Informations

Si le gène diffère entre les paires de chromosomes, l'individu obtient-il un mélange de formes de protéines ?

Si le gène diffère entre les paires de chromosomes, l'individu obtient-il un mélange de formes de protéines ?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Les diploïdes tels que les humains se retrouvent-ils avec un mélange de deux protéines de forme différente où le gène approprié est exprimé différemment dans les deux moitiés d'une paire de chromosomes ou existe-t-il un facteur déterminant qui dicte qu'un seul des allèles soit utilisé pour diriger la protéine synthèse?


Oui, ce mélange de formes peut arriver. Les différences dans les séquences de bases nucléotidiques entre les deux allèles d'un gène peuvent entraîner des différences dans la séquence d'acides aminés, qui dans certains cas, de grandes différences dans la forme des protéines. Un exemple serait si un allèle changeait un codon cystine en n'importe quel autre codon, entraînant la perte d'une liaison disulfure nécessaire pour stabiliser la structure tertiaire d'une protéine. Pour un exemple extrême, considérons une mutation causant l'anémie falciforme ; dans ce cas, l'allèle pathogène entraîne une altération de la forme de l'ensemble du globule rouge.

Si un hétérozygote porte un allèle sain et un allèle récessif pathogène, la protéine produite par l'allèle sain fournit suffisamment d'activité pour masquer le manque d'activité de la protéine « cassée » fournie par l'allèle récessif. Si, au lieu d'être un véritable récessif, l'allèle responsable de la maladie est partiellement pénétrant, alors l'hétérozygote souffrirait du niveau réduit de la protéine active (un seul allèle fournit la bonne substance).


Chromosomes homologues | Définition, fonctions & Exemples

Que sont les chromosomes homologues : Ce sont les paires de chromosomes de même longueur et de même gène de chaque parent (père et mère). Les chromosomes homologues sont deux morceaux de molécules d'ADN chez un individu diploïde qui possède les mêmes gènes du matériel génétique de chaque parent.

En d'autres termes, un génome complet se développe par les gènes des deux parents. Nos cellules portent un total de 46 chromosomes qui proviennent des parents. Chaque parent donne les mêmes 23 chromosomes à sa progéniture. Chaque chromosome homologue peut donner une version différente du gène. Plus de variété créée par deux versions différentes du gène, y compris les effets néfastes inférieurs de la mutation négative et stabilise une population.

Fonction chromosomique homologue :

Deux versions de chaque gène :

Chez l'homme, l'organisme diploïde porte deux copies du génome. Le chromosome homologue possède deux copies de chaque chromosome, ce qui contribue à augmenter à la fois la variété et la stabilité des espèces. Les chromosomes homologues peuvent porter une version différente de gènes appelés allèles.

Les cellules humaines produisent généralement deux versions de chaque protéine d'ADN. La combinaison du bon et du mauvais allèle affecte le phénotype. Certains allèles ont une relation dominante/récessive, dans ce processus, seul le gène dominant montre ses effets. Certaines autres relations de combinaison complexes se produisent par différentes combinaisons d'allèles, qui produisent des effets différents sur l'individu.

Recombinaison homologue :

Lors de la formation des gamètes, les chromosomes homologues participent à un processus appelé recombinaison homologue. Ce processus est également connu sous le nom de Crossing Over car, lorsqu'ils se rapprochent, des parties de chromosomes sont échangées. Les chromosomes homologues ont également les mêmes gènes en longueur et en taille. Ces sections peuvent facilement être transférées entre les chromosomes. Dans le processus de recombinaison, deux des chromatides échangent du matériel génétique. Ce processus est important pour la création de variété au sein d'une population. La recombinaison homologue garantit que les traits se mélangent des deux parents.

Exemples de chromosomes homologues :

Dans un organisme simple :

Dans un organisme simple, le chromosome n'a qu'une seule paire d'organismes diploïdes. Ce sont des chromosomes homologues car ils ont le même allèle de gènes. Ils peuvent également porter différents allèles de chaque gène. Un organisme peut produire de manière asexuée par simple duplication de l'ADN et division cellulaire. Dans ce cas, un organisme peut rester haploïde. La méiose produit des cellules haploïdes, qui peuvent être associées aux gamètes d'un autre individu. Les organismes haploïdes n'ont qu'une seule copie de la molécule d'ADN, car ils n'ont pas de chromosomes homologues. Lorsque les gamètes d'organismes haploïdes se réunissent, ils se retrouveront à nouveau dans la même cellule avec une nouvelle paire d'homologues.

Chez les humains :

Les humains ont des chromosomes homologues d'une copie sur un gène de chaque parent. La moitié de la paire vient de la mère et la moitié vient du père. Ces chromosomes transportés dans les gamètes haploïdes, comme les spermatozoïdes et les ovules. Lorsqu'un spermatozoïde se joint à un ovule, l'engrais se produit et la formation de l'organisme diploïde a lieu en tant que zygote. Ce zygote se divisera plusieurs fois pour produire toutes les cellules du corps. Chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes homologues, bref, un total de 46 chromosomes. À mesure que les humains deviennent sexuellement matures, le corps commence à créer et à libérer des gamètes. Ces gamètes se réduisent en cellules haploïdes, mélangées et recombinées selon différents arrangements. Cela signifie que l'enfant aura un mélange de traits non nécessaires qui sont chez les parents ou les grands-parents.


Aperçu des fiches génétiques

Différences entre les chromosomes eucaryotes et procaryotes

• contiennent une molécule d'ADN linéaire

• associé aux protéines histones

• deux ou plusieurs chromosomes différents

• consistent en une molécule d'ADN circulaire

• nu - pas de protéines associées

Autoradiographie et chromosomes

La technique de l'autoradiographie combinée à la microscopie électronique est utilisée pour trouver où la radioactivité substances étiquetées sont situés dans des cellules. Des découvertes notables où les formes des chromosomes (soit circulaires ou linéaires).

Les chromosomes eucaryotes ne sont visibles que pendant la mitose. En prophase, ils se condensent et en métaphase atteignent leur longueur minimale, constituée de chromatides sœurs. Ils contiennent chacun une molécule d'ADN qui a été produite par réplication pendant l'interphase, de sorte que leurs séquences de bases sont identiques.

Les chromatides sœurs sont maintenues ensemble par un centromère.

L'ensemble de l'information génétique d'un organisme, donc égale à la quantité d'ADN dans un ensemble de chromosomes. (Peut être mesuré en millions de paires de bases (pb) d'ADN. La taille du génome varie considérablement.

Les chromosomes d'un type particulier ont les mêmes gènes et peuvent ne pas avoir les mêmes allèles de ces gènes.

Ces homologues sont un ensemble d'un chromosome maternel et d'un chromosome paternel qui s'apparient à l'intérieur d'une cellule pendant la méiose. Ces copies ont les mêmes gènes dans les mêmes loci où elles fournissent des points le long de chaque chromosome qui permettent à une paire de chromosomes de s'aligner correctement les uns avec les autres avant de se séparer pendant la méiose

• Peut être trouvé dans les cellules diploïdes eucaryotes.

Diploïde = le noyau contient paires de chromosomes homologues (par exemple, la plupart des cellules, cellule zygote)

Haploïde = le noyau ne contient qu'un seul type de chromosome (par exemple, des gamètes tels que le sperme)

La 23. paire de chromosomes chez l'homme détermine le sexe.

Deux chromosomes X (chromosome plus gros) = femelle

Un chromosome X et Y (chromosome plus petit) = mâle

Le nombre et le type de chromosomes dans une cellule ou un organisme. Il présente des chromosomes de longueur décroissante. Couramment utilisé pour déduire le sexe et diagnostiquer des conditions dues à des anomalies chromosomiques.

Méiose et cycles de vie sexuelle

Les cycles de vie sexuels comprennent la fécondation au cours de laquelle un gamète mâle et un gamète femelle fusionnent pour produire un zygote.

La méiose est le processus qui divise par deux le nombre de chromosomes et permet un cycle de vie sexuel avec fusion des gamètes.

- Un noyau diploïde se divise deux fois pour produire quatre noyaux haploïdes. L'ADN des chromosomes est répliqué en interphase, avant première division, de sorte que chaque chromosome se compose de deux chromatides sœurs. Il s'ensuit deux divisions pour diviser par deux le nombre de chromosomes.

Le nombre haploïde de chromosomes est représenté par "n" donc le nombre diploïde est "2n".

Méiose 1 = Division de réduction (homologues séparés)

Méiose 2 = Division méiotique (car elle est identique à une division de mitose) (chromatides soeurs séparées)

• La division en quatre cellules donne un avantage évolutif puisqu'il en résulte un paysage génétiquement plus diversifié.

Méiose et variation génétique

1. Orientation aléatoire de paire de chromosomes homologues dans métaphase I lors du déplacement vers les pôles. Cela produit différentes combinaisons de chromosomes et donc différentes combinaisons d'allèles.

2. Aléatoire traverser pendant prophase 1: lorsque les chromosomes homologues s'apparient, des parties de chromatides non sœurs peuvent être échangées entre eux. Cela produit des chromatides avec de nouvelles combinaisons d'allèles et peut se produire dans toutes les sections d'un chromosome.

Non-disjonction et syndrome de Down

Dans anaphase, les chromosomes qui devraient se séparer et se déplacer vers des pôles opposés pendant la méiose ne se déplacent pas et se déplacent plutôt vers le même pôle, ce qui peut se produire lors de la première ou de la deuxième division de la méiose.

Les gamètes avec trop peu de chromosomes meurent généralement rapidement mais ceux qui en ont trop survivent parfois (syndrome de Down). Les chances augmentent avec l'âge des parents.

Cela peut être testé par amniocentèse ou Choriocentèse.

Si la non-jonction se produit en anaphase1, toutes les cellules sont affectées, si cela se produit en anaphase2, la moitié des quatre cellules haploïdes sont affectées.

Principe de l'hérédité : rapport de Mendel 3 : 1

Lors du croisement de deux variétés de pois ensemble, la descendance (génération F1) avait la même caractéristique que une des parents.

Leur progéniture contenait les deux types partiels originaux dans un rapport de 3:1. Les parents (F0) sont homozygote car ils ont deux du même allèle. Les plantes F1 sont hétérozygote car ils ont deux allèles différents. Un seul personnage est développé parce que le parent qui a donné le allèle dominant masque l'effet de l'autre parent allèle récessif.

*Un quart* (donc ratio 3:1) de la génération F2 possède deux allèles récessifs et montre ainsi le caractère causé par cet allèle. Cela peut être vu dans une grille de Punnett.


Prophase I

La méiose se produit en deux étapes - la méiose I et II. La méiose I, également connue sous le nom de division de réduction, est la série d'événements qui entraîne la formation de deux cellules filles haploïdes. À la fin de la division de réduction, le nombre de chromosomes est divisé par deux et chacune des cellules filles n'a qu'un seul jeu complet de chromosomes dupliqués.

