifie une extrémité d'une molécule de protéine. L'extrémité carboxyle est l'extrémité de la molécule qui se termine par un groupe carboxyle libre. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi acide aminé, dogme central.

    catabolisme Dégradation de composés chimiques en composés ayant un poids moléculaire inférieur par des processus enzymatiques dans les organismes vivants.

    ADNc ADN complémentaire. Une copie d'ADN d'un ARNm ou d'un échantillon complexe d'ARNm, réalisée à l'aide de la transcriptase inverse.

    composant cellulaire Fait référence aux structures subcellulaires, aux emplacements et aux complexes macromoléculaires. Quelques exemples sont le noyau, le télomère et complexe de reconnaissance d'origine. Dans les vocabulaires du projet GO, la composante cellulaire est une classe primaire de termes. Voir le site du Consortium GO pour plus d'informations.

    centimorgan Une unité de longueur dans une carte génétique. Deux loci sont distants de 1 cM si une recombinaison est détectée entre eux dans 1% des méioses.

    dogme central L'énoncé principal de la base moléculaire de l'hérédité. Dans sa forme la plus simple :

    Cela signifie que (généralement) les informations génétiques sont stockées et transmises sous forme d'ADN. Les gènes sont exprimés en étant copiés sous forme d'ARN (transcription), qui est transformé en ARNm par épissage et polyadénylation. Les informations contenues dans l'ARNm sont traduites en une séquence protéique à l'aide d'un code génétique pour interpréter des codons à trois bases comme des instructions pour ajouter l'un des vingt acides aminés ou pour arrêter la traduction. Voir la figure à Access Excellence ou la figure à NHGRI.

    centromère Dans la génétique du poisson zèbre, la constriction primaire d'un chromosome le séparant en bras court (p) et bras long (q). Le centromère est la région chromosomique sur laquelle le kinétochore est organisé. Voir la figure à NHGRI.

    chiasma La conséquence cytologiquement visible d'un événement de recombinaison réciproque dans la méiose, observable au stade ultérieur de la prophase méiotique. Les chiasmas maintiennent ensemble les chromosomes homologues avant l'anaphase de la première division méiotique.

    enfants En bioinformatique, ce terme fait référence à des termes d'un vocabulaire contrôlé hiérarchiquement comme ceux contenant des termes d'ontologie génétique (GO). Un "enfant" d'un terme est un terme n'importe quel nombre de niveaux inférieurs à lui dans la hiérarchie qui est un descendant du terme. Par exemple, le terme GO alcool déshydrogénase [GO:0004022] est un enfant du terme GO enzyme [GO:0003824]. Voir aussi : ancêtre, frère ou sœur.

    chimère 1. Un animal formé de deux animaux différents, c'est-à-dire de deux sources embryonnaires différentes. Voir aussi mosaïque.
    2. Un clone contenant de l'ADN génomique provenant de segments génomiques non adjacents ou de l'ADNc provenant de deux ARNm différents (voir artefact de clonage).

    chlorambucil Un mutagène chimique, également appelé moutarde à l'azote.

    chromatine Le matériel nucléaire qui compose les chromosomes, constitué d'ADN et de protéines. Voir aussi euchromatine, hétérochromatine.

    chromogène Générateur de couleurs. Un substrat chromogène est incolore jusqu'à ce qu'une enzyme agisse dessus, il devient alors un pigment insoluble.

    chromosome Unité structurale au sein d'un noyau eucaryote qui porte des gènes. Un chromosome est constitué d'un long brin continu d'ADN et de protéines associées. Voir la figure à NHGRI.

    cloner 1. Un segment d'ADN contenu dans un vecteur de clonage.
    2. Un organisme dérivé d'un individu fondateur par voie asexuée qui est génétiquement identique à l'individu fondateur.

    artefact de clonage Un clone d'ADN dont la structure ne représente pas avec précision la séquence génomique ou d'ARNm, en raison d'erreurs dans le processus de clonage. Par exemple, deux fragments génomiques non contigus peuvent être joints par ligation avant d'être incorporés dans le vecteur de clonage.

    vecteur de clonage Construction d'ADN capable de se répliquer au sein d'une bactérie ou d'une levure hôte pouvant héberger un ADN étranger, facilitant la manipulation expérimentale de ce segment d'ADN.

    codominante L'un d'une série de termes appliqués à l'effet phénotypique d'un allèle particulier en référence à un autre allèle (généralement l'allèle de type sauvage standard) par rapport à un trait donné. Un allèle « a » est dit codominant par rapport à l'allèle de type sauvage « A » si l'hétérozygote A/a exprime pleinement les deux phénotypes associés aux homozygotes a/a et A/A. Un exemple de codominance est celui des antigènes de groupe sanguin ABO chez l'homme, où les individus AA sont de type A, les individus BB sont de type B et les individus AB sont de type AB. Voir aussi dominant, récessif, semi-dominant.

    codons Trois bases dans une séquence d'ADN ou d'ARN qui spécifient un acide aminé ou un signal de terminaison (codon d'arrêt). Voir la figure à NHGRI. Voir aussi dogme central.

    coisogène Une souche qui diffère d'une souche consanguine particulière à un seul locus. Une souche coisogénique apparaît lorsqu'une mutation se produit dans une souche consanguine. La souche coisogénique peut être propagée en croisant des hétérozygotes pour produire des homozygotes si ceux-ci ne sont pas viables, la souche peut être maintenue en rétrocroisant des hétérozygotes avec la souche consanguine d'origine.

    or colloïdal Fines particules d'or (de l'ordre de 5-20 nm de diamètre) pouvant être couplées à des anticorps ou à d'autres protéines, permettant la détection de la fixation des protéines marquées par microscopie électronique.

    séquence complémentaire Un acide nucléique simple brin qui se lierait à un acide nucléique simple brin donné par appariement de bases.

    complémentation L'apparition de phénotypes de type sauvage uniquement dans la progéniture hybride de deux individus mutants homozygotes ou hétérozygotes pour les mutations récessives. La complémentation montre que les deux individus mutants parentaux ont des allèles mutants de gènes différents, même s'ils sont phénotypiquement similaires.

      un groupe de gènes étroitement liés entre eux qui sont liés de manière évolutive ou fonctionnelle. Des gènes non apparentés intercalés situés dans le groupe sont inclus.
  • Un segment du génome du poisson zèbre défini par comparaison à un segment orthologue dans le génome d'une autre espèce, ou par une caractéristique spécifique, telle que la perte d'hétérozygotie.
  • Un référentiel de marqueurs pour les informations relatives à une famille de gènes spécifique, où ces informations manquent de résolution précise des membres de la famille.
  • synténie conservée L'occurrence de la synténie de gènes orthologues dans deux organismes différents. La synténie conservée entre le poisson zèbre et l'homme ou la souris ne s'étend pas sur des chromosomes entiers.

    contig 1. Une carte physique de l'ADN génomique contigu assemblé à l'aide de segments clonés qui se chevauchent (voir STS).
    2. Une séquence d'ADN contiguë assemblée à l'aide de séquences d'ADN chevauchantes.

    vocabulaire contrôlé Ensemble restreint de termes définis permettant la représentation d'informations complexes dans une base de données. Voir, par exemple, Gene Ontology.

    cosmide Un type de vecteur de clonage dérivé du bactériophage lambda. Un cosmide peut porter environ 40 kb d'ADN étranger.

    cre recombinase Une enzyme de recombinaison spécifique à un site qui reconnaît la séquence loxP de 34 paires de bases.

    hybridation croisée En ce qui concerne les acides nucléiques, "l'hybridation croisée" fait référence à la formation d'ADN double brin, d'ARN ou d'hybrides ADN/ARN par appariement de bases complémentaires entre deux molécules qui ne sont pas identiques en séquence. Une hybridation croisée peut être observée entre des acides nucléiques dérivés de gènes orthologues ou paralogues.

    Cy5 Colorant fluorescent utilisé pour marquer des sondes d'ADN pour FISH ou des anticorps pour l'immunofluorescence ou les Western blots. Également utilisé pour marquer les sondes d'acide nucléique pour l'analyse des puces à ADN.

    cytogénétique Désigne la corrélation d'informations génétiques et cytologiques par l'analyse microscopique de préparations colorées de chromosomes, y compris celles provenant d'individus porteurs de mutations.

    bande cytogénétique Une des sous-régions d'un chromosome visible au microscope après coloration spéciale.

    carte cytogénétique Un type de carte génétique reliant les positions des gènes aux modèles de bandes chromosomiques. Les cartes sont construites à partir de la mise en relation des positions des gènes avec des marqueurs cytogénétiques ou par in situ hybridation.

    marqueur cytogénétique 1. Une structure à l'intérieur d'un chromosome qui est visible à l'examen microscopique, éventuellement après l'utilisation de méthodes de coloration spéciales.
    2. Un réarrangement chromosomique visible à l'examen microscopique.

    cytoplasme La partie d'une cellule eucaryote qui n'est pas le noyau.

    dégénérer Terme décrivant l'une des qualités du code génétique, en particulier le fait que certains acides aminés peuvent être spécifiés par plus d'un codon.

    carence Type de mutation causée par la perte d'un ou plusieurs nucléotides d'un segment d'ADN. Les déficiences peuvent être très importantes, englobant de nombreux gènes et mégabases d'ADN, au point de produire une anomalie cytologique visible dans un chromosome. De petites déficiences au sein d'un gène peuvent altérer le cadre de lecture, et donc la séquence d'acides aminés de la protéine codée. Voir la figure à NHGRI.

    dénaturation 1. La séparation des deux brins d'un acide nucléique double brin provoquée par des traitements qui surmontent la liaison hydrogène, par ex. Chauffer.
    2. Un changement généralement irréversible dans la conformation d'une protéine causé par des traitements qui surmontent la liaison hydrogène, les interactions hydrophobes ou d'autres forces chimiques qui maintiennent la structure des protéines, par ex. Chauffer.

    diploïde Avoir deux fois le nombre de chromosomes normalement trouvé dans un gamète. Le poisson zèbre normal est diploïde, ayant un jeu de chromosomes du gamète maternel (l'œuf) et un jeu de chromosomes du gamète paternel (le spermatozoïde). Voir aussi haploïde.