Pendant la méiose I, en particulier la prophase I, un certain nombre d'événements se produisent, ce qui en fait l'une des phases les plus longues de la méiose. Il marque le début de la condensation chromosomique où les chromosomes dupliqués avec des chromatides sœurs attachées sont initialement considérés comme de longs fils minces. Au fur et à mesure que la condensation se poursuit, les chromosomes homologues se rassemblent en raison de la similitude de la structure et de la position du centromère. Une structure protéique appelée complexe synaptonémique joue également un rôle important. À ce stade, les chromosomes sont ancrés à l'enveloppe nucléaire. Maintenant, la recombinaison se produit entre les chromatides non sœurs de chromosomes homologues. Ceci est observé au microscope comme un événement de croisement entre des chromosomes bivalents (une paire de deux chromosomes) avec une structure tétrade (leurs chromatides sœurs dupliquées sont également visibles). Vers la fin de la prophase I, les chromosomes homologues semblent maintenant se « repousser ». L'enveloppe nucléaire n'est plus clairement visible et la cellule passe alors à la métaphase et à l'anaphase pour terminer la première étape de la méiose.


Méiose Mitose & Chromosome – Biologie Moléculaire

Cet examen porte sur la mitose de la méiose et le chromosome de biologie moléculaire.

La glycolyse produira tout ce qui suit, sauf :

FADH2 – correct

Lequel des éléments suivants passerait facilement à travers une bicouche lipidique ?

Oxygène gazeux – correct

L'exocytose est utilisée pour tous les cas suivants, sauf :

Sécrétion de déchets vers l'environnement extracellulaire.

Sécrétion d'insuline par les cellules du pancréas.

Diminution de la quantité de membrane plasmique. – correct

Apport d'aquaporine à la membrane plasmique.

Lequel des éléments suivants ne se trouverait pas dans les cellules végétales ?

Tous ces éléments se trouvent dans les cellules végétales – correct

Un chimiste synthétise du glucose (C6H12O6) dans lequel les atomes d'oxygène du glucose sont l'isotope 18 O. Si une personne mangeait ce glucose et le métabolisait complètement par respiration cellulaire aérobie, où finirait l'Oxygène-18 ? Supposons que tous les autres atomes d'oxygène soient l'isotope le plus léger (16 O).

Exhalé, en dioxyde de carbone. – correct

Dans leur transpiration (c'est-à-dire dans l'eau).

Dans le foie, sous forme d'acide lactique.

Dans une cellule végétale, l'ADN se trouverait dans :

(C) et (D). – correct

Un profil de réaction est présenté ci-dessous. La réaction pourrait correspondre à :

Les réactions globales de la glycolyse.

Les réactions globales du cycle de l'acide citrique.

Décomposer une protéine en ses acides aminés.

Construire de l'amidon à partir du glucose – correct

Les cellules maintiennent une concentration plus élevée d'ions Na+ à l'extérieur des cellules et de K+ à l'intérieur. Ceci est un exemple de :

Transport actif – correct

Laquelle des molécules suivantes est dans un état ‘oxydé’ ? Choisissez toutes les bonnes options.

Dioxyde de carbone – correct

NADP+ – correct

Les traits d'un organisme sont déterminés par la combinaison spécifique de _____ hérité.

Gènes – corrects

Lequel des événements suivants ne se produit pas au cours de certaines étapes de l'interphase ?

séparation des chromatides sœurs – correcte

La séparation des chromatides sœurs est une caractéristique de quel stade de la mitose ?

anaphase – correct

La métaphase est caractérisée par ________.

alignement des chromosomes sur l'équateur de la cellule – correct

séparation des centromères

séparation des chromatides soeurs

Lequel des éléments suivants est l'ordre correct des événements dans la mitose ?

Les chromatides sœurs s'alignent sur la plaque métaphasique. Le kinétochore s'attache au fuseau mitotique. Le noyau se reforme et la cellule se divise. Les protéines de la cohésine se décomposent et les chromatides sœurs se séparent.

Le kinétochore s'attache au fuseau mitotique. Les protéines de la cohésine se décomposent et les chromatides sœurs se séparent. Les chromatides sœurs s'alignent sur la plaque métaphasique. Le noyau se reforme et la cellule se divise.

Le kinétochore s'attache aux protéines de la cohésine. Les chromatides sœurs s'alignent sur la plaque métaphasique. Le kinétochore se décompose et les chromatides sœurs se séparent. Le noyau se reforme et la cellule se divise.

Le kinétochore s'attache au fuseau mitotique. Les chromatides sœurs s'alignent sur la plaque métaphasique. Les protéines de la cohésine se décomposent et les chromatides sœurs se séparent. Le noyau se reforme et la cellule se divise. – correct

En quoi la cytokinèse des cellules végétales est-elle différente de la cytokinèse des cellules animales ?

Les filaments contractiles trouvés dans les cellules végétales sont des structures composées de glucides le sillon de clivage dans les cellules animales est composé de protéines contractiles.

Les cellules végétales déposent des vésicules contenant des éléments constitutifs de la paroi cellulaire sur la plaque en métaphase. Les cellules animales forment un sillon de clivage. – correct

Les protéines structurelles des cellules végétales séparent les deux cellules des cellules animales, une membrane cellulaire sépare les deux cellules filles.

Les cellules végétales se divisent après la métaphase mais avant l'anaphase, les cellules animales se divisent après l'anaphase.

A la métaphase I, les chromosomes homologues ne sont connectés qu'à quelles structures ?

Chiasmata – correct

La méiose produit généralement ________ cellules filles.

Quatre haploïdes – correct

Lequel des énoncés suivants n'est pas vrai en ce qui concerne le croisement ?

Les microtubules en fuseau guident le transfert de l'ADN à travers le complexe synaptonémique. – correct

Les chromatides non sœurs échangent du matériel génétique.

Les nodules de recombinaison marquent le point de croisement.

Lequel des événements suivants se produit à la fin de la méiose I ?

Les chromosomes homologues d'une paire sont séparés les uns des autres. – correct

Le nombre de chromosomes par cellule reste le même.

Les chromatides sœurs sont séparées.

Quatre cellules filles sont formées.

Quel énoncé décrit le mieux le contenu génétique des deux cellules filles en prophase II de la méiose ?

haploïde avec une copie de chaque gène

haploïde avec deux copies de chaque gène – correct

diploïde avec deux copies de chaque gène

diploïde avec quatre copies de chaque gène

Au cours duquel des processus suivants les chromatides sœurs se séparent-elles les unes des autres ?

pendant la mitose et la méiose I

pendant la mitose et la méiose II – correct

La partie de la méiose qui est similaire à la mitose est ________.

Méiose II – correcte

Lequel des énoncés suivants pourrait être correct parmi la cellule ci-dessous ?

Métaphase I, 2n =6 – correct

Métaphase de la mitose, 2n = 3

Les traits observables exprimés par un organisme sont décrits comme son ________.

Phénotype – correct

Un trait récessif sera observé chez les individus qui sont ________ pour ce trait.

homozygote ou hétérozygote

Homozygote – correct

Si un individu est hétérozygote pour un trait particulier

chaque parent a contribué un allèle différent pour ce trait. – correct

chaque parent a contribué le même allèle pour ce trait.

un parent a contribué à deux allèles différents pour ce trait.

un parent a fourni deux copies du même allèle pour ce trait.

les chromosomes 1 à 22 chez l'homme sont-ils corrects

inclure le chromosome Y chez l'homme.

inclure le chromosome X chez l'homme.

En supposant qu'il n'y ait pas de liaison génique, dans un croisement dihybride de AABB x aabb avec AaBb F1 hétérozygotes, quel est le rapport du F1 gamètes (AB, aB, Ab, ab) qui donneront naissance au F2 progéniture?

1:1:1:1 – correct

L'observation de Mendel sur la ségrégation des allèles dans la formation des gamètes a sa base dans laquelle des phases suivantes de la division cellulaire ?

anaphase I de la méiose – correcte

L'individu avec le génotype AaBbCCDdEE peut produire de nombreux types de gamètes. Lequel des énoncés suivants décrit correctement pourquoi cette situation est possible ?

des mutations récurrentes forment de nouveaux allèles

le croisement pendant la prophase I conduit à une variété génétique

différents assortiments possibles de chromosomes en gamètes se produisent – correct

les allèles dominants ont tendance à se séparer

Chez les tomates, il existe deux allèles pour le gène hauteur. L'allèle grand est dominant sur l'allèle court. Vous croisez une plante hétérozygote avec une plante homozygote récessive. Quels phénotypes attendez-vous chez leur progéniture ?

50% grand et 50% petit – correct

Chez les pois, les gousses jaunes dominent les gousses vertes. Si vous croisez deux gousses de pois hétérozygotes, quels sont les rapports phénotypiques et génotypiques attendus de leur progéniture ? Choisissez les DEUX parmi les options ci-dessous.

3 cosses jaunes : 1 cosse verte – correcte

3 gousses vertes : 1 gousse jaune

2 gousses vertes : 2 gousses jaunes

1 AA : 2 AA : 1 AA– correct

Imaginez que vous effectuez un croisement impliquant la couleur des graines dans des plants de pois de jardin. Quoi F1 une progéniture attendriez-vous si vous croisez des parents reproducteurs avec des graines vertes et des graines jaunes ? La couleur jaune des graines est dominante sur le vert.

100 pour cent de graines jaune-vert

100% graines jaunes – correctes

50 pour cent de graines jaunes, 50 pour cent de graines vertes

25 pour cent de graines vertes, 75 pour cent de graines jaunes

Chez les snap dragons, il existe deux allèles pour le gène de la couleur de la fleur : un allèle rouge et un allèle blanc. L'allèle rouge est incomplètement dominant sur l'allèle blanc, de sorte que les fleurs hétérozygotes sont roses. Si vous croisez deux fleurs roses quel est le rapport phénotypique attendu ?

25% rouge, 50% rose, 25% blanc – correct

Un homme de groupe sanguin A et une femme de groupe sanguin B ont un fils de groupe sanguin O. Que pouvez-vous conclure sur les parents?

Les deux doivent être hétérozygotes – correct

L'homme est hétérozygote et la femme est homozygote

L'homme est homozygote et la femme est hétérozygote

Quels sont tous les phénotypes possibles et les probabilités de chaque phénotype chez les enfants d'un couple où un individu est hétérozygote pour le type A et un autre est hétérozygote pour le type B ?

50 % type AB, 25 % type A, 25 % type B

25 % type AB, 25 % type A, 25 % type B, 25 % type O – correct

Étant donné les génotypes suivants pour deux parents, AABBCc × AabbCc, supposent que tous les traits présentent une dominance simple et un assortiment indépendant. Quelle proportion de la descendance de ce croisement devrait ressembler phénotypiquement au premier parent avec le génotype AABBCc?

Joe, un homme daltonien a quatre enfants avec Marie, qui n'a aucun antécédent de daltonisme dans sa famille. Le daltonisme est un trait récessif lié à l'X. Quelle est la probabilité que leurs fils soient daltoniens ?

Martha est une femme dont le père est daltonien. Si Martha n'est pas daltonienne, alors quel est son génotype ?

Le daltonisme est un trait récessif lié à l'X.

X(N) X(n) – correct

Dans laquelle des conditions suivantes une fille peut-elle hériter du daltonisme ?

Sa mère est porteuse et son père est daltonien – correct

Sa mère est daltonienne, mais son père ne l'est pas

Ni sa mère ni son père ne sont daltoniens

Tout cela pourrait éventuellement produire une fille daltonienne

Le pedigree montre l'hérédité d'un trait récessif lié au sexe. Quelle est la probabilité que le prochain enfant de III-1 et III-2 soit daltonien ?

Les femelles sont représentées par des cercles et les mâles sont représentés par des carrés. Les individus avec le trait sont ombrés en noir.

25% – correct

Le pedigree montre l'hérédité d'un trait autosomique dominant. Quel est le génotype de l'individu 1 ?

Les femelles sont représentées par des cercles et les mâles sont représentés par des carrés. Les individus avec le trait sont ombrés en noir.

Tt – correct

Le pedigree montre l'hérédité d'un trait récessif lié au sexe. De quelle femme pouvons-nous être certains qu'elle est porteuse ?

Les femelles sont représentées par des cercles et les mâles sont représentés par des carrés. Les individus avec le trait sont ombrés en noir.

I-2 – correct

Tous les éléments suivants sont corrects à propos de la méiose, sauf :

La première division méiotique réduit le nombre de chromosomes de 2n à n.

Les broches s'attachent aux centromères pendant la métaphase I et la métaphase II.

Les produits de la méiose peuvent se différencier en cellules germinales (sperme ou ovocytes).

Les chromosomes homologues s'apparient (synapse) au cours de la prophase II. – correct

La “S phase” se produit une seule fois, mais il y a deux divisions cellulaires.

Dans les plants de pois de Mendel, la hauteur est déterminée par le locus t. L'allèle T dominant produit des plantes hautes, tandis que l'allèle t récessif donne des plantes courtes. Une plante haute homozygote est croisée avec une plante courte, puis les plantes F1 sont autofécondées. Si 360 plants F2 sont comptés, combien devraient être grands ?

270. – correct

Les populations humaines sont composées d'environ 50 % d'hommes et 50 % de femmes. Ceci s'explique par :

La loi de ségrégation de Mendel appliquée à la méiose masculine. – correct

Réplication semi-conservatrice de l'ADN.

Alignement indépendant de chromosomes homologues appariés dans la méiose.

La loi de Mendel de l'assortiment indépendant appliquée aux gamètes femelles.

Le fait que les individus YY meurent au début de leur développement.

Lequel des diagrammes ci-dessous montre une cellule d'une espèce avec 2n=2 subissant la première métaphase de la méiose ?

Le daltonisme rouge-vert est hérité comme une mutation récessive liée à l'X. Un homme daltonien épouse une femme dont le père était daltonien, bien que sa propre vision soit normale. L'homme et la femme attendent un enfant. Si l'enfant est une fille, quelle est la probabilité qu'elle soit daltonienne ?

Un croisement dihybride génère un rapport phénotypique qui n'est pas 9:3:3:1. Sans plus d'informations, vous pourriez émettre l'hypothèse que :

Des croisements sont nécessaires pour générer des gamètes recombinants.

Les deux gènes sont situés sur le même chromosome.

Les allèles des deux gènes ne s'assortissent pas indépendamment.

Les individus F1 fabriquent plus de gamètes parentaux que de gamètes recombinants.

Tout cela est possible. – correct

Deux gènes de la mouche des fruits se trouvent sur des chromosomes différents. Un gène a les allèles C et c, tandis que l'autre gène a les allèles D et d. Deux mouches de génotype CcDd sont croisées ensemble. En supposant que c et d sont récessifs, quelle proportion de la progéniture aura un phénotype différent de celui de leurs parents ?

7/16 – correct

Lequel des énoncés suivants est correct au sujet de la méiose ?

Après la télophase II, chaque noyau contient deux de chaque chromosome, un de chaque parent.

Le croisement se produit dans la prophase II.

Juste avant la Prophase II, l'ADN subit une réplication.

La deuxième division donne n -> n. – correct

Les centromères se diviseront en métaphase I.

Les souris ont 2n=40 chromosomes dans leurs cellules somatiques. Le nombre de chromosomes dans un spermatozoïde de souris et dans une cellule de peau de souris est, respectivement :

20, 40. – correct

Mendel a réalisé des croisements entre des plantes PP à fleurs violettes et des plantes PP à fleurs blanches. L'allèle P est complètement dominant par rapport à l'allèle p. Lequel des énoncés suivants décrit le mieux les plantes F1 issues d'un croisement PP x pp ?

50% des plantes F1 ont des fleurs violettes et 50% des plantes F1 ont des fleurs blanches.

Les plantes F1 ne se reproduisent pas correctement pour le trait de fleur pourpre. – correct

Les plantes F1 ont des fleurs avec une couleur pourpre pâle (un mélange de blanc et de violet).

Les fleurs portent l'allèle dominant, mais les feuilles ne portent que l'allèle p récessif.

Chaque plante F1 a un mélange de fleurs violettes et de fleurs blanches.

Étudiez le caryotype ci-dessous. Choisissez l'énoncé correct concernant cet individu.

Ils ont le syndrome de klinefelter’s – correct

Ils ont le syndrome d'Edward

Ils ont le syndrome de Turner

Quelle fréquence de recombinaison correspond à l'enchaînement parfait et viole la loi de l'assortiment indépendant ?

Laquelle des affirmations suivantes concernant la liaison génique est correcte ?

Plus deux gènes sont proches sur un chromosome, plus la probabilité qu'un croisement se produise entre eux est faible. – correct

La fréquence observée de recombinaison de deux gènes éloignés l'un de l'autre a une valeur maximale de 100 %.

Tous les traits étudiés par Mendel (couleur des graines, forme des gousses, couleur des fleurs et autres) sont dus à des gènes liés sur le même chromosome.

Les gènes liés se trouvent sur différents chromosomes.

Lequel des énoncés suivants expliquerait un test de croisement impliquant des mouches dihybrides F1 dans lesquelles plus de descendants de type parental que de descendants de type recombinant sont produits ?

Les deux gènes sont étroitement liés sur le même chromosome. – correct

Les deux gènes sont liés mais sur des chromosomes différents.

La recombinaison ne s'est pas produite dans la cellule pendant la méiose.

Les deux caractères sont contrôlés par plus d'un gène.

Chez la tomate, une plante hétérozygote à fruits normaux et à tiges violettes est croisée avec une plante récessive à fruits fasciés et à tiges vertes (croisement test). On observe la répartition suivante de la progéniture :

fruit normal, tiges violettes 38,5%

fruit fasciné, tiges vertes 38,5%

fruit normal, tiges vertes 11,5%

fruit fascié, tiges violettes 11,5%

Quelle est la fréquence de recombinaison ? Entrez le pourcentage, sans le signe de pourcentage. Par exemple, saisissez 󈬉” pour 󈬉%”.

23 (avec marge : 0) – correct

Analysez la carte génétique ci-dessous. Laquelle des affirmations suivantes est vraie?

La recombinaison des allèles de la couleur du corps et des yeux rouges/cinabre se produira plus fréquemment que la recombinaison des allèles pour la longueur des ailes et la longueur des aristes.

La recombinaison des allèles de la couleur du corps et de la longueur des aristées se produira plus fréquemment que la recombinaison des allèles des yeux rouges/bruns et des allèles de la longueur des aristées.

La recombinaison de la couleur du corps gris/noir et des allèles aristae longs/courts ne se produira pas.

La recombinaison des allèles de l'œil rouge/brun et des aristes longs/courts se produira plus fréquemment que la recombinaison des allèles pour la longueur des ailes et la couleur du corps. – correct

Si vous deviez effectuer un test de croisement entre le corps gris hétérozygote et les mouches aux yeux rouges avec des yeux homozygotes récessifs, corps noir et cinabre, quel pourcentage de la progéniture vous attendriez-vous à être des recombinants ?

Imaginez une espèce avec trois loci considérés comme étant sur le même chromosome. Le taux de recombinaison entre le locus A et le locus B est de 35%, et le taux de recombinaison entre le locus B et le locus C est de 33%. Prédisez le taux de recombinaison entre A et C.

Le taux de recombinaison entre le locus A et le locus C est de 2 % ou de 68 %.

Le taux de recombinaison entre le locus A et le locus C est probablement de 2%.

Le taux de recombinaison entre le locus A et le locus C est de 2 % ou de 50. – correct

Le taux de recombinaison entre le locus A et le locus C est de 2% ou 39%.

Laquelle des affirmations suivantes concernant la non-disjonction est vraie ?

La non-disjonction n'aboutit qu'à des gamètes avec n+1 ou n-1 chromosomes.

La non-disjonction survenant au cours de la méiose II donne 50 % de gamètes normaux. – correct

La non-disjonction au cours de la méiose I donne 50 % de gamètes normaux.

La non-disjonction aboutit toujours à quatre types différents de gamètes.

Laquelle des affirmations suivantes est généralement vraie à propos des aneuploïdies chez les nouveau-nés ?

Une monosomie est plus fréquente qu'une trisomie.

La monosomie X est la seule monosomie viable connue chez l'homme. – correct

L'aneuploïdie humaine confère généralement un avantage adaptatif chez l'homme.

Étudiez le caryotype ci-dessous. Choisissez l'énoncé correct concernant cet individu.

Ils ont le syndrome de klinefelter’s – correct

Ils ont le syndrome d'Edward

Ils ont le syndrome de Turner

En agriculture, les cultures polyploïdes (comme le café, les fraises ou les bananes) ont tendance à produire ________.

rendements plus importants – correct

Généralement, seules les chattes ont le phénotype écaille de tortue pour la couleur de la fourrure. Lequel des énoncés suivants explique ce phénomène ?

Un mâle hérite d'un seul allèle du gène lié à l'X contrôlant la couleur des cheveux. – correct

Le chromosome Y a un gène bloquant la coloration orange.

Les croisements multiples sur le chromosome Y empêchent la production de pigment orange.

Dans lequel des scénarios suivants le principe de transformation a-t-il été observé dans l'expérience de Griffith ?

Les cellules S sont mortelles pour les souris

Les cellules R sont mortelles pour les souris

Les cellules R tuées par la chaleur mélangées à des cellules S sont mortelles pour les souris

Les cellules S tuées par la chaleur mélangées à des cellules R tuent les souris – correct

Prédisez les résultats de l'expérience d'Avery et McLeod si la protéine était le matériel génétique. Dans quels échantillons la transformation se produirait-elle encore ?

Chaque échantillon contient des cellules S tuées par la chaleur et des cellules R vivantes ainsi que l'une des enzymes suivantes.