    ADN Acide désoxyribonucléique. L'acide nucléique dont sont faits les gènes. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi dogme central, acide nucléique et ARN.

    Construction d'ADN Un assemblage de séquences d'ADN fait in vitro servir à des fins expérimentales.

    Panneau de cartographie de l'ADN Un ensemble de données obtenu par typage ADN de marqueurs polymorphes dans des croisements hybrides de poisson zèbre. Consultez la liste des panneaux de cartographie du poisson zèbre sur ZFIN.

    segment d'ADN 1. Une longueur d'ADN.
    2. Dans ZFIN, un segment d'ADN est une caractéristique génomique reconnue par des sondes d'ADN anonymes. Les symboles pour de tels segments représentent le plus souvent des marqueurs intergéniques utilisés dans la cartographie génétique.

    dNTP Désoxyribonucléotide triphosphate. Terme générique désignant les quatre désoxyribonucléotides : dATP, dCTP, dGTP et dTTP. Voir la figure à NHGRI.

    dominant L'un d'une série de termes appliqués à l'effet phénotypique d'un allèle particulier en référence à un autre allèle (généralement l'allèle de type sauvage standard) par rapport à un trait donné. Un allèle "A" est dit dominant par rapport à l'allèle "a" si l'homozygote A/A et l'hétérozygote A/a sont phénotypiquement identiques et différents de l'homozygote a/a. Voir aussi codominant, récessif, semi-dominant.

    reproduction Une copie supplémentaire d'un segment d'ADN présent dans le génome. La duplication des gènes est à l'origine des gènes paralogues. Voir la figure à NHGRI.

    Numéro CE Numéro attribué à un type d'enzyme selon un schéma de nomenclature d'enzymes standardisé développé par la Commission des enzymes du Comité de nomenclature de l'Union internationale de biochimie et de biologie moléculaire (IUBMB). Les numéros EC peuvent être trouvés dans ENZYME, la base de données de nomenclature des enzymes, conservée sur le serveur de biologie moléculaire ExPASy des Hôpitaux universitaires de Genève et de l'Université de Genève, Suisse.

    électroporation L'utilisation d'impulsions brèves et fortes de courant électrique pour créer des trous temporaires dans les membranes cellulaires, permettant l'introduction d'ADN ou d'autres molécules.

    électrophorèse La séparation de molécules chargées (ADN, ARN ou protéine) dans un champ électrique, généralement dans un support tel qu'un gel d'agarose ou de polyacrylamide.

    SMU Méthanesulfonate d'éthyle (ester éthylique d'acide méthanesulfonique). Un mutagène chimique.

    endogène Contenu à l'intérieur. En génétique, les virus endogènes sont ceux qui sont intégrés dans un génome hôte et transmis à la descendance sous forme d'éléments chromosomiques.

    endonucléase Protéine qui clive le squelette phosphodiester d'un acide nucléique par voie enzymatique, par exemple une enzyme de restriction.

    rehausseur L'un des éléments régulateurs nécessaires d'un gène. Un amplificateur est un site sur l'ADN auquel un complexe de facteurs de transcription se lie pour affecter la disponibilité du promoteur à l'ARN polymérase. Un gène peut avoir plusieurs amplificateurs.

    piège amplificateur Type de construction d'ADN contenant une séquence de gène rapporteur en aval d'un promoteur capable de s'intégrer dans des emplacements chromosomiques aléatoires. L'intégration du piège amplificateur à proximité d'un amplificateur permet l'expression d'un nouvel ARNm codant pour le gène rapporteur. Le gène rapporteur est donc exprimé dans les cellules et les stades de développement où l'activateur est actif. Voir aussi piège à gènes.

    ENU Ethylnitrosourée. Un mutagène chimique. Chez le poisson zèbre, le taux de mutation causé par ENU peut atteindre une mutation/locus/500-1000 gamètes.

    enzyme Protéine (ou rarement ARN) qui catalyse une réaction chimique.

    épigénétique Désigne les facteurs affectant le développement ou la fonction d'un organisme autre que la séquence primaire des gènes cibles.

    épistasie Masquage d'un trait phénotypique par l'action d'un allèle mutant. Par exemple, l'albinos (absence de pigment) est épistatique aux gènes de pigment de mélanine qui déterminent la couleur sombre des yeux et des rayures du poisson zèbre.

    est Balise de séquence exprimée. Séquence partielle d'un ADNc choisi au hasard, obtenu à partir des résultats d'une seule réaction de séquençage d'ADN. Les EST sont utilisées pour identifier les régions transcrites dans la séquence génomique, pour caractériser les modèles d'expression génique dans le tissu qui était la source de l'ADNc et comme marqueurs pour la cartographie génétique.

    le bromure d'éthidium Colorant fluorescent qui s'intercale entre les paires de bases dans les acides nucléiques double brin ou entre les bases dans les acides nucléiques simple brin. Le bromure d'éthidium est couramment utilisé pour visualiser l'ADN sur des gels d'agarose.

    euchromatine La partie du génome caractérisée par une densité de gènes relativement élevée et une absence relative de séquences hautement répétitives. Voir aussi hétérochromatine.

    euploïde Avoir un nombre de chromosomes qui est un multiple entier du nombre haploïde sans duplications ou déficiences segmentaires.

    évolution Changement des gènes d'une population au fil du temps, résultant en de nouvelles espèces.

    conservation évolutive La présence de gènes similaires, de portions de gènes ou de segments chromosomiques dans différentes espèces, reflétant à la fois l'origine commune des espèces et une propriété fonctionnelle importante de l'élément conservé.

    exon Partie d'un gène dont la séquence est présente dans un ARNm mature après épissage. Voir aussi Intron.

    expressivité La constance relative du phénotype des individus d'un génotype donné. Les mutations dont on dit qu'elles ont une expressivité variable montrent une quantité relativement importante de variation phénotypique parmi les individus ayant le même génotype. Voir aussi pénétrance.

    POISSON Fluorescent in situ hybridation. Une méthode pour déterminer l'emplacement cytogénétique d'un segment cloné d'ADN. L'ADN est marqué avec un colorant fluorescent et hybride à une préparation cytologique de chromosomes qui a été dénaturée pour permettre l'hybridation d'acide nucléique entre l'ADN chromosomique et la sonde. Le site d'hybridation est déterminé par microscopie à fluorescence. Voir la figure à NHGRI. Voir également in situ hybridation.

    fluorographie La détection d'un rayonnement ou d'un composé fluorescent par la lumière secondaire qui a été générée par l'excitation d'un "fluor" ou d'un écran par la lumière, une particule bêta ou un rayon gamma.

    floqué Fait référence à une construction d'ADN dans laquelle un gène ou un segment de gène est flanqué de sites loxP dans la même orientation. La recombinase Cre excise le segment entre les sites loxP.

    FTP Protocole de transfer de fichier. Méthode de transfert de fichiers vers et depuis des systèmes informatiques distants.

    décalage de cadre Un type de mutation dans lequel il y a une insertion ou une déficience qui modifie le cadre de lecture.

    gamète Une des cellules différenciées qui est un produit de la méiose. Chez les animaux, les spermatozoïdes ou les ovules.

    GenBank La base de données des séquences d'acides nucléiques du NCBI.

    1. Locus dans le génome nucléaire caractérisé par un phénotype altéré ou par un effet sur un gène rapporteur inséré, tel qu'un piège à gènes ou un piège amplificateur.
    2. Locus du génome nucléaire nécessaire et suffisant pour exprimer le complément complet des produits fonctionnels dérivés d'une unité de transcription.
    3. Un locus dans le génome nucléaire du poisson zèbre identifié par hybridation à un segment d'acide nucléique dérivé d'une espèce autre que le poisson zèbre, où le segment utilisé comme sonde représente une partie d'une unité fonctionnelle de transcription dans le génome nucléaire de l'espèce autre que le poisson zèbre.
    4. Segment codant pour un exon du génome nucléaire de la lignée germinale situé dans une région qui subit un réarrangement somatique.
    5. Un locus dans le génome nucléaire qui se trouve dans un intron (mais pas, lui-même, un exon de) une unité de transcription, qui donne naissance à un produit fonctionnel lors du traitement de la transcription de l'unité hôte.

    complexe de gènes Un certain nombre de loci apparentés sur le plan fonctionnel ou évolutif qui sont génétiquement étroitement liés. Les états alternatifs des complexes sont appelés haplotypes plutôt que allèles.

    conversion génique Un type d'événement de recombinaison non réciproque dans lequel un brin d'ADN receveur reçoit des informations d'un autre brin ayant une différence allélique. Le brin receveur a son allèle d'origine "converti" en le nouvel allèle à la suite de l'événement.

    l'expression du gène Activité transcriptionnelle d'un gène résultant en un ou plusieurs produits d'ARN et, généralement, après traduction, un ou plusieurs produits protéiques.

    nom du gène Dans ZFIN, un "nom de gène" est un mot ou une phrase qui identifie de manière unique un gène. Le nom du gène a une abréviation qui est le symbole du gène. Voir aussi Désignation d'allèle, Symbole de gène.