L'échantillon traité avec une enzyme pour dégrader l'ADN (ADNase

L'échantillon traité avec une enzyme pour dégrader l'ARN (RNAse) – correct

L'échantillon traité avec une enzyme pour dégrader la protéine (protéase)

Laquelle des affirmations suivantes est vraie selon les règles de Cargaff ?

A + G = T + C – correct

Quelle technique expérimentale a été utilisée pour démontrer que l'ADN a une structure en double hélice ?

Cristallographie aux rayons X – correcte

Imagerie par résonance magnétique nucléaire

Si l'ADN d'une espèce particulière était analysé et qu'il s'avérait qu'il contenait 14 pour cent de G, quel serait le pourcentage de T ?

N'incluez pas le signe % dans votre réponse.

Associez chacune des caractéristiques suivantes à l'ADN, à l'ARN ou aux deux.

Acides nucléiques

composé de nucléotides contenant le sucre désoxyribose, un phosphate et une base azotée

les bases azotées dans les nucléotides sont l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et l'uracile (U)

les bases azotées dans les nucléotides sont l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T)

composé de nucléotides contenant le sucre ribose, un phosphate et une base azotée

Simple brin

structure à double hélice

A s'apparie toujours avec T G s'apparie toujours avec C

A s'apparie toujours avec U G s'apparie toujours avec C

L'ADN est chargé négativement. Pendant l'électrophorèse sur gel, l'ADN est tiré à travers le gel vers l'électrode chargée positivement. Ce processus sépare les fragments d'ADN en fonction de la taille.

Quelle est la différence entre un nucléotide terminateur (ddNTP) et un nucléotide d'ADN naturel (dNTP) ?

Le ddNTP a un sucre ribose et le dNTP a un sucre désoxyribose

Le ddNTP a un phosphate supplémentaire sur le carbone 5′

Il manque un groupe hydroxyle au ddNTP sur le carbone 3′ – correct

L'utilisation de ddNTP accélère le taux de synthèse d'ADN

Chez les eucaryotes, de quoi est enveloppé l'ADN ?

protéines de liaison simple brin

histones – correctes

Lequel des éléments suivants est une purine ?

Faites correspondre les protéines suivantes impliquées dans la réplication de l'ADN avec leur fonction.

crée des liaisons phosphodiesters entre le groupe 3′-OH d'un brin d'ADN et le groupe 5′-phosphate d'un nouveau nucléotide

Ligase – correct

crée une rupture dans le brin d'ADN pour soulager la tension

Hélicase – correct

crée des liaisons covalentes pour rejoindre les fragments d'Okazaki

ligase – correct

ajoute des séquences répétitives aux extrémités d'un chromosome linéaire

télomérase – correct

synthétise des oligonucléotides d'ARN sans avoir besoin d'un 3′-OH initial

Primase – correct

empêcher les brins d'ADN dénaturés de se re-hybrider les uns aux autres

Protéines de liaison simple brin – correct

rompt les liaisons hydrogène entre les brins d'ADNdb

Hélicase – correct

Lequel des énoncés suivants explique pourquoi il y a un brin d'avance et un brin de retard ?

La nature semi-conservatrice de la réplication de l'ADN

Interférence causée par l'enzyme primase

La restriction de polarité 5′ -> 3′ de l'ADN polymérase – est correcte

La structure circulaire des chromosomes bactériens

Faites correspondre les éléments suivants pour étiqueter l'image de la fourche de réplication.

Réponses correctes

Le mécanisme initial de réparation des erreurs nucléotidiques dans l'ADN est le ________.

Relecture de l'ADN polymérase – correcte

réparation par excision de nucléotides

Vous avez isolé un mutant d'E. coli qui se développe très lentement. Après une enquête plus approfondie, vous découvrez que si la réplication de l'ADN réussit chez ce mutant, elle se produit beaucoup plus lentement que chez E. coli de type sauvage. Quelle enzyme suspecteriez-vous d'être mutée ?

Pince coulissante – correct

Protéines de liaison simple brin

Supposons qu'une molécule d'ADN double brin de 100 paires de bases soit constituée de 15 % de bases de thymine. Combien de liaisons hydrogène au total maintiennent les deux brins ensemble ?


Si le gène diffère entre les paires de chromosomes, l'individu obtient-il un mélange de formes de protéines ? - La biologie

C2005/F2401 '07 Conférence 20 -- Méiose, cycles de vie et introduction à la génétique

Copyright 2007 Deborah Mowshowitz et Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York, NY.

Dernière mise à jour 18/11/2007 11:05 . Documents : 20A ( Super cycle et non-disjonction. ) Besoin également de 19A & B.

1. Récapitulation des caryotypes - Bandes chromosomiques et réarrangements des amplis

A. Que voyez-vous dans une courge ou un caryotype normal ?

1. Peut voir le nombre de chromosomes, la taille et la forme (déterminé par la position du centromère) pour chaque chromosome et peut identifier chaque chromosome individuel par des techniques de baguage. (Bandage = procédure pour colorer les chromosomes avec des colorants standard, différents colorants donnent différents motifs de régions sombres et claires. Chaque bande = bloc de centaines de gènes, pas un seul gène.)

2. Chaque espèce a un caryotype standard avec un nombre fixe de chromosomes. Vous pouvez utiliser les similitudes et les différences pour évaluer les relations entre les espèces et détecter certaines anomalies dont nous parlerons plus tard. Même nombre dans toutes les cellules du corps (somatiques) et dans chaque génération.

3. Caractéristiques générales importantes d'un caryotype (normal) -- 'N' et 'ploïdie' ont été expliqués la dernière fois.

une. Définition: Homologues = tous les chromosomes de chaque type. À l'exception des chromosomes sexuels, les homologues ont la même taille, le même motif de bandes et la même position du centromère (forme).

b. Nombre: Il y a 2 homologues = 2 de chaque type de chromosome dans les cellules diploïdes. Un de maman, un de papa.

c. Relation des gènes sur les allèles homologues. Les homologues (à l'exception des chromosomes sexuels) portent un ADN homologue. Ils portent les mêmes gènes, dans le même ordre, aux endroits correspondants (loci), mais ils ne portent pas nécessairement le même version (allèle) de chaque gène.

Par exemple, le gène de la couleur des yeux se trouve au même endroit sur les deux homologues, mais le "gène de la couleur des yeux" sur un chromosome particulier pourrait être la version déterminant le bleu ou la version déterminant le brun. Chaque version alternative d'un gène est appelée un allèle. Chaque homologue porte un allèle du gène de la couleur des yeux. Les homologues portent les mêmes gènes, mais pas nécessairement les mêmes allèles.

Un autre exemple : Considérez le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine - le gène de la chaîne bêta est toujours dans la même position, mais le chromosome pourrait porter l'allèle Hb A ou Hb S (version) dans la position Hb (locus).

ré. Chromatides sœurs vs homologues : chromatides sœurs = 2 moitiés d'un chromosome doublé. Pourquoi sont-ils identiques ? Parce qu'ils contiennent les deux produits d'une réplication semi-conservatrice de l'ADN. Homologues n'a pas besoin d'être identiques - chacun provenait d'une source différente (un parent différent). Important : assurez-vous de connaître la différence entre les homologues (chromosomes homologues) et les chromatides sœurs. Voir problème 8-8, partie A.

5. Caryotypes humains -- chromosomes sexuels et autosomes. Voir Sadava 9.15 (9.13) pour un vrai caryotype humain. De nombreux autres exemples peuvent être trouvés sur le Web. (Essayez les images sur Google pour un large assortiment.) Si vous voulez essayer de créer vous-même un caryotype, allez sur http://bluehawk.monmouth.edu/

Si vous faites des caryotypes sur des cellules humaines, vous découvrirez que le schéma est différent des mâles et des femelles, comme suit :

Les deux sexes ont 22 paires de chromosomes qui se ressemblent quel que soit le sexe, mais la 23e paire n'est pas la même chez les deux sexes. Chez les femmes, la 23e paire est constituée de 2 gros chromosomes qui se ressemblent. Chez les hommes, la 23e paire se compose d'un grand et d'un petit chromosome qui ne se ressemblent pas mais agissent comme une paire pendant la méiose. Les 22 paires de chromosomes identiques chez les deux sexes sont appelées autosomes.La paire restante s'appelle les chromosomes sexuels, et la plus grosse s'appelle le chromosome X et la petite le chromosome Y. Donc les femelles sont XX et les mâles sont XY.

B. Que peut-on voir dans un caryotype anormal ?

1. Mutations « chromosomiques » par rapport aux mutations « géniques ».

une. Étant donné que vous pouvez effectuer des bandes, vous pouvez distinguer tous les chromosomes et toutes les régions chromosomiques. Par conséquent, vous pouvez détecter de grandes anomalies affectant des chromosomes entiers et/ou de grands blocs de gènes (appelés ) en examinant les caryotypes. Bon nombre de ces anomalies sont associées à des conditions génétiques connues - maladies et/ou tendances à celles-ci.

b. Les changements importants qui sont visibles dans un caryotype sont connus sous le nom de mutations « chromosomiques ». Seuls les changements dans de grandes sections contenant de nombreux gènes (kilobases et non bases) sont visibles dans les caryotypes.

c. Les modifications trop petites pour être visibles dans un caryotype sont généralement appelées "mutations géniques". Modifications de quelques bases ou même de quelques gènes ne peut pas être détecté dans un caryotype. N'oubliez pas que chaque bande sur un chromosome est un gros bloc contenant des centaines de gènes.

une. Réarrangements. Vous pouvez ramasser des pièces supplémentaires, manquantes et réarrangées. (S'ils sont suffisamment importants, des pertes, des ajouts, des inversions ou des translocations sont visibles.) Les changements plus petits doivent être détectés à l'aide d'autres méthodes.

b. Aneuploïdie. Vous pouvez voir des cas de chromosomes manquants ou supplémentaires, comme expliqué la dernière fois. La plupart des fœtus aneuploïdes avortent spontanément, mais quelques-uns survivent jusqu'à la naissance.

(1). Trisomie 21. La seule aneuploïdie autosomique qui n'est pas régulièrement mortelle au début de la vie est la trisomie 21 ou le syndrome de Down. (Le chromosome 22 peut sembler plus petit, mais 21 est l'autosome avec la plus petite quantité d'informations génétiques.) Les personnes trisomiques pour le chromosome 21 ont de multiples problèmes de développement qui entraînent généralement un retard mental important, des traits du visage distinctifs et une tendance à développer la maladie d'Alzheimer à un âge relativement précoce. (Le gène codant pour la protéine qui obstrue le cerveau dans les cas d'Alzheimer se trouve sur le chromosome 21.) On pense que toutes ces anomalies sont dues à un effet de "dosage du gène". Toutes les copies de gènes sont normales, mais les trisomiques ont 3 copies des gènes sur le chromosome 21 au lieu de 2. Les copies supplémentaires des gènes produisent des protéines supplémentaires (pour un total de 3 doses au lieu de 2). La quantité supplémentaire de protéines est ce qui gâche le développement.

(2). Aneuploïdie des chromosomes sexuels. Ce n'est généralement pas mortel tant qu'il y a au moins un X.

une. Exemples. On connaît des individus qui sont XXY, XO (O signifie pas de 2e chromosome sexuel), XYY, XXX, etc. Les humains qui sont XO sont des femmes, mais présentent certaines anomalies appelées syndrome de Turner. Les humains XXY sont des hommes et ont le syndrome de Klinefelter.

b. Qu'est-ce qui détermine la masculinité ? La présence de Y ou l'absence d'un deuxième X ? Le sexe des individus aneuploïdes décrits ci-dessus indique que c'est la présence du Y qui est le facteur déterminant chez l'homme, et non l'absence du deuxième X. Le chromosome Y humain a très peu de gènes, mais il a un gène critique (Sry) qui déclenche une séquence d'événements menant au développement masculin, la valeur par défaut est féminine. (Le cas des mouches des fruits est différent : les mouches XO sont des mâles et les mouches XXY sont des femelles. Chez les mouches, c'est le rapport des X aux autosomes qui détermine le sexe.)

c. Pourquoi XO et XXY survivent-ils ? Pourquoi un X supplémentaire et/ou manquant est-il compatible avec une existence plus ou moins normale alors qu'un autosome manquant ou supplémentaire est presque toujours mortel ? Parce que la variation du nombre de X est "normale" - les femmes en ont deux fois plus que les hommes, mais les hommes et les femmes sont "normaux". Il doit donc y avoir un mécanisme pour faire face aux X "extra" (ou X manquants, selon votre point de vue ). Voir ci-dessous.

ré. Pour info : caractéristiques sexuelles secondaires . La plupart des gènes sur X et Y n'ont rien à voir avec les caractéristiques sexuelles secondaires (croissance de la barbe, développement des seins) la plupart des gènes des caractéristiques sexuelles secondaires sont autosomiques (bien que certains soient sur le X). La présence de Y détermine quelles hormones sont produites et donc quels gènes autosomiques (et liés à X) sont activés. Si vous ajoutez des hormones à l'extérieur, l'un ou l'autre sexe peut développer des caractéristiques sexuelles secondaires de l'autre. Notez également qu'il y a non corrélation entre les combinaisons inhabituelles de chromosomes sexuels et les préférences sexuelles.

e. Les oiseaux et les abeilles. Le mécanisme de détermination du sexe est similaire dans de nombreux autres organismes, en ce sens qu'un sexe a une paire de chromosomes correspondante (le sexe homogamétique) et l'autre a une paire non correspondante (le sexe hétérogamétique). Qui est lequel, et les subtilités de la façon dont l'équilibre détermine le sexe, varient. Le sex-ratio (mâles/femelles) est d'environ 1:1 dans tous ces cas car le sexe hétérogamétique produit des gamètes déterminant le mâle et déterminant la femelle dans des proportions égales.

Chez les oiseaux, la femelle, et non le mâle, est le sexe hétérogamétique. Chez les abeilles, un sexe est diploïde et l'autre est haploïde - une extension du principe du sexe déterminé par l'équilibre chromosomique à l'ensemble des chromosomes. Alors quand ils disent qu'ils vont vous « parler des oiseaux et des abeilles », ce n'est pas une bonne façon d'expliquer le sexe humain !

Comment surviennent les aneuploïdies ? Voir ci-dessous. Pour revoir la mitose et les caryotypes, essayez le problème 8-8 parties A-D, & G .

II. Présentation de la méiose

1. Besoin de division méiose/réduction -- pour maintenir le caryotype et la ploïdie constants de génération en génération.

La plupart des cellules de la plupart des organismes supérieurs sont diploïdes. Les humains, par exemple, ont 46 chromosomes, ou 23 paires, dans pratiquement toutes leurs cellules. Si les ovules et les spermatozoïdes ont également 46 chromosomes, la génération suivante, formée de la fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde, aurait 92 chromosomes. Mais il est clair que le chromosome # ne double pas à chaque génération. Ainsi, les ovules et les spermatozoïdes, contrairement à toutes les autres cellules, doivent avoir seulement 23 chromosomes et être haploïdes. Il doit donc exister un moyen de fabriquer des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes. Il y en a, et le processus s'appelle la méiose. Pendant la méiose, un chromosome de chaque paire est choisi au hasard pour que l'haploïde résultant ait 23 chromosomes au lieu de 23 paires. Puis 2 de ces haploïdes fusionnent, lors de la fécondation, pour vous redonner un diploïde à 23 paires.

2. Pourquoi s'embêter avec tout ça ? Pourquoi le sexe ?

Après tout, vous pourriez démarrer la prochaine génération avec une cellule diploïde complète de l'un ou l'autre des parents et vous éviter bien des ennuis ! Certains organismes se reproduisent de cette façon, au moins une partie du temps, mais la plupart des organismes se livrent à la reproduction sexuée. Ils le font probablement parce que chaque cycle de méiose, suivi d'une fusion, permet une nouvelle combinaison de chromosomes. (Le croisement, qui se produit à la méiose, permet également de nouvelles combinaisons de gènes au sein des chromosomes.) Il semble donc que la reproduction sexuée soit utile car elle permet un remaniement du matériel génétique (même argument que pour les bactéries). Le remaniement est nécessaire pour donner une nouvelle variété (pour la sélection sur laquelle agir) et/ou pour la réparation (et le remplacement) des copies endommagées.

3. Comment fonctionne le remaniement

une. Remaniement des chromosomes.
Supposons qu'une personne possède 2 copies identiques du chromosome #1 et 2 copies identiques du chromosome #2. (Dessinez ces chromosomes d'une seule couleur, disons rose.) Une autre personne a 2 copies du chromosome #1 qui sont identiques mais différentes des copies de la première personne, et de même pour le chromosome #2. (Dessinez ces chromosomes d'une autre couleur, disons du blanc.) La progéniture de ces deux personnes aura un mélange de chromosomes "roses" et "blancs". Après plusieurs générations, il sera possible d'obtenir toutes les combinaisons imaginables de chromosomes "roses" et "blancs". (Voir problème 8-4 parties A & B.)

b. Remaniement des gènes :
En plus du remaniement de chromosomes entiers, des parties équivalentes de chromosomes peuvent être remaniées ou échangées. Les chromosomes homologues s'apparient et peuvent échanger des sections équivalentes au cours de la méiose en se croisant. (Ceci est équivalent à ce qui arrive aux bactéries pendant la transformation, la transduction, etc., mais chez les eucaryotes, le processus est limité à la prophase I de la méiose.) Voir Sadava 9.17 & 9.18 (9.15 & 9.16) ou Becker fig 20-17 (18- 17). Remarque : le terme « recombinaison génétique » fait généralement référence au remaniement des gènes par croisement. Il est parfois utilisé dans un sens plus inclusif pour désigner toutes sortes de remaniements (de gènes et/ou de chromosomes), qu'un croisement soit impliqué ou non.

B. Qu'arrive-t-il aux chromosomes pendant la méiose ? -- voir le Document 19B et l'image ci-dessous.

1. La synthèse de l'ADN se produit en premier - avant la division. La méiose est précédée d'une duplication de l'ADN tout comme la mitose. Au cours du S avant la méiose (ou mitose), la cellule double le contenu en ADN et le nombre de chromatides par chromosome. Ainsi, la cellule commence avec des paires de chromosomes doublés = 4 copies de chaque chromosome.

2. Produits : Il y a 4 produits, chacun haploïde (issu de la méiose), au lieu de 2 produits, chacun diploïde (issu de la mitose). Pour réduire le nombre de copies de chaque chromosome de 4 à un, il faut 2 divisions, pas une.

3. Deux divisions de la méiose : La première division de la méiose sépare les homologues, la deuxième division de la méiose sépare les chromatides sœurs.

4. Qu'arrive-t-il à N, c et # de chromatides/chromosome ? La première division réduit de moitié le nombre de chromosomes par cellule de 2N à N et la teneur en ADN par cellule de moitié de 4c à 2c (« "c" est défini ci-dessous). La deuxième division divise par deux la teneur en ADN par cellule (de 2c à c), divise par deux le nombre de chromatides/chromosome (de 2 à 1) et divise par deux le nombre total de chromatides par cellule (de 2N à N). Voici ce qui se passe dans une cellule avec une paire de chromosomes :

L'image ci-dessus montre toutes les cellules à chaque étape - avant la synthèse de l'ADN, après S, après la 1ère div et après la 2ème div. Voir Becker fig. 20-3 (18-3) pour un diagramme similaire de la méiose dans une cellule avec 2 paires de chromosomes.

Le polycopié 19B montre une vue différente des étapes indiquées ci-dessus. Il met l'accent sur le "cycle chromosomique" - le nombre de chromosomes, le nombre de chromatides et la teneur en ADN par cellule à chaque étape. Il résume le cycle chromosomique pour les cellules avec une paire de chromosomes (N = 1), pour 3 paires (N = 3) et pour toute valeur générale de N.

"c" est une mesure de la teneur en ADN par cellule, et non du nombre de chromosomes ou de chromatides.

c = teneur minimale en ADN par cellule haploïde d'un organisme = teneur en ADN de la cellule haploïde avant S (avec des chromosomes non répliqués) = teneur en ADN d'un ensemble de chromatides. C n'est PAS égal à N c est le Contenu ADN de N chromosomes (avec une chromatide/chromosome).

Pour revoir la méiose (jusqu'à présent) et la comparer à la mitose, faites (ou terminez) les problèmes 8-1, 8-2 (parties A à E), 8-3, & 8-8 (parties A-D & G).


III. Le mécanisme de la méiose -- voir le document 19A.

A. Étapes : elles sont schématisées en détail sur le polycopié 19A, et les comparaisons avec la mitose y sont résumées. Pour des diagrammes similaires de la mitose par rapport à la méiose, voir Sadava 9.19 (9.17) ou Becker fig. 20-9 (18-9). Pour de plus belles images, voir Sadava 9.16 (9.14) ou Becker 20-5 & 20-6 (18-5 & 18-6).

B. Et si N >1 ? Le polycopié 19A montre ce qui arrivera à une cellule avec 1 paire de chromosomes. (cellule 2N, N = 1.) S'il y a des paires de chromosomes supplémentaires (N > 1), chaque paire s'alignera indépendamment à la métaphase I. Cela a des implications génétiques importantes, comme nous le verrons plus tard.

C. Prophase I -- Quelques différences par rapport à la mitose

1. Traversée. C'est le moment où la recombinaison se produit par un mécanisme de "couper et rejoindre", qui commute des sections équivalentes de chromosomes entre 2 membres d'une paire. La recombinaison nécessite un appariement, de sorte que les chromosomes homologues sont appariés en pro. I de la méiose mais pas de la mitose. Plus de détails à suivre. (Des photos de l'appariement sont montrées dans les textes.)

Remarque : le croisement (recombinaison) implique la coupure et la réunion de molécules d'ADN double brin. La production d'ARNm (épissage) implique la coupure et la réunion de molécules d'ARN simple brin.