    Ontologie génique (GO) Un ensemble de vocabulaires contrôlés utilisés pour décrire des caractéristiques biologiques dans un domaine spécifié de connaissances biologiques. Voir le site du Consortium GO pour plus d'informations.

    produit de gène 1. Molécule de protéine qui est le produit de l'expression d'un gène, à travers laquelle le gène influence le développement ou le métabolisme.
    2. Une molécule d'ARN qui est le produit de l'expression d'un gène, en particulier les cas où la molécule d'ARN n'est pas traduite (voir ARNt, ARNr).

    symbole de gène Tel qu'utilisé dans ZFIN, un "symbole de gène" est une abréviation unique pour le nom du gène. Voir aussi la désignation de l'allèle, le nom du gène.

    piège à gènes Type de construction d'ADN contenant une séquence de gène rapporteur en aval d'un site accepteur d'épissage capable de s'intégrer dans des emplacements chromosomiques aléatoires. L'intégration du gène piège dans un intron permet l'expression d'un nouvel ARNm contenant un ou plusieurs exons en amont suivi du gène rapporteur. Le gène rapporteur est ainsi exprimé dans les mêmes cellules et stades de développement que le gène dans lequel le piège à gènes s'est inséré. Voir aussi piège amplificateur

    code génétique La relation entre les soixante-quatre codons d'acide nucléique et les vingt acides aminés primaires. Voir la figure pour le code génétique standard. Voir aussi dogme central.

    génome L'information génétique totale d'une cellule ou d'un organite. Chez les eucaryotes, le « génome » fait généralement référence à l'ADN nucléaire plutôt qu'à l'ADN mitochondrial ou chloroplastique.

    génotype Description de l'information génétique portée par un organisme. Dans le cas le plus simple, le « génotype » peut se référer à l'information portée à un seul locus, comme dans A/A, A/a ou a/a.

    GFP Protéine fluorescente verte. Marqueur fluorescent utilisé pour marquer les cellules exprimant des transgènes.

    lignée germinale Cellules d'un animal qui donnent naissance à des gamètes.

    haploïde Avoir le nombre de chromosomes normalement trouvé dans un gamète. Voir aussi diploïde.

    haplo insuffisant Description appliquée à un gène qui produit un phénotype mutant lorsqu'il est présent chez un individu diploïde hétérozygote pour un allèle amorphe.

    haplotype L'une des formes alternatives du génotype d'un complexe génique. Ce terme s'applique aux complexes de gènes plutôt qu'au terme allèle, qui fait référence à l'une des formes d'un seul gène.

    choc thermique (HS) 1. Méthode pour produire une descendance diploïde homozygote.
    2. Méthode pour induire l'expression de transgènes sous le contrôle d'un promoteur de choc thermique.

    hémizygote Etat d'un gène présent en une seule copie dans une cellule diploïde, tel qu'un gène sur le chromosome X chez un mammifère mâle, ou un gène dont l'homologue a été délété.

    hétérochromatine 1. La partie du génome caractérisée par une densité de gènes relativement faible et la présence de séquences hautement répétitives. L'hétérochromatine est plus condensée que l'euchromatine.
    2. Le chromosome X hautement condensé dans une cellule de mammifère ayant subi une inactivation X. Le chromosome X inactif ressemble à l'hétérochromatine telle que définie ci-dessus en ce qui concerne leur état de condensation et d'inactivité génétique, bien qu'il n'y ait aucun changement dans la séquence d'ADN en conséquence de l'inactivation.
    Voir aussi euchromatine.

    hétérogamétique Production de deux types de gamètes euploïdes en ce qui concerne le contenu chromosomique. Ce terme s'applique à l'un des sexes chez les espèces avec détermination du sexe chromosomique chez les mammifères, les mâles sont hétérogamétiques. Voir aussi Homogamétique, chromosome X, chromosome Y.

    hétéropolymère Un polymère composé de différentes sous-unités. Certaines protéines multimères sont normalement des hétéropolymères. Les hétéropolymères peuvent également être fabriqués expérimentalement, en utilisant des sous-unités dérivées de différentes espèces, comme test d'homologie. La formation d'un produit protéique multimère fonctionnel utilisant des sous-unités de différentes espèces est une démonstration d'homologie.

    hétérozygote Produire deux types de gamètes par rapport à au moins un gène (A/a).

    homogamétique Produire un seul type de gamètes euploïdes en ce qui concerne le contenu chromosomique. Ce terme s'applique à l'un des sexes chez les espèces avec détermination du sexe chromosomique chez les mammifères, les femelles sont homogamétiques. Voir aussi hétérogamétique, chromosome X, chromosome Y.

    homologue 1. >L'un d'une paire de chromosomes qui se séparent l'un de l'autre au cours de la première division méiotique.
    2. Un gène lié à un deuxième gène par descendance d'une séquence d'ADN ancestrale commune. Le terme homologue peut s'appliquer à la relation entre gènes séparés par l'événement de spéciation (voir orthologue) ou à la relation entre gènes séparés par l'événement de duplication génétique (voir paralogue).
    3. Une structure morphologique chez une espèce apparentée à celle d'une seconde espèce par descendance d'une structure ancestrale commune.

    recombinaison homologue 1. Recombinaison réciproque entre des séquences d'ADN présentant un degré élevé de similitude.
    2. Recombinaison réciproque entre des séquences d'ADN qui présentent un degré élevé de similitude et qui sont situées à des positions correspondantes sur des chromosomes homologues.

    homologie 1. La relation de deux personnages quelconques qui descendent d'un ancêtre commun. Ce terme peut s'appliquer à une structure morphologique, un chromosome ou un gène individuel ou un segment d'ADN.
    2. Dans ZFIN, les affirmations d'homologie chez les mammifères impliquent une orthologie présumée même s'il peut y avoir des doublons du gène homologue chez le poisson zèbre.  Voir aussi : homologue, orthologie, paralogie.

    homozygote Un individu homozygote.

    homozygote Ne produire qu'un seul type de gamète par rapport à un ou plusieurs gènes (A/A).

    peroxydase de raifort Enzyme pour laquelle il existe un substrat chromogène, couramment utilisé comme marqueur pour les anticorps.

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    hybride 1. La progéniture de deux individus homozygotes se reproduisant sexuellement de génotypes différents.
    2. En tant que type de données cartographiques ZFIN, une expérience hybride de rayonnement (cellule somatique).

    hybridation En ce qui concerne les acides nucléiques, "l'hybridation" se réfère à la formation d'ADN double brin, d'ARN ou d'hybrides ADN/ARN par appariement de bases complémentaires.

    hydrophile Littéralement, des composés polaires ou chargés « aimant l'eau » qui sont solubles dans l'eau.

    hydrophobe Littéralement, des composés non polaires "craignant l'eau" qui ne sont pas miscibles à l'eau.Les chaînes latérales de certains acides aminés sont non polaires et, par conséquent, les séquences protéiques riches en ces acides aminés ont tendance à se localiser à l'intérieur de la protéine dans son état natif, loin du solvant.

    hypertexte Texte affiché électroniquement avec des liens intégrés vers d'autres textes ou vers des images, des sons, des films ou d'autres contenus multimédias. Ce document est un exemple d'hypertexte.

    identité En comparaison des séquences d'acide nucléique ou de protéine, mesure dans laquelle deux séquences ont le même nucléotide ou acide aminé à des positions équivalentes, généralement exprimée en pourcentage. Voir aussi similitude.

    idiogramme Un dessin idéalisé.