2. Durée. La prophase I dans la méiose est généralement beaucoup plus longue et plus complexe que la prophase dans la mitose. (Les deux textes divisent la prophase en sous-stades précoces, intermédiaires et tardifs. Becker 20-7 (18-7) a encore plus de détails si vous êtes curieux.) Pro. Je peux être très prolongé - chez les femelles humaines, cela dure d'avant la naissance jusqu'au moment où l'œuf est déposé. Conséquences de ce très long pro. Je suis discuté ci-dessous.

D. Produits de la méiose humaine (voir Sadava 42.3 (43.3) ou Becker fig. 20-10 [18-10])

1. Chez les femmes : Lorsque les cellules germinales femelles passent par la méiose, l'équivalent de 4 noyaux haploïdes sont formés, mais un seul finit dans un œuf. Le matériel génétique qui se retrouverait dans les "autres 3" noyaux est mis de côté - il forme de petites structures appelées corps polaires. L'œuf contient (au moins) la quantité de cytoplasme qui serait suffisante pour 4 produits méiotiques et l'information génétique d'un seul.

2. Chez les hommes: Lorsque les cellules germinales mâles passent par la méiose, 4 spermatozoïdes sont formés.


IV. Des cycles de vie -- Comment la méiose et la mitose s'articulent-elles ? Ou comment 1 organisme multicellulaire en donne-t-il 2 ? Ou mieux, pour les organismes se livrant à la reproduction sexuée, comment 2 (parents) donnent-ils 1 (progéniture) ?

A. Supercycle -- Document 20B.

1. Idée générale -- Aperçu

De nombreux cycles de vie différents sont possibles, selon le nombre de divisions mitotiques qui suivent la méiose et/ou la fusion. Le diagramme en haut du document 20 intitulé "Supercycle" montre un cycle de vie généralisé et explique la terminologie. (Sadava 9,14 (9,12) ou 28,4 (29,2) est équivalent Becker fig. 20-4 [18-4] est similaire.) Si un organisme passe par toutes les étapes indiquées, alors il a à la fois des phases haploïdes et diploïdes.

2. Cycles de vie haploïdes vs diploïdes

une. Cycle de vie diploïde . Qu'est-ce que vous obtenez si la méiose → gamètes. Un organisme peut sauter la plupart des étapes de la moitié gauche du diagramme de supercycle et passer directement des cellules germinales aux gamètes. Un tel organisme a un cycle de vie fondamentalement diploïde, comme le font les humains. Voir Becker, fig. 20-4 (d) [18-4 (d)].

b. Cycle de vie haploïde. Ce que vous obtenez si le zygote se divise immédiatement par méiose, pas par mitose. Un organisme peut sauter la majeure partie de la moitié droite du diagramme si le zygote se divise immédiatement par méiose, pas par mitose. Un tel organisme a un cycle de vie fondamentalement haploïde. Certaines algues simples sont comme ça. Voir Becker fig. 20-4 (b) [18-4 (b)].

3. L'alternance des générations Ce que vous obtenez si vous ne sautez aucune étape courante chez les plantes.

  • La plupart des plantes passent par des phases haploïdes et diploïdes, avec des divisions mitotiques à la fois haploïdes et diploïdes. Cependant, la phase haploïde est si courte (implique si peu de divisions mitotiques) que la forme haploïde de l'organisme n'est généralement pas visible à l'œil nu.
  • Les deux phases peuvent être visibles. Quelques-unes des plantes les plus simples, comme la mousse, produisent à la fois des formes haploïdes et diploïdes visibles à l'œil nu. Voir Sadava 28.3 & 28.5 (29.5 & 29.9) et/ou Becker fig. 20-4 (c) [18-4 (c)]. Vous pouvez voir à la fois le sporophyte (forme de plante porteuse de spores) et le gamétophyte (forme de plante porteuse de gamète).
  • Pour la mousse, la substance verte duveteuse est haploïde et produit des gamètes, elle est donc appelée gamétophyte = plante porteuse de gamètes. Deux gamètes fusionnent pour former un zygote, qui se divise par mitose pour produire les tiges brunes (diploïdes) au-dessus du tapis vert. Certaines cellules de la tige passent par la méiose pour produire des spores (à l'intérieur de la capsule à l'extrémité de la tige), de sorte que la tige est appelée sporophyte = plante porteuse de spores.

4. Gamètes et spores -- Terminologie

  • Deux façons d'obtenir des gamètes - par méiose de 2N ou spécialisation de N cellules. La mousse produit des gamètes par spécialisation des cellules haploïdes, les humains produisent des gamètes par méiose des diploïdes.
  • Les produits de la méiose peuvent être des spores ou des gamètes. Dans la mousse, les produits de la méiose sont appelés spores, pas gamètes, car les produits méiotiques vont se diviser par mitose (avant de se spécialiser pour fabriquer des gamètes). Chez l'homme, les produits de la méiose sont appelés gamètes.
  • Gamètes vs spores : Si les produits méiotiques ne se divisent jamais par mitose, mais fusionnent simplement pour former un zygote, alors ils sont appelés gamètes. Si les produits méiotiques vont se diviser par mitose, alors ils sont appelés spores.

5. Le super cycle peut se réduire à un cycle de vie haploïde ou diploïde

une. Cycle de vie diploïde . Si méiose → gamètes. Pas de division mitotique des haploïdes. Pas de spores.

b. Cycle de vie haploïde. Si zygote → méiose immédiate. (Spores de méiose →, pas de gamètes.) Pas de division mitotique des diploïdes. Pas de cellules germinales.


B. Quelques implications de ce cycle :

1. Le problème du développement. Si zygote→ nous par mitose, comment fonctionne le développement ? Si toutes les cellules ont le même ADN, pourquoi les cellules fabriquent-elles des protéines différentes ? En d'autres termes, pourquoi les gènes sont-ils « exprimés » différemment dans différents types de cellules ? Qu'est-ce qui règle et maintient les commutateurs ? La façon dont l'expression différentielle des gènes est établie et maintenue n'est pas entièrement comprise, mais sera discutée plus en détail le prochain terme.

2. Médecine légale. Pratiquement toutes les cellules de l'adulte ont le même ADN. Par conséquent, vous pouvez comparer l'ADN d'un suspect à l'ADN trouvé sur les lieux du crime. Peu importe le type de cellules dont provient l'ADN - cheveux, salive, sang, sperme, etc.

3. Amniocentèse. Si toutes les cellules du fœtus ont les mêmes gènes/ADN/chromosomes, vous pouvez tester l'ADN ou les chromosomes de n'importe quelle cellule fœtale pour rechercher des anomalies, même si le gène impliqué n'affecte (fabrique des protéines) que certains tissus spécialisés. Si vous identifiez un fœtus qui aura des handicaps suffisamment graves, vous avez la possibilité d'envisager un avortement thérapeutique. Il existe plusieurs façons actuelles de tester les cellules fœtales, et d'autres sont en cours de développement. La méthode actuelle la plus courante est l'amniocentèse (test des cellules fœtales à partir du liquide amniotique). Quelques exemples : ceux-ci ne seront pas discutés en classe mais sont inclus pour info.

une. Mutations géniques. Vous pouvez regarder la séquence d'ADN (par PCR, utilisation de sondes, etc.) pour des changements plus petits affectant un ou quelques gènes et/ou nucléotides (appelées mutations "gènes"). Parfois, vous pouvez regarder la protéine produite par le gène comme dans le cas (1) ci-dessous, mais parfois vous devez plutôt regarder l'ADN comme dans le cas (2). Quelques exemples:

(1). La maladie de Tay-Sachs. Le gène qui cause la maladie de Tay-Sachs (lorsqu'il est mutant) code pour une enzyme. L'enzyme est fabriquée dans de nombreux types de cellules, y compris les cellules du liquide amniotique. En utilisant des cellules de liquide amniotique, vous pouvez regarder l'ADN ou mesurer l'activité enzymatique de la protéine fabriquée à partir du gène.

(2). PCU. Le gène responsable de la phénylcétonurie ou de la PCU (lorsqu'il est mutant) code pour une enzyme (HAP) fabriquée uniquement dans les cellules hépatiques. Donc, en utilisant des cellules de liquide amniotique, vous ne pouvez pas mesurer l'activité de l'enzyme. Mais vous pouvez tester l'état du gène lui-même (dans les cellules du liquide amniotique) pour voir si le gène est normal ou mutant.

b. Mutations chromosomiques. Étant donné que vous pouvez effectuer des bandes, vous pouvez distinguer tous les chromosomes et toutes les régions chromosomiques. Par conséquent, vous pouvez détecter de grandes anomalies affectant des chromosomes entiers et/ou de grands blocs de gènes (appelées mutations « chromosomiques ») en examinant les caryotypes comme indiqué précédemment.

Pour revoir les cycles de vie, le cycle cellulaire, etc. et comment ils s'emboîtent tous, essayez 8-11 et/ou 8-14.


V. Non-disjonction -- voir le document 20B en bas.

A. D'où viennent les individus avec des chromosomes manquants et supplémentaires ?

Réponse : Erreurs dans la méiose. Deux types d'erreurs :

  • Les homologues peuvent ne pas se séparer (ne pas se "disjoindre" correctement) à la première division (= 1ère div. non-disjonction), ou
  • Les chromatides sœurs peuvent ne pas se séparer correctement à la deuxième division (= 2e div. ND).

Dans tous les cas, la non-disjonction donne des gamètes avec des chromosomes supplémentaires et/ou manquants (aneuploïdie). Voir le polycopié 20B, moitié inférieure de la page. Lorsqu'un gamète aneuploïde (= gamète avec des chromosomes manquants ou supplémentaires) d'un parent rencontre un gamète normal d'un autre parent, alors un zygote monosomique ou trisomique est formé. Le zygote peut se diviser par mitose pour produire un individu aneuploïde. Les zygotes aneuploïdes contenant des autosomes manquants ou supplémentaires ne se développent généralement pas en individus viables, mais les zygotes aneuploïdes contenant des chromosomes sexuels manquants ou supplémentaires (XO, XXY, XXX, etc.) sont généralement viables tant qu'il y a au moins un X. (Pourquoi est-ce ? Voir ci-dessous.)

Sur le polycopié 20B : Notez que la deuxième division ND peut impliquer soit les chromatides "droites" soit les chromatides "ondulantes", mais un seul cas est illustré. Notez également que la cellule "vide" n'est pas vraiment vide - il ne manque qu'un chromosome de la paire impliquée dans la ND. Il a tous les autres chromosomes, mais ils ne sont pas montrés pour garder l'image aussi simple que possible. ND est une erreur qui affecte généralement un seul événement à la fois - une paire de chromatides ou une paire d'homologues ne parvient pas à se séparer à un stade de la méiose. habituellement, toutes les autres séparations de chromosomes et de chromatides se déroulent normalement. Voir Sadava 9.20 (9.18).

B. Quels types d'aneuploïdie sont courants ? Voir ci-dessus pour les détails.

2. Aneuploïdie des chromosomes sexuels.

Pour revoir la non-disjonction, essayez 8-8E & 8-9.


VI. X inactifs et corps de Barr - Pourquoi les X supplémentaires ou manquants sont généralement tolérés et les autosomes supplémentaires ou manquants ne le sont pas

A. Hypothèse de Lyon = Hypothèse X inactive

L'idée que les X supplémentaires sont génétiquement inertes s'appelle l'hypothèse de Lyon (ou l'hypothèse du X inactif). Selon l'hypothèse lyonnaise, chaque femelle est une mosaïque, puisque certaines de ses cellules utilisent son X maternel pour fabriquer des protéines et certaines utilisent son X paternel.

Vous pouvez réellement voir le X inactif pendant l'interphase car il forme un corps de Barr. Il y a 2 chromosomes X dans chaque cellule féminine, mais (selon l'hypothèse du X inactif) seul 1 d'entre eux fonctionne (est transcrit) la plupart du temps. En général, s'il y a des chromosomes X supplémentaires, tous les extras sont inactifs, que la cellule soit mâle ou femelle. Les X inactifs restent étroitement enroulés pendant l'interphase et sont appelés corps de Barr. (Vous pouvez donc déterminer le sexe de la cellule sans faire de caryotype.) Notez que les chromosomes X inactifs sont répliqués, mais pas transcrits.

C. Comment la mosaïque est-elle détectée ? Introduction. à la terminologie génétique

Considérez la couleur du pelage chez les chats. C'est ainsi que Lyon a compris l'existence du X inactif. Chez les chats, un gène contrôlant la couleur du pelage se trouve sur le X. La position du gène est connue sous le nom de jeoccu du gène. Ce gène a deux allèles(formes alternatives) un → couleur de pelage noir et l'autre → orange. L'un des allèles est présent au locus de la couleur de la robe sur chaque X. Le chromosome Y ne porte pas d'allèle du gène de la couleur de la robe.
Les mâles n'ont qu'un seul X, qui porte soit l'allèle noir soit l'allèle orange, donc les chats mâles normaux sont tous noirs ou tout oranges. (Ils peuvent avoir des rayures régulières, superposées au noir ou à l'orange, mais la couleur de fond est soit tout noir, soit tout orange - ils n'ont pas de zones d'orange et de zones de noir).
Les femelles ont deux X, elles portent donc deux allèles du gène de la couleur du pelage - un sur chaque X. Une femelle peut être homozygote noir (avoir 2 allèles noirs), être homozygoteorange (avoir 2 allèles orange), ou être hétérozygote (avoir un allèle de chaque couleur), comme le montre la figure. Les femelles peuvent être orange, noires ou inégales (avec des zones de chaque couleur). Seules les femelles hétérozygotes sont inégales.
Tout cela a du sens si une seule copie du X fonctionne dans chaque patch, donc une seule copie du gène de la couleur de la robe fonctionne par cellule (et par patch). Les rares mâles inégaux sont XXY (Klinefelter's Kats).

Remarque "Patchy" est appelé écaille de tortue, pas tabby calico = inégal plus blanc. (Tabby = motif régulier de rayures qui se produit à la fois chez les mâles et les femelles.)

D. Quand se forment les corps de Barr ? Comment obtenez-vous la mosaïque?

Oeuf fécondé (zygote) → boule de cellules → chaque cellule inactive un X au hasard → chaque cellule se divise par mitose → descendants avec le même X activé/désactivé. Une fois qu'un X est inactivé, il reste généralement inactivé lors des mitoses successives, de sorte que tous les descendants mitotiques d'une seule cellule ont le même X activé et le même X désactivé → toutes les cellules d'une même zone (ou de même lignée) ont le même X activé /désactivé.

Les cellules de la lignée germinale (qui passeront par la méiose) réactivent les deux X avant que les gamètes ne soient fabriqués, avant que la méiose ne se produise. Ainsi, l'un ou l'autre des deux chromosomes X peut être utilisé ou inactivé dans la génération suivante.

Pour revoir la terminologie génétique jusqu'à présent, essayez 8R-1. (Voir aussi Becker fig. 20-2 [18-2].)

La prochaine fois : comment hériter la couleur orange par rapport au noir ? Et comment le génotype détermine-t-il le phénotype ?

Copyright 2007 Deborah Mowshowitz et Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York, NY.


Si le gène diffère entre les paires de chromosomes, l'individu obtient-il un mélange de formes de protéines ? - La biologie

C2005/F2401 '06 -- Conférence 1 9 -- Dernière édition : 15/11/06 16:24
Copyright 2006 Deborah Mowshowitz et Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York, NY .

Documents pour aujourd'hui : 19A = Méiose/Mitose 19 B = Cycle chromosomique méiotique 19 C = Euk. Traitement de l'ARN (pas sur le Web)

I. Traitement de l'ARN eucaryote, suite.

A. Étapes de traitement supplémentaires - coiffes et poly A - la plupart des transcrits eucaryotes qui seront utilisés comme ARNm doivent être modifiés aux deux extrémités (ainsi qu'épissés) avant de pouvoir être transportés vers le cytoplasme et utilisés pour la traduction. Un "cap" est généralement ajouté à l'extrémité 5' et une "queue poly A" à l'extrémité 3'. Les étapes impliquées précèdent généralement l'épissage et sont illustrées sur le polycopié 19C. (Les numéros ci-dessous correspondent aux étapes sur le document.)

(1) Début de la transcription. Le début de la transcription est généralement indiqué par une flèche courbée. (Les zones encadrées de l'ADN = exons ADN simple entre eux = intron.)

(2). Coiffage. Un G modifié est ajouté à l'extrémité 5' de la transcription peu de temps après le début de la transcription, alors que la transcription est toujours en cours. Le G est ajouté "à l'envers", donc il y a une connexion de 5' à 5'. La structure du capuchon et la façon dont il est connecté à la transcription sont indiqués au bas du 19C. Le capuchon est représenté sur le document par un cercle plein.

(3) La transcription se poursuit jusqu'à ou légèrement au-delà de la fin du gène ou de l'unité de transcription. Il peut n'y avoir aucun arrêt fixe pour la transcription chez les eucaryotes (pour la production de la plupart des ARNm), l'ajout de poly A (voir ci-dessous) peut déterminer l'extrémité 3' exacte du transcrit. (Remarque : la plupart des ARNm eucaryotes, mais pas tous, contiennent du poly A. De même, chez les eucaryotes, la production d'ARNr, d'ARNt et d'ARNm est réalisée par différentes ARN polymérases qui ont des propriétés quelque peu différentes. Pour plus de détails, voir les textes.)

(4 et 5). Polyadénylation. Une queue poly A - une chaîne de A de quelques centaines de long - est ajoutée à l'extrémité 3' de l'ARN. (La croissance est de 5' à 3' en utilisant l'ATP et en séparant le pyrophosphate comme d'habitude.) La séquence AAUAAA est le signal pour que l'enzyme appropriée coupe le transcrit un peu en aval et ajoute une chaîne de A. (En aval = dans la direction 3' sur l'ARNm ou le brin sens.) Notez que les A sur l'extrémité 3' et le G de la coiffe ne sont pas codés dans l'ADN matrice. Sur le document clivage du transcrit = étape 4 ajout de poly A = étape 5. Ces deux étapes peuvent se produire simultanément.

(6) Rien n'est arrivé à l'ARN à l'étape 6, sauf qu'il a été marqué pour indiquer les exons et les introns. Au moment où le transcrit est libéré de l'ADN, il a déjà un capuchon à l'extrémité 5' et une queue poly A à l'extrémité 3'. Cet ARN - modifié aux deux extrémités mais non épissé - est généralement appelé transcrit primaire ou pré-ARNm. (Mais voir ci-dessous à *.) L'ARN est maintenant prêt pour l'épissage (étapes 7-9 sur 18A). Voir aussi Becker fig. 21-23 [19-23] ou Purves 14,9 (14,11).

*Certains textes font référence à l'ARN non modifié comme transcrit primaire, mais un tel état n'existe pas vraiment puisque le pré-ARNm est modifié avant d'être libéré de l'ADN.

B. Les exons et les régions traduites coïncident-ils ? Voir schéma en bas de 18A ou 19C. Notez que les signaux de début et d'arrêt pour la traduction ne sont pas aux extrémités des exons - les exons incluent des régions non traduites (5' UTR et 3' UTR ou leaders et remorques). Par conséquent, les exons ne sont pas des séquences codant pour des protéines, comme certains textes l'impliquent. (Le diagramme de Purves 14.4 (14.6) est incorrect.) Exons = sections de gènes qui sont représentés dans l'ARNm. Les exons comprennent les régions 5' et 3' non traduites ainsi que les régions traduites.

1. Dirigeants. À l'extrémité 5', il y a une région 5' non traduite (UTR) ou un leader avant le début de la traduction (avant le premier AUG) qui fait partie du premier exon.
2. Remorques. À l'extrémité 3', il y a un UTR ou une remorque 3' qui se trouve après le codon d'arrêt qui fait partie du dernier exon.

Un exon est-il une "région codante" ? C'est une "région codante" dans le sens où elle code pour l'ARNm, mais PAS dans le sens où elle code (nécessairement) pour la protéine. Les exons contiennent des séquences qui sont représentées dans l'ARNm mais ne codent pas pour les acides aminés.

Un gène avec plus d'un intron peut être épissé de plus d'une manière, il peut donc coder pour plus d'une protéine. Par exemple, considérons un gène avec 2 introns, comme celui montré au début de cette conférence. Il pourrait être épissé deux fois, en supprimant les deux introns, pour produire un message contenant les exons 1, 2 et 3. Alternativement, il pourrait être épissé une fois, en joignant le site d'épissage 5' de l'intron #1 au site d'épissage 3' de l'intron #3. Cela produirait un message avec les exons 1 et 3. Ces deux messages coderaient pour des protéines apparentées mais différentes. L'épissage alternatif du même transcrit est connu pour se produire dans différents tissus ou à différents moments. (Certains exemples seront discutés au cours du prochain trimestre.) Ainsi, la « protéomique » ou l'étude des protéines codées dans l'ADN est apparue comme un domaine différent de la « génomique » ou de l'étude des séquences d'ADN seules.

Pour un examen du traitement, etc., essayez le problème 13-15 parties A-C.

II. Problèmes/questions de la division cellulaire

R. Nous savons donc comment les procaryotes se divisent. Comment font les eucaryotes ? Voyons d'abord comment les cellules individuelles (ou eucaryotes unicellulaires) → 2 et ensuite comment un organisme multicellulaire → 2.

B. Comment les cellules eucaryotes individuelles le font-elles ? Structure des cellules eucaryotes et implications

  • Les chromosomes sont dans un compartiment séparé = le noyau. Chez les procaryotes, la cellule entière est un compartiment.

  • Structure chromosomique plus complexe chez les eucaryotes L'ADN est complexé avec des protéines appelées histones. Rendez-vous au prochain trimestre pour plus de détails.

2. Problèmes résultants -- comment la cellule obtiendra-t-elle l'ADN (et les histones) doublé dans le temps et distribué correctement ?