    IMAGE. Consortium Analyse Moléculaire Intégrée De Genome Expression Consortium. Une collection d'un grand nombre d'EST ou d'ADNc partiellement séquencés. Voir la page d'accueil de l'I.M.A.G.E. Consortium pour plus d'informations.

    immunofluorescence La détection d'un antigène dans des préparations cytologiques en utilisant un anticorps marqué par fluorescence.

    immunohistochimie Méthode de détection de la présence de protéines spécifiques dans des cellules ou des tissus. Des cellules ou des tissus fixés sur une lame de microscope, rendus perméables si nécessaire avec un détergent, sont mis à réagir avec un anticorps primaire contre la protéine spécifique à doser. La préparation est ensuite traitée avec un anticorps secondaire qui a été couplé à une enzyme et qui est dirigé contre l'anticorps primaire (par exemple un anticorps de chèvre anti-lapin). La préparation est ensuite traitée avec un substrat chromogène. En variante, l'anticorps secondaire peut être directement couplé à un fluor fluoré. L'examen microscopique révèle la présence d'un marquage, et donc de la protéine spécifique à détecter.

    réaction croisée immunologique La liaison d'un anticorps à une protéine différente de la protéine contre laquelle l'anticorps a été produit. Ce résultat démontre une similitude de séquence ou de structure entre les deux protéines et peut être une preuve d'homologie.

    impression Une modification épigénétique de gènes qui identifie un gène donné comme ayant été hérité du parent maternel ou paternel. Chez les mammifères, certains gènes sont exprimés principalement à partir des allèles hérités de la mère ou du père à la suite de l'empreinte.

    in situ hybridation Méthode de détection de la présence de séquences d'acides nucléiques spécifiques dans une préparation cytologique. Une sonde d'ADN ou d'ARN est marquée radioactivement ou chimiquement et hybridée à une préparation cytologique pour détecter l'ARN ou à une préparation cytologique dénaturée pour détecter l'ADN. L'hybridation est détectée par autoradiographie (pour les sondes radioactives) ou par réactions chromogéniques ou fluorescence (pour les sondes marquées chimiquement). Voir aussi POISSON.

    in vitro Littéralement, "en verre", ce qui signifie une réaction, un processus ou une expérience dans un tube à essai métaphorique plutôt que dans un organisme vivant. Dans ZFIN, ce terme s'applique également aux clones d'ADNc provenant de cellules de culture tissulaire plutôt que de tissus provenant d'organismes entiers. Voir également in vivo, in silico.

    in vivo Littéralement, "dans la vie", signifiant une réaction, un processus ou une expérience dans un organisme vivant plutôt que dans un tube à essai métaphorique. Voir également in vitro, in silico.

    souche consanguine Une souche qui est essentiellement homozygote à tous les loci en raison d'accouplements frère-sœur pendant au moins 20 générations consécutives.

    inhibiteur Composé chimique qui a pour effet de bloquer ou de ralentir une réaction enzymatique.

    insertion Type de mutation dans laquelle un ou plusieurs nucléotides sont insérés dans une séquence d'ADN. De petites insertions dans un gène peuvent altérer le cadre de lecture, et donc la séquence d'acides aminés de la protéine codée.

    intron Partie d'un gène dont la séquence est transcrite mais non présente dans un ARNm mature après épissage. Voir aussi Exon.

    renversement Un type de mutation dans lequel une longueur d'ADN est brisée en deux positions et réparée de telle sorte que le segment médian est maintenant présent dans l'ordre inverse. Les inversions varient en taille de celles suffisamment grandes pour être visibles cytogénétiquement à celles impliquant seulement quelques paires de bases.

    caryotype Une description des chromosomes condensés d'un eucaryote tels qu'ils sont vus à la métaphase. Des détails supplémentaires sont révélés par une variété de techniques de coloration qui produisent des chromosomes en bandes.

    kilobase Unité de séquence d'ADN ou d'ARN égale à 1000 nucléotides.

    kinétochore Structure formée à côté du centromère d'un chromosome condensé qui permet au chromosome de se fixer aux microtubules du fuseau méiotique ou mitotique.

    abattre Terme formel désignant la réduction de la fonction des gènes par injection de morpholinos.

    cogner Terme formel désignant un type de mutation ciblée dans laquelle une altération de la fonction du gène autre qu'un allèle de perte de fonction est produite. Voir aussi knock-out.

    Assommer Terme formel désignant un type de mutation ciblée dans laquelle un allèle amorphe (perte de fonction) est produit. Voir aussi knock-in.

    une bibliothèque En biologie moléculaire, une "bibliothèque" est un mélange complexe de molécules d'ADN recombinant dans un vecteur de clonage approprié représentant soit le génome entier d'un organisme (une bibliothèque génomique), soit la population d'ARN messager d'un organisme entier, d'un type cellulaire ou d'un type tissulaire. (une banque d'ADNc).

    ligaturer En biologie moléculaire, joindre deux segments d'ADN ou d'ARN séparés pour former une seule molécule d'ADN ou d'ARN par voie enzymatique.

    ligand Molécule qui se lie à une protéine réceptrice.

    lien La propriété affichée par deux gènes qui ne se séparent pas indépendamment l'un de l'autre. Les gènes qui sont liés sont sur le même chromosome.

    analyse de liaison La construction d'une carte de liaison par l'analyse des fréquences de recombinaison méiotique entre paires de gènes.

    carte de liaison Type de carte génétique montrant les positions relatives des gènes en fonction des fréquences de recombinaison méiotique. L'unité de mesure est le centimorgan.

    lieu Littéralement, "lieu". Emplacement d'un gène ou d'un ensemble de gènes sur un chromosome.

    perte d'hétérozygotie Événement génétique qui peut se produire dans les cellules en division d'un organisme diploïde hétérozygote pour un ou plusieurs marqueurs, dans lequel une cellule fille devient homozygote ou hémizygote pour un ou plusieurs allèles par recombinaison mitotique, déficience ou conversion génique. Les événements de « perte d'hétérozygotie (LOH) » sont souvent des étapes importantes dans la progression tumorale.

    marqueur 1. Toute caractéristique biologique qui peut être positionnée par rapport à d'autres caractéristiques sur un chromosome, par des méthodes de cartographie génétiques, physiques ou autres. Par exemple, un gène, un segment d'ADN anonyme, une mutation ou un phénotype.
    2. Une caractéristique qui distingue un état biologique particulier. Par exemple, un profil d'expression de gènes naturels ou modifiés, ou une morphologie caractéristique.
    3. Dans ZFIN, un Marqueur est un objet pour lequel une nomenclature officielle unique doit être attribuée. Les marqueurs dans ZFIN peuvent être de type : gène, mutant, BAC/YAC, ADNc, EST, SSLP, SSR, STS, RAPD, RFLP.

    mégabase (Mo) Unité de séquence d'ADN ou d'ARN égale à un million de nucléotides. Mb abrégé.

    méiose Une paire de divisions nucléaires formant des gamètes dans laquelle le nombre de chromosomes est réduit du nombre diploïde au nombre haploïde, les cellules résultantes contiennent normalement un membre de chaque paire de chromosomes homologues.

    panneau de cartographie méiotique Un ensemble d'ADN utilisé pour générer une carte de liaison.

    membrane 1. Une bicouche phospholipidique qui forme une barrière hydrophobe autour et à l'intérieur des cellules.
    2. Une feuille de nylon, de nitrocellulose ou d'un matériau similaire utilisé pour créer une réplique d'un gel pour les transferts Southern, Northern blots ou Western blots.

    mendélien 1. Ce type d'hérédité dans lequel un trait spécifique est affecté par un ensemble d'allèles d'un seul gène.
    2. Ce type d'hérédité dans lequel l'information génétique est transmise par un ou plusieurs gènes nucléaires, par opposition aux mécanismes cytoplasmiques ou épigénétiques.

    MGI Informatique du génome de la souris. La collection de projets de bioinformatique au Jackson Laboratory.

    puce à ADN Un ensemble d'échantillons d'ADN ou de protéines qui peuvent être hybridés avec des sondes pour étudier les modèles d'expression génique.

    microtubules Un élément du cytosquelette des cellules eucaryotes qui est un long tube creux, généralement droit, d'un diamètre externe de 24 nm, constitué de monomères polymérisés de tubuline. Les microtubules constituent la majeure partie du fuseau.

    mitochondries Les organites qui génèrent de l'énergie dans les cellules eucaryotes. Les mitochondries ont leur propre génome codant pour un sous-ensemble des protéines présentes dans les mitochondries. Le génome mitochondrial utilise un code génétique alternatif.

    gène mitochondrial Gène contenu dans le génome mitochondrial d'un eucaryote, transmis indépendamment du génome nucléaire. Le génome mitochondrial est transmis par la mère (par le parent féminin).

    mitose Division des chromosomes répliqués d'une cellule eucaryote en deux noyaux filles génétiquement identiques à ceux de la cellule d'origine. Voir la figure à NHGRI.

    élément génétique mobile Segment d'ADN porté dans les chromosomes qui est capable de se déplacer vers de nouveaux sites dans le génome autrement que par mutation. Voir aussi Rétrotransposon.

    fonction moléculaire Désigne les tâches ou activités caractéristiques de produits géniques particuliers. Par exemple, le facteur de transcription fait référence à l'une des nombreuses protéines effectuant des tâches similaires. Dans les vocabulaires du projet GO, la fonction moléculaire est une classe primaire de termes. Voir le site du Consortium GO pour plus d'informations.

    anticorps monoclonal Anticorps produit par des cellules cultivées qui ont leur origine dans une seule cellule productrice d'anticorps, et qui est donc d'un seul type moléculaire, contrairement au polyclonal anticorps normalement trouvés dans le sérum d'un animal immunisé.

    monosomie La condition d'avoir un seul chromosome d'un type particulier sans chromosome homologue. Voir aussi Trisomie.

    morpholino Un oligonucléotide antisens modifié pour les rendre plus stables que l'ARN. Les morpholinos sont utilisés pour inhiber la traduction ou l'épissage d'ARNm particuliers. La réduction résultante de la fonction des gènes est parfois appelée avec désinvolture un knock-down.

    mosaïque Un individu constitué de cellules de deux ou plusieurs génotypes. Un exemple est un hôte de type sauvage dans lequel des cellules mutantes ont été transplantées.

    ARNm ARN messager. Molécule d'ARN qui est le produit de la transcription d'un gène, après que cette molécule a été épissée et polyadénylée, qui peut être traduite en un produit protéique. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi dogme central.

    mutagène Un agent qui provoque des mutations.

    mutant 1. Terme appliqué à un gène ou à un phénotype altéré par mutation.
    2. Un individu porteur d'une mutation.

    Nom 1. Tel qu'utilisé dans ZFIN, un "nom" de gène est un mot ou une phrase qui identifie de manière unique un gène. Le nom du gène a une abréviation qui est le symbole du gène.
    2. Tel qu'utilisé dans ZFIN, un allèle "nom" est un ensemble de lettres et de chiffres qui identifie de manière unique un allèle particulier d'un gène. Le nom de l'allèle est la désignation de l'allèle.

    ARN non codant Molécule d'ARN qui fonctionne structurellement ou catalytiquement (voir ribozyme) sans être traduite. Les ARN non codants manquent de cadres de lecture ouverts conservés.

    non mendélienne 1. Ce type d'héritage dans lequel un trait spécifique est affecté par un ensemble d'allèles de gènes multiples. Synonyme : polygénique.
    2. Ce type d'hérédité dans lequel l'information génétique est transmise autrement que par des gènes nucléaires. Voir épigénétique, mitochondries.

    tache nordique Un test qui détecte des molécules d'ARN spécifiques à l'aide d'une sonde d'ADN ou d'ARN avec une similitude de séquence. Les échantillons sont soumis à une électrophorèse sur une plaque de gel. Une réplique du gel est ensuite réalisée sur membrane par transfert capillaire. Des séquences d'ARN spécifiques sont ensuite détectées sur la membrane avec une sonde marquée radioactivement ou chimiquement. Voir aussi Southern blot et Western blot.

    acide nucléique ADN ou ARN. Chacun de ces composés est constitué d'un squelette de molécules de sucre (ribose pour l'ARN et désoxyribose pour l'ADN) liées par des groupes phosphate uniques. L'une des quatre bases azotées est attachée aux sucres du squelette, A, T, C ou G pour l'ADN et A, U, C ou G pour l'ARN. Voir la figure à NHGRI.

    nucléotide Unité monomère d'acide nucléique, constituée d'une base purique ou pyrimidique, d'une molécule de sucre (ribose ou désoxyribose) et d'un ou plusieurs groupes phosphate.

    expansion de répétition de nucléotides Type de mutation dans lequel un ensemble de séquences répétées en tandem se réplique de manière imprécise pour augmenter le nombre de répétitions. Un exemple de ce type de mutation chez l'homme est le gène FMR1. Voir aussi microsatellite.

    noyau L'organite dans une cellule eucaryote qui contient les chromosomes. Dans la plupart des types de cellules eucaryotes, le noyau se décompose lorsque les chromosomes se condensent au cours de la division cellulaire. Voir la figure à NHGRI.

    aberration numérique Un changement du nombre de chromosomes par rapport au nombre de type sauvage en l'absence de tout réarrangement chromosomique. Voir aussi monosomie, trisomie.

    décalage En ZFIN, les limites de la position d'un gène sur un chromosome sur la carte cytogénétique ou la carte de liaison.

    OMIM L'héritage mendélien en ligne chez l'homme. Une base de données des maladies et des gènes héréditaires humains.

    ontologie Tel qu'utilisé par les chercheurs intéressés par la représentation des connaissances biologiques par des programmes informatiques et des bases de données, « ontologie » fait référence à un vocabulaire contrôlé, ou à un ensemble de tels vocabulaires, utilisé pour décrire des caractéristiques biologiques dans un domaine spécifié de connaissances biologiques.

    organite L'un des nombreux types de sous-structures liées à la membrane au sein d'une cellule eucaryote. Les exemples incluent le noyau, les mitochondries et chloroplastes.

    orthologue L'un d'un ensemble de gènes homologues qui ont divergé les uns des autres en raison de la spéciation. Par exemple, les gènes de l'alpha globine de la souris et du poussin sont des orthologues. Certains gènes de mammifères ont deux orthologues chez le poisson zèbre en raison de la duplication des gènes. Voir aussi homologue, paralogue, orthologie.

    orthologie Relation entre deux caractères homologues quelconques dont l'ancêtre commun réside dans l'ancêtre commun le plus récent des taxons considérés. Dans ZFIN, les affirmations d'homologie mammalienne impliquent une orthologie présumée.  Voir aussi : homologie, orthologue, paralogie.

    autre caractéristique du génome Dans ZFIN, « autre caractéristique du génome » fait référence à toute caractéristique du génome considérée comme ayant une importance biologique mais qui ne peut pas être classée avec des types de marqueurs définis. Les principales classes d'« autres caractéristiques du génome » comprennent les virus endogènes et les rétrotransposons, les sites d'intégration et les éléments répétitifs. Une classe supplémentaire de telles caractéristiques comprend des segments génomiques qui fonctionnent ou sont biologiquement significatifs en tant qu'éléments d'ADN.

    P1 Un bactériophage avec une taille de génome de plus de 100 kb qui a été utilisé comme vecteur de clonage.

    PAC Chromosome artificiel P1. Type de vecteur de clonage dérivé du bactériophage P1 qui permet de cloner des segments d'ADN étrangers dans des bactéries. La capacité d'un PAC peut aller jusqu'à 100 kb d'ADN étranger.

    paralogue L'un d'un ensemble de gènes homologues qui ont divergé les uns des autres à la suite d'une duplication génétique. Par exemple, les gènes humains de l'alpha globine et de la bêta globine sont des paralogues. La relation entre l'alpha globine humaine et la bêta globine de souris est également considérée comme paralogue. Voir aussi homologue, orthologue et paralogie.

    paralogie Relation entre deux caractères homologues quelconques résultant d'une duplication génétique. Voir aussi homologie, orthologie et paralogue.

    parent 1. Mère ou père d'un individu ou d'une descendance.
    2. Dans ZFIN, ce terme fait référence aux termes d'un vocabulaire contrôlé hiérarchiquement tels que ceux contenant des termes d'ontologie génétique (GO). Un "parent" d'un terme est un nombre quelconque de niveaux au-dessus de lui dans la hiérarchie dont il est issu. Par exemple, le terme GO enzyme [GO:0003824] est un parent au terme GO alcool déshydrogénase [GO:0004022]. Voir aussi : enfants, ancêtre, frère et sœur.

    PCR Réaction en chaîne par polymérase. Méthode d'amplification de segments d'ADN spécifiques basée sur l'hybridation à une paire d'amorces. Un échantillon d'ADN est dénaturé par chauffage en présence d'un vaste excès molaire d'amorces courtes d'ADN simple brin (environ 20 nucléotides) dont la séquence est choisie en fonction de la séquence cible. Le mélange réactionnel contient également une ADN polymérase thermostable, des dNTP et un tampon. Les séquences d'amorces sont sélectionnées de sorte qu'elles : 1) soient dérivées de brins opposés de la séquence cible, 2) aient leurs extrémités 3' se faisant face, et 3) soient séparées par une longueur d'ADN qui peut être synthétisée de manière fiable in vitro. L'échantillon est ensuite refroidi à une température qui permet l'hybridation des amorces et la réplication in vitro. L'échantillon est soumis à plusieurs cycles de dénaturation et de refroidissement pour permettre plusieurs cycles de réplication. La quantité de séquence cible double au cours de chaque cycle, provoquant l'amplification de la séquence cible, tandis que les autres séquences d'ADN de l'échantillon restent non amplifiées. Voir la figure à Access Excellence.

    pénétrance La fraction d'individus d'un génotype donné qui présentent un phénotype particulier, généralement exprimée en pourcentage. Voir aussi expressivité.

    phage 1. Un bactériophage, un virus capable d'infecter des bactéries.
    2. Un type de vecteur de clonage dérivé d'un bactériophage, généralement capable de transporter une quantité d'ADN étranger qui se situe dans la plage supérieure de celle portée par un plasmide.

    phagemide Type de vecteur de clonage dérivé d'un phage et d'un plasmide. Les phagemides sont capables de transporter une quantité d'ADN étranger comparable à un plasmide, mais ont une particularité telle que la capacité de produire de l'ADN simple brin.

    phénocopie L'état d'un individu ressemblant à celui d'un phénotype produit par une mutation particulière par un traitement expérimental autre que la présence de cette mutation, par exemple, un traitement médicamenteux, une injection de morpholino.

    phénotype Une description de l'état observable d'un individu par rapport à une caractéristique héritée. Souvent, des individus de génotypes différents présentent le même phénotype. Voir dominant et récessif.

    phosphorimagerie La détection de la radioactivité à l'aide de composés « phosphorés » qui émettent de la lumière visible lorsqu'ils sont exposés à un rayonnement. Les instruments d'imagerie par phosphore produisent par exemple des images de Southern blots et de Northern blots, comparables à celles produites par autoradiographie, avec une quantification supérieure.

    phycoérythrine Colorant fluorescent pouvant être couplé à des anticorps pour la détection de protéines sur Western blots par fluorographie.

    carte physique Une carte de l'ADN montrant les distances entre et au sein des gènes ou des marqueurs spécifiés mesurés en paires de bases d'ADN. Il est basé sur la mesure directe de l'ADN.

    plasmide Un type de vecteur de clonage dérivé d'ADN circulaires extrachromosomiques à réplication autonome dans des bactéries. La quantité d'ADN étranger qui peut être transportée dans un plasmide est faible, allant jusqu'à environ 20 kb.

    pléiotropie La production d'un phénotype affectant plusieurs traits par une seule mutation.

    point de mutation Type de mutation dans lequel un seul nucléotide est remplacé par l'un des trois autres nucléotides possibles. Voir aussi transition de substitution de nucléotides, transversion.

    polyadénylation Processus par lequel une série de ribonucléotides d'adénosine (A) est ajoutée à l'extrémité 3' d'un ARN épissé pour produire un ARNm mature. Cet ajout à l'ARN est parfois appelé queue poly-A et contient généralement plusieurs centaines de bases.

    polygénique Un trait déterminé par plusieurs gènes.

    souches polymorphes Chez le poisson zèbre, les souches polymorphes présentent des différences dans la séquence d'ADN à de nombreux loci. Un panel de descendants recombinants issus d'un croisement entre deux souches parentales polymorphes peut être utilisé pour établir un lien entre tout marqueur polymorphe entre les souches parentales et d'autres marqueurs polymorphes qui ont été typés dans chaque souche du panel.

    polymorphisme Instance de variation génotypique au sein d'une population.

    apprêt Un acide nucléique simple brin qui peut « amorcer » la réplication d'une matrice. Plus précisément, un acide nucléique simple brin capable de s'hybrider à une matrice d'acide nucléique simple brin de manière à laisser une partie de la matrice à l'extrémité 3' de l'amorce simple brin. L'ADN polymérase peut ensuite synthétiser un nouveau brin à partir de l'extrémité 3' de l'amorce, ajoutant des nucléotides au brin en croissance par complémentarité de base à la matrice. Voir aussi PCR.

    sonde 1. En biologie moléculaire, un acide nucléique qui a été marqué soit radioactivement soit chimiquement qui permet la détection d'acides nucléiques avec une similarité de séquence dans un échantillon par hybridation. Les sondes sont utilisées pour détecter l'ADN sur les membranes dans les Southern blots, pour détecter l'ARN sur les membranes dans les Northern blots, et l'ADN ou l'ARN dans les préparations cytologiques pour in situ hybridation.
    2. Dans ZFIN, le terme "sonde" s'applique non seulement aux sondes d'acide nucléique détectées comme décrit ci-dessus, mais également aux sondes d'anticorps utilisées pour détecter des protéines par immunohistochimie.

    promoteur L'un des éléments régulateurs nécessaires d'un gène. Le promoteur est la séquence d'ADN à laquelle l'ARN polymérase se lie et initie la transcription. Voir aussi rehausseur.

    protéine Un polymère d'acides aminés. Voir la figure à NHGRI.

    domaine protéique Région d'une protéine responsable d'une fonction particulière, telle que reconnue expérimentalement et par l'apparition de segments similaires dans d'autres protéines partageant cette fonction, par exemple, un domaine de liaison à l'ADN.

    histochimie des protéines 1. Une méthode de détection d'une enzyme particulière dans un échantillon de cellule ou de tissu. Un échantillon de cellules ou de tissus est fixé, puis traité avec un substrat chromogène pour l'enzyme à détecter. L'examen microscopique révèle la présence d'une coloration, et donc de la protéine spécifique à détecter.
    2. Immunohistochimie.

    protéome Collection complète de toutes les protéines codées par le génome d'un organisme.

    pseudo-autosomique Petite région d'homologie partagée entre le chromosome X et le chromosome Y chez les mammifères. Tous les croisements entre les chromosomes X et Y se produisent dans cette région.

    pseudogène Un locus non fonctionnel dérivé d'un locus fonctionnel soit par 1) transfert réplicatif, tel que transposition, rétrotransposition ou duplication ou par 2) mutation, où le locus non fonctionnel n'est pas considéré comme un allèle d'un locus fonctionnel existant.

    purine Une des bases des acides nucléiques, soit l'adénine (A) soit la guanine (G). Voir la figure à NHGRI.

    pyrimidine Une des bases des acides nucléiques, la cytosine (C), la thymine (T) ou l'uracile (U). Voir la figure à NHGRI.

    locus de caractère quantitatif (QTL) Le type de marqueur décrit par association statistique à la variation quantitative d'un trait phénotypique particulier que l'on pense être contrôlé par l'action cumulative d'allèles à plusieurs loci.

    mettre en doute Une demande d'information soumise à une base de données informatisée.

    formulaire de requête Tel qu'utilisé dans ZFIN, un formulaire de requête est une page Web permettant aux utilisateurs de récupérer des informations à partir de la base de données ZFIN.

    séquence de requête Une séquence d'ADN ou de protéine soumise à une base de données informatisée pour comparaison, par exemple, une recherche BLAST.

    radiation 1. Énergie électromagnétique : rayons gamma, rayons X, lumière ultraviolette, lumière visible, lumière infrarouge, micro-ondes et ondes radio. Dans la génétique du poisson zèbre, ce terme fait généralement référence aux rayons gamma et aux rayons X.
    2. Particules subatomiques émises par la désintégration d'isotopes instables : électrons (particules bêta) et noyaux d'hélium (particules alpha). Les isotopes instables courants en biologie moléculaire sont le tritium (3 H), qui émet des particules bêta de faible énergie, le 35 S, qui émet des particules bêta d'énergie modérée, et le 32 P, qui émet des particules bêta de haute énergie.
    3. Particules subatomiques d'un accélérateur de particules, telles que les protons, les neutrons et les électrons.

    cartographie hybride de rayonnement (RH) Type de cartographie génétique fournissant une résolution entre une analyse de liaison à relativement faible résolution et une cartographie physique à haute résolution par l'assemblage de segments d'ADN clonés contigus. La méthode consiste à fusionner des cellules cultivées irradiées d'une espèce avec des cellules cultivées d'une espèce différente. Un panel de cellules hybrides est ensuite testé pour l'apparition de paires de marqueurs. Plus deux marqueurs sont proches l'un de l'autre, plus il est probable qu'ils soient tous deux présents dans une cellule hybride individuelle. Les données de cartographie des hybrides de rayonnement pour le poisson zèbre sont disponibles à ZFIN.

    RAPD ADN polymorphe amplifié aléatoirement. Segments d'ADN amplifiés par PCR à l'aide d'amorces courtes avec des séquences choisies au hasard qui sont utilisées comme marqueurs polymorphes pour la cartographie.

    cadre de lecture L'une des trois façons de lire un seul brin de séquence d'acide nucléique sous forme de codons.

    récessif L'un d'une série de termes appliqués à l'effet phénotypique d'un allèle particulier en référence à un autre allèle (généralement l'allèle de type sauvage standard) par rapport à un trait donné. Un allèle "a" est dit récessif par rapport à l'allèle "A" si l'homozygote A/A et l'hétérozygote A/a sont phénotypiquement identiques et différents de l'homozygote a/a. Voir aussi Codominante, Dominante, Semi-dominante.

    recombinaison Transfert d'informations d'une molécule d'ADN à une autre. La recombinaison peut être réciproque, auquel cas les produits équivalent à la rupture des deux molécules d'ADN et à la réunion des extrémités cassées pour former de nouvelles molécules. La recombinaison peut également être non réciproque, auquel cas le produit équivaut au transfert d'informations de la molécule d'ADN du donneur à la molécule d'ADN du receveur, sans modification de la molécule d'ADN du donneur. Les événements de recombinaison réciproque sont également appelés croisements.

    élément réglementaire Une séquence d'ADN qui est requise pour qu'un gène sur la même molécule d'ADN soit transcrit, ou pour être transcrit dans le(s) type(s) cellulaire(s) et stade(s) de développement appropriés. Voir aussi activateur, promoteur.

    gène régulateur Gène dont la fonction est de réguler l'expression d'un gène de structure.

    réplication Processus de synthèse d'une copie d'une molécule d'ADN à partir de nucléotides en utilisant les informations contenues dans un brin d'une molécule d'ADN matrice. Le nouveau brin d'ADN est synthétisé de l'extrémité 5' à l'extrémité 3'. Voir la figure à NHGRI.

    gène rapporteur Un gène dont le produit est facilement détecté et n'est pas habituellement présent dans un organisme ou un type de cellule à l'étude qui est exprimé dans le cadre d'une construction d'ADN introduite expérimentalement. La bêta-galactosidase bactérienne, dont l'activité peut être détectée à l'aide d'une réaction de coloration, est un gène rapporteur couramment utilisé. Voir aussi piège amplificateur, piège à gènes.

    Enzyme de restriction Protéine qui reconnaît des séquences nucléotidiques courtes et spécifiques et coupe l'ADN à ces sites.

    fragment de restriction Une longueur d'ADN dont les extrémités sont le résultat d'une coupure par une enzyme de restriction.

    rétrotransposon Type d'élément génétique mobile qui utilise un intermédiaire d'ARN et une transcriptase inverse pour la transposition.

    rétrovirus Un virus dont le matériel génétique principal est de l'ARN au lieu de l'ADN. La réplication du génome d'un tel virus nécessite que l'ARN soit copié en ADN à l'aide de la transcriptase inverse. Ce groupe de virus comprend le VIH (virus du SIDA).

    transcriptase inverse Enzyme capable de synthétiser l'ADN à partir des informations contenues dans l'ARN. Il nécessite une matrice d'ARN et une amorce d'ADN ou d'ARN. Voir aussi ADNc.

    réversion Un événement de mutation qui modifie un allèle conférant un phénotype mutant en un allèle conférant un phénotype de type sauvage. La mutation n'a pas besoin de restaurer le gène dans sa séquence nucléotidique d'origine pour être considérée comme un événement de réversion.

    révertissant Un individu porteur d'un allèle d'un gène donné qui a produit à un moment donné un phénotype mutant, mais qui a depuis subi une mutation ultérieure qui a restauré un phénotype de type sauvage. La mutation n'a pas besoin de restaurer le gène dans sa séquence nucléotidique d'origine pour être considérée comme un événement de réversion.

    RFLP Polymorphisme de longueur de fragment de restriction. Un polymorphisme génétique par rapport à la longueur observée d'un fragment de restriction. Les RFLP peuvent résulter de polymorphismes nucléotidiques simples ainsi que d'insertions, de déficiences ou d'expansions de microsatellites.

    ribosome Complexe de protéines et d'ARN au sein duquel s'effectue la traduction.

    ribozyme Molécule d'ARN à activité catalytique.

    ARN Acide ribonucléique. Acide nucléique qui est le principal produit de l'expression génique. Chimiquement, il diffère de l'ADN par la substitution du ribose par le désoxyribose dans le squelette sucre-phosphate et par la substitution de la base uracile par la thymine. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi dogme central et ADN.

    Édition d'ARN L'altération de la séquence d'une molécule d'ARN par modification enyzmatique de bases individuelles sans épissage.

    RNAse Ribonucléase. Protéine qui clive le squelette phosphodiester de l'ARN par voie enzymatique.

    Protection contre les ARNases Méthode de détection de la présence d'un ARN spécifique dans un échantillon. Une sonde d'ARN marquée radioactivement est préparée en transcrivant le brin antisens d'une construction d'ADN. La sonde marquée est hybridée à l'échantillon. L'échantillon est ensuite traité avec la RNAse, qui est spécifique de l'ARN simple brin. L'échantillon est ensuite soumis à une électrophorèse et à une autoradiographie. La présence d'une sonde pleine longueur qui n'a pas été clivée par la RNAse indique la présence du brin sens, et donc l'expression du gène, dans l'échantillon.

    ARNr ARN ribosomique. Les molécules d'ARN qui sont un composant structurel et catalytique du ribosome.

    RT-PCR PCR avec transcription inverse. Une méthode d'amplification de l'ARNm en synthétisant d'abord l'ADNc avec une transcriptase inverse, puis en amplifiant l'ADNc par PCR. Un résultat positif est la preuve d'un ARNm particulier, et donc de l'expression d'un gène, dans un échantillon.

    ségrégation 1. La séparation des chromosomes homologues au cours de la méiose.
    2. La séparation de différents allèles d'un même gène au cours de la méiose.

    semi-dominante L'un d'une série de termes appliqués à l'effet phénotypique d'un allèle particulier en référence à un autre allèle (généralement l'allèle de type sauvage standard) par rapport à un trait donné. Un allèle "A" est dit semi-dominant par rapport à l'allèle "a" si l'homozygote A/A a un phénotype mutant, l'hétérozygote A/a a un phénotype moins sévère, tandis que l'homozygote a/a est de type sauvage . Voir aussi codominant, dominant, récessif.

    sens 1. En biologie moléculaire, brin d'une molécule d'ADN dont la séquence est représentée dans l'ARNm.
    2. En biologie moléculaire, une molécule d'ARN normalement transformée en ARNm et traduite (plutôt que la séquence complémentaire).

    annotation de séquence Informations supplémentaires ajoutées à la séquence génomique pour identifier les gènes, délimiter les structures intron et exon de ces gènes, identifier les éléments régulateurs, noter les positions de variation allélique, etc.

    chromosome sexuel L'un ou l'autre de deux chromosomes qui sont sexuellement dimorphes chez les espèces avec une détermination du sexe chromosomique (par opposition à génique). Chez les mammifères, les mâles sont du sexe hétérogamétique, ayant un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femelles sont du sexe homogamétique, ayant deux chromosomes X.

    frère et sœur 1. Un frère ou une sœur partageant les mêmes parents.
    2. Dans ZFIN, ce terme fait référence à des termes dans un vocabulaire contrôlé hiérarchiquement comme ceux contenant des termes d'ontologie génétique (GO). Un « frère » d'un terme est un terme au même niveau de la hiérarchie partageant au moins un ancêtre. Par exemple, le terme GO alcool déshydrogénase [GO:0004022] est un frère et sœur au terme GO aldéhyde oxydase [GO:0004031] ils partagent le terme ancêtre enzyme [GO:0003824]. Voir aussi : ancêtre, enfants.

    similarité 1. En comparaison des séquences d'acides nucléiques, mesure dans laquelle deux séquences d'acides nucléiques ont des bases identiques à des positions équivalentes, généralement exprimée en pourcentage.
    2. En comparaison des séquences protéiques, mesure dans laquelle les séquences d'acides aminés de deux protéines ont des acides aminés identiques ou fonctionnellement similaires à des positions équivalentes, généralement exprimée en pourcentage. Voir aussi Identité.

    recombinaison spécifique au site Recombinaison réciproque entre des séquences cibles spécifiques catalysée par une enzyme de recombinaison spécifique, par opposition à la recombinaison homologue générale. Un exemple est la recombinaison au niveau des sites loxP catalysée par la recombinase Cre.

    SNP Polymorphisme nucléotidique unique. Type de polymorphisme dans lequel deux chromosomes diffèrent dans un segment donné par l'identité d'une seule paire de bases.

    tache sud Un test qui détecte des molécules d'ADN spécifiques à l'aide d'une sonde d'ADN ou d'ARN avec une similitude de séquence. Les échantillons sont soumis à une électrophorèse sur une plaque de gel. Une réplique du gel est ensuite réalisée sur membrane par transfert capillaire après dénaturation. Des séquences d'ADN spécifiques sont ensuite détectées sur la membrane avec une sonde marquée radioactivement ou chimiquement. Voir la figure d'Alberts, et al., Molecular Biology of the Cell. Voir aussi Northern blot et Western blot.

    somatique Cellules d'un animal autres que celles qui constituent la lignée germinale.

    hybride de cellules somatiques Un type d'expérience de cartographie permettant d'attribuer des marqueurs aux chromosomes. La méthode consiste à fusionner des cellules cultivées d'une espèce avec des cellules cultivées d'une espèce différente. Les cellules hybrides sont instables dans le caryotype pendant la croissance, la plupart des chromosomes d'une espèce étant généralement perdus. Parmi les populations clonales de cellules hybrides après croissance, différents chromosomes sont conservés d'une même espèce. Un panel de cultures de cellules hybrides peut être testé pour lequel des chromosomes de poisson zèbre (par exemple) sont conservés, et simultanément testé pour la présence de marqueurs particuliers. La corrélation de la présence d'un marqueur particulier dans le panel avec la présence d'un chromosome de poisson zèbre particulier permet d'attribuer ce marqueur à ce chromosome. Voir aussi : Cartographie hybride de rayonnement.

    broche L'appareil cellulaire qui dirige le mouvement des chromosomes pendant la division cellulaire en mitose ou méiose. Le fuseau est composé en grande partie de microtubules. Voir la figure à NHGRI.

    jonction d'épissure Dans l'épissage de l'ARN, le site d'un ancien intron dans un ARNm mature.

    épissure Partie du traitement d'un transcrit d'ARN en ARNm, dans lequel les introns sont éliminés par voie enzymatique.

    spontané En tant que type de mutation, une mutation qui s'est produite en l'absence de tout traitement mutagène expérimental, tel qu'une irradiation ou un traitement avec des mutagènes chimiques.

    SQL Langage de requêtes structurées. Un langage de programmation pour extraire des informations de bases de données relationnelles. Les formulaires de requête de ZFIN fonctionnent en générant des instructions en SQL.

    SSLP Segment court (jusqu'à plusieurs centaines de paires de bases) d'ADN qui consiste en plusieurs répétitions en tandem d'une séquence de deux ou trois paires de bases. Les SSLP se dilatent et se contractent (c'est-à-dire ajoutent ou suppriment des unités répétées) avec une fréquence beaucoup plus élevée que les autres types de mutations, ce qui les rend utiles comme marqueurs polymorphes dans des souches de poisson zèbre étroitement apparentées. Les SSLP sont aussi parfois appelés marqueurs microsatellites.

    codon d'arrêt L'un des trois codons qui signalent que la traduction d'une séquence d'ARN doit cesser.

    protéine structurelle Une protéine qui fonctionne comme un élément structurel des cellules plutôt que comme une enzyme, par exemple, collagène.

    STS Site étiqueté en séquence. Un court segment de séquence unique dérivé de l'ADN génomique. Une grande collection de STS peut être utilisée pour assembler une carte physique du génome à partir d'une collection de clones génomiques (par exemple BAC ou YAC) en testant chaque clone pour la présence de chaque STS. Deux clones qui contiennent un ou plusieurs STS en commun doivent se chevaucher.

    substrat Molécule sur laquelle agit une enzyme.

    symbole Tel qu'utilisé dans ZFIN, un symbole de gène est une abréviation unique pour le nom du gène.

    synténie L'état d'être sur le même chromosome. Un gène est également dit synténique à un chromosome particulier s'il est connu pour être situé sur ce chromosome mais qu'il n'est pas cartographié par ailleurs. Voir aussi synténie conservée

    synonyme Dans ZFIN, un synonyme est un symbole ou un nom de gène qui est apparu dans la littérature scientifique, n'est pas en attente d'approbation et n'a jamais été un symbole ou un nom approuvé.

    onglet délimité Un fichier texte avec des champs de données séparés par des caractères "tab". Ces fichiers peuvent être convertis en fichiers tableur, tels que ceux utilisés par Microsoft Excel.

    mutation ciblée Type de mutation dans lequel un gène chromosomique est altéré par la substitution d'une construction d'ADN assemblée in vitro. Les constructions sont généralement conçues pour éliminer la fonction des gènes, de telles mutations ciblées sont souvent appelées avec désinvolture knock-out. Certaines constructions d'ADN sont conçues pour modifier la fonction des gènes, de telles mutations ciblées sont souvent appelées knock-ins.

    télomère Une structure spécialisée aux extrémités des chromosomes linéaires chez les eucaryotes. Les télomères confèrent une stabilité aux extrémités des chromosomes. Les extrémités chromosomiques dépourvues de télomères, telles que celles générées à partir des sites interstitiels par des cassures chromosomiques, sont réactives, fusionnant souvent avec d'autres extrémités brisées pour générer des réarrangements chromosomiques. Les télomères permettent également aux extrémités des chromosomes linéaires de se répliquer complètement. Voir la figure à NHGRI.

    modèle Dans le processus de réplication ou de transcription, brin d'ADN qui sert de source d'information.

    codon de terminaison L'un des trois codons qui signalent que la traduction d'une séquence d'ARN doit cesser.

    thermostable Utilisé pour décrire une enzyme ou une autre protéine qui n'est pas dénaturée à des températures qui dénaturent la plupart des autres protéines.

    trait Un aspect particulier du phénotype qui peut être mesuré ou observé directement, par ex. circulation sanguine ou couleur du corps.

    transcription Molécule d'ARN (ou espèce de molécule d'ARN) qui est le produit de la transcription.

    transcription La synthèse enzymatique d'une molécule d'ARN dirigée par l'information dans une molécule d'ADN. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi dogme central.

    transgène Gène d'un organisme vivant dérivé d'un autre organisme et introduit expérimentalement.

    transition Un type de mutation ponctuelle dans laquelle une purine est substituée à une autre purine ou une pyrimidine à une autre pyrimidine. Ces substitutions incluent A pour G, G pour A, C pour T ou T pour C. Voir aussi transversion.

    Traduction La synthèse enzymatique d'une molécule de protéine dirigée par l'information contenue dans une molécule d'ARNm.L'ARNm est lu de l'extrémité 5' à l'extrémité 3', la protéine étant synthétisée de l'extrémité amino à l'extrémité carboxyle. Voir la figure à NHGRI. Voir aussi dogme central.

    1. les chromosomes résultants contiennent chacun du matériel de l'autre chromosome (un réciproque translocation voir la figure au NHGRI),
    2. l'un des chromosomes contient une insertion de matériel provenant de l'autre chromosome, l'autre chromosome contenant une déficience (un insertion translocation voir la figure au NHGRI), ou
    3. les deux chromosomes, chacun avec des cassures près du centromère, fusionnent pour former un seul chromosome avec un seul centromère (un Robertsonien transfert).

    transposition 1. Un type de réarrangement chromosomique dans lequel un segment d'un chromosome est déplacé vers un emplacement différent sur le même chromosome, ressemblant à une translocation d'insertion impliquant un seul chromosome.
    2. Le déplacement d'un élément génétique mobile vers un nouvel emplacement.

    transposon Un type d'élément génétique mobile constitué d'ADN qui se déplace vers de nouveaux emplacements génomiques prudemment (sans se répliquer) ou de manière réplicative (déplacer une copie de lui-même).

    transversion Type de mutation ponctuelle dans laquelle une purine est substituée à une pyrimidine ou une pyrimidine à une purine. Ces substitutions incluent C ou T pour A, C ou T pour G, A ou G pour C et A ou G pour T. Voir aussi transition.

    trisomie La condition d'avoir trois chromosomes d'un type particulier. Le syndrome de Down chez l'homme est une trisomie pour le chromosome 21. Voir aussi monosomie.

    ARNt Transférer l'ARN. Petites molécules d'ARN qui se lient aux codons de l'ARNm dans le ribosome après avoir été « chargées » d'acides aminés.

    disomie uniparentale L'hérédité, dans un organisme diploïde, des deux copies d'un même chromosome d'un parent. Cela peut résulter de l'union d'un gamète portant deux copies d'un chromosome avec un gamète ne portant aucune copie de ce chromosome, ou de l'union d'un gamète portant deux copies d'un chromosome avec un gamète normal, suivie de la perte d'un chromosome par une erreur de mitose. En raison de l'empreinte, la disomie uniparentale peut avoir des conséquences phénotypiques chez les mammifères. Voir, par exemple, le syndrome de Prader-Willi.

    inconnu Dans ZFIN, un emplacement sur la carte « inconnu » signifie que le marqueur n'a pas encore été attribué à un chromosome.

    URL Localisateur de ressources uniforme. Une adresse Internet donnant le protocole à utiliser pour obtenir des ressources sur Internet tel que "ftp:" pour un site FTP ou "http:" pour une page World Wide Web. Il inclut également le nom du serveur et parfois le chemin d'accès à la ressource. L'URL de ZFIN est "http://zfin.org".

    virus Entité biologique non cellulaire qui nécessite une cellule hôte pour se reproduire. Les virus sont constitués d'un génome d'acide nucléique qui est soit de l'ADN, soit, dans le cas des rétrovirus, de l'ARN. Le génome viral est recouvert d'une enveloppe protéique. Certains virus ont une membrane dérivée de l'hôte sur l'enveloppe protéique.

    Western blot Un test qui détecte des protéines spécifiques dans un mélange de protéines. Les échantillons sont soumis à une électrophorèse sur une plaque de gel. Une réplique du gel est ensuite réalisée sur membrane par transfert électrophorétique. Des protéines spécifiques sont ensuite détectées sur la membrane à l'aide d'une coloration d'anticorps. Voir Southern blot et Northern blot.

    type sauvage 1. Le phénotype par rapport à une caractéristique héréditaire donnée qui est considérée comme le type « normal » couramment rencontré dans les populations naturelles.
    2. L'allèle d'un gène particulier qui confère le phénotype considéré comme le type « normal » couramment rencontré dans les populations naturelles. N.B. : Parce que certains polymorphismes de séquences d'ADN ne produisent pas de phénotypes différents, il peut y avoir plusieurs allèles « de type sauvage » d'un gène.

    retiré En ce qui concerne la nomenclature des gènes, un symbole ou un nom retiré était autrefois le symbole ou le nom approuvé pour un marqueur, il existe actuellement un symbole ou un nom approuvé différent pour ce marqueur.

    Chromosome X L'une des paires de chromosomes qui est sexuellement dimorphe chez les mammifères. Les mammifères femelles normaux ont deux chromosomes X, tandis que les mammifères mâles normaux ont un chromosome X et un chromosome Y.

    X inactivation La condensation de tous les chromosomes X d'un mammifère sauf un dans un état hétérochromatique, éliminant l'expression génique de tous, sauf du chromosome X actif. Ce processus garantit que les mammifères mâles et femelles ont le même niveau d'activité génique que les gènes du chromosome X.

    Chromosome Y L'une des paires de chromosomes qui est sexuellement dimorphe chez les mammifères. Les mammifères femelles normaux ont deux chromosomes X, tandis que les mammifères mâles normaux ont un chromosome X et un chromosome Y.

    YAC Chromosome artificiel de levure. Un type de vecteur de clonage contenant un centromère de levure et des télomères qui permet de cloner de grands segments d'ADN dans la levure. Un YAC peut transporter 200 à 1000 kb d'ADN étranger.

    ZFIN Le réseau d'information sur le poisson zèbre. Le réseau d'information en ligne sur le poisson zèbre.

    ZIRC Le Centre international de ressources du poisson-zèbre. La ressource qui fournit des souches de poisson zèbre de type sauvage et mutant et du matériel de recherche utilisé pour leur étude.

    Marqueur Z L'un d'une grande série de marqueurs SSLP chez le poisson zèbre, développés au Massachusetts General Hospital. Ces marqueurs ont été utilisés pour cartographier de nombreux marqueurs et pour aligner les cartes physiques et de liaison chez le poisson zèbre. Fin du balisage -->


    Voir la vidéo: 3ème - Gène, Allèles et groupes sanguins (Décembre 2022).