III. Solution eucaryote de base - Avoir 2 états différents du noyau et de l'ADN, et des temps séparés (états et amp) pour la synthèse et la distribution. Les deux états ont un ADN en double hélice et super enroulé avec des protéines. Le problème ici est le super-super enroulement.

A. État un - interphase (entre divisions)

1. Chromatine. ADN (& histones) non visible en tant que structures individuelles. Forme une masse enchevêtrée appelée chromatine -- relativement enroulement lâche, accessible aux polymérases pour la transcription et la réplication, pas prêt à être distribué. Aucune structure distincte visible au microscope.

2. Membrane nucléaire (et structure nucléaire) intacte -- noyau organisé pour la synthèse d'ARN et d'ADN, le traitement, le transport, etc. = chromatine dans un compartiment séparé

3. Pas de broche -- les chromosomes ne sont attachés à rien.

4. Toutes les transcriptions et réplications se produisent à ce stade

B. Deuxième état - pendant les divisions

1. Chromosomes. ADN (+ protéines) visible au microscope sous forme de structures individuelles appelées chromosomes. ADN étroitement enroulé, facile à distribuer mais non accessible aux enzymes de la réplication. et transc. (condensé > 10 000 X). Des pelotes de ficelle individuelles (dans cet état) vs un désordre enroulé et enchevêtré (entre les divisions). Les chromosomes peuvent ressembler à des J, des V, des bâtonnets ou des X, selon la façon dont les pièces sont connectées et le stade de division que vous regardez, voir ci-dessous.

2. Membrane nucléaire (séparateurs à compartiments) démontée . Le démontage est temporaire - les composants de la membrane ne sont pas perdus, simplement séparés en sous-unités. (Le château Lego démonté - sera remonté en deux châteaux plus petits après la division).

3. Broche -- ont un ensemble de fibres attachées aux chromosomes (et aux structures aux pôles). L'assemblage de la broche est temporaire - les composants en fibre ne sont pas nouveaux, mais ont été réarrangés pour former une nouvelle structure. (Blocs de construction réarrangés - démontez une structure et construisez-en une autre en utilisant les mêmes pièces.)

4. Aucune transcription ou réplication à ce stade.

C. Rappel : tout l'ADN eucaryote est en double hélice, superenroulé, ET associé à des protéines spéciales appelées histones à tout moment - c'est le super-super-enroulement et l'association avec des protéines supplémentaires qui changent.

R. Qu'est-ce que c'est ? Regardez ce qui se passe au cours des différentes étapes lorsqu'une seule cellule passe du nouveau-né (petit juste fait par division cellulaire) à la taille double = prête à se diviser à nouveau → division → recommencer. C'est ce qu'on appelle le cycle cellulaire. Voir Becker fig. 19-1 (17-1) ou Purves 9.3 (9.4).

Vous pouvez diviser le cycle en 2 grandes étapes : I (interphase) et M (mitose ou division). L'image ci-dessous met l'élément de temps dans -- la cellule tourne et tourne. Les deux stades I et M correspondent aux deux états de l'ADN décrits ci-dessus.

B. Quand l'ADN est-il fabriqué ? Puis-je (l'interphase) être subdivisé ?

1. ADN fabriqué en I, avant M.

Images : Le doublement de l'ADN avant M est souvent impliqué par des images de chromosomes doublés au début de M. Ce n'était pas évident lorsque M a été découvert pour la première fois, car deux parties d'un chromosome doublé peuvent se coller ensemble et ressembler à une seule structure.

Terminologie : Le fait que les chromosomes soient simples ou doubles indique si l'ADN a déjà été répliqué ou non. Un chromosome « ​​simple » ou « non doublé » ne contient PAS d'ADN simple brin. Il contient de l'ADN double brin qui ne s'est pas encore répliqué. Voir les chromatides et les chromosomes ci-dessous et/ou voir l'encadré sur 19A ou le panneau central de 19B.

2. Étapes -- Puis-je être subdivisé ? La réplication de l'ADN prend-elle tout I ?

une. G-1. Il y a une période d'interphase, après la division mais avant que l'ADN ne soit fait, cela s'appelle G-1 ou gap 1.

b. G-2 . Il y a une période après la fabrication de l'ADN mais avant la division qui est appelée G-2 ou gap 2.

c. S. L'ADN est fabriqué au milieu de l'interphase - la période pendant laquelle l'ADN est fabriqué s'appelle S, pour Synthesis (of DNA)

Par conséquent, l'interphase peut être divisée en G-1, S (période de synthèse d'ADN) et G-2 comme suit :

3. Comment les étapes ont-elles été découvertes ?

Si vous fournissez du T radioactif (T*) alors que la cellule n'est pas dans S, le T* n'entre pas dans l'ADN. En d'autres termes, les cellules ne fabriquent pas de macromolécules radioactives (à partir de T*) lorsqu'elles sont en G-1, G-2 ou M. JE.)

4. Durées des étapes . Pour info uniquement -- Longueurs typiques des stades pour les cellules de mammifères :

S environ 8 heures M = 1, G2 = 3 et G1 = 3 à 12 (en culture) >12 dans les tissus adultes. G-1 varie le plus plus de détails le prochain trimestre.

5. Réplication de l'ADN eucaryote -- La fourche de réplication chez les eucaryotes se déplace plus lentement que la fourche chez les procaryotes. Par conséquent, obtenir l'ADN répliqué dans le temps (puisque S est si court) est un processus complexe nécessitant de multiples origines de réplication de l'ADN et d'autres détails que nous allons ignorer pour le moment. Le prochain trimestre, nous discuterons de certaines des complications et de la régulation des étapes du cycle cellulaire. Pour l'instant, nous supposerons que l'ADN peut être répliqué correctement et emballé dans des chromosomes (avec des histones) et nous nous concentrerons sur la façon dont l'ADN est distribué aux cellules filles.

V. Chromosomes, chromatides et centromères. Voir le panneau du milieu du document 19B et l'encadré sur le 19A.

Les chromosomes au début du cycle cellulaire (avant S) contiennent une molécule d'ADN double brin. Les chromosomes après S contiennent deux molécules d'ADN double brin. Comment ces molécules d'ADN sont-elles liées et/ou connectées ? (Rappelez-vous que vous ne pouvez pas voir les chromosomes pendant l'interphase.)

Terminologie: À la fin du cycle cellulaire, les chromosomes sont doublés -- chaque chromosome a deux parties (identiques) appelées chromatides (chromatides sœurs) qui sont reliées (par des protéines) à une section du chromosome appelée centromère.

Combien d'ADN par chromatide ? Chaque chromatide contient une molécule d'ADN double brin.

Chromatides sœurs/frères: Les molécules d'ADN des chromatides sœurs sont identiques car elles sont les deux produits d'une même réplication semi-conservatrice de l'ADN.

Combien de chromatides par chromosome ? Avant S, chaque chromosome a une chromatide (contenant une molécule d'ADN double brin) après S, chaque chromosome a 2 chromatides (contenant chacune une molécule d'ADN double brin).

Position du centromère. Le centromère = la structure reliant les deux chromatides sœurs. La connexion se forme au niveau d'une région spécifique de l'ADN (avec une séquence spécifique). Le matériau de connexion lui-même est la protéine. Le centromère peut être à l'extrémité du chromosome ou au milieu, de sorte qu'un chromosome doublé contenant deux chromatides peut ressembler à un V ou à un X. (Le terme « centromère » peut faire référence à la région de l'ADN où se forme la connexion, ou à la structure reliant les deux chromatides.)

Chromosomes doubles vs simples. Qu'un chromosome soit dit simple ou double fait référence au nombre de chromatides par chromosome. Pas à savoir si l'ADN dans le chromosome est double ou simple brin. L'ADN est toujours double brin.

Pour revoir la terminologie, essayez les problèmes 8-0, 8-1, parties A-B et 8-2 parties A-C . Si vous vous sentez très confiant, essayez 8-6 .

VI. Mitose (voir polycopié 19A) Commençons par les étapes illustrées. Voir Purves 9.8 ou Becker 19-20 & 21 (17-19 & 20). Lorsque nous arriverons à la méiose, nous comparerons et opposerons les deux processus (mitose et méiose) comme indiqué dans le tableau du document (& voir Purves 9.17). Points importants à noter sur chaque étape de la mitose.

Interphase : Tout l'ADN est doublé (en S avant la division) avant M.

Prophase : ce stade est atteint lorsque vous pouvez voir les chromosomes (par opposition à la seule chromatine) et que la membrane nucléaire commence à se décomposer. Les chromosomes sont doublés (2 chromatides/chromosome) mais les deux chromatides sœurs peuvent coller ensemble et apparaître comme une seule unité. Ainsi, les chromosomes peuvent ne pas voir doublé (au microscope) même s'ils le sont.Lorsqu'ils ne semblent pas doublés, le centromère est souvent visible comme une région resserrée du chromosome.

Métaphase : Les chromosomes atteignent le degré maximum de condensation tous les chromosomes sont alignés dans le même plan (plaque métaphasique) = tranche à travers l'équateur sur le document. L'idée de la mitose est de séparer ou de séparer les chromatides sœurs, de sorte que les chromatides s'alignent par paires. (Dans la méiose, les chromosomes, et non les chromatides, s'aligneront par paires.)

Anaphase : Des chromatides sœurs séparées, chaque chromatide devient maintenant un chromosome à part entière et est tirée vers le pôle par son centromère. Peut apparaître en forme de V ou J ou de tige, selon la position du centromère. (Tirer fait par les fibres du fuseau non indiqué sur le document. Pour les photos, voir Purves 9.7 (9.9) ou Becker 19-22, 24 & 25 (17-21, 23 & 24). Voir Becker pour plus de détails sur le fuseau et le mécanisme de mouvement des chromosomes si vous êtes intéressé. Plus de détails seront discutés le trimestre prochain. Pour l'instant, l'accent est mis sur l'endroit où le matériel génétique finit.)

Télophase : Commencez à remettre les cellules à la normale. Commencez à réassembler la membrane nucléaire, à décondenser les chromosomes et à diviser le cytoplasme. (Voir Purves 9.10 ou Becker fig. 19-28 & 29 (17-27 & 28) pour savoir comment le cytoplasme est divisé.)

Stade de la cellule fille : Produit final de la mitose = deux cellules avec une information génétique identique à celle d'origine.

Pour revoir la mitose et le cycle cellulaire, faites le problème 8-13.

A. Que sont les caryotypes et comment les obtenez-vous ?

Il existe des médicaments qui arrêtent les cellules en métaphase (les médicaments interfèrent avec la fonction des fibres fusiformes). Et alors? Cela vous permet de collecter facilement de nombreuses cellules en métaphase et d'examiner les chromosomes.

1. Courge chromosomique . Peut écraser les cellules dans le plan de la plaque métaphasique et voir tous les chromosomes s'étaler. Photo de ceci = courge chromosomique. (Voir l'image ci-dessous ou le document 19B ou Purves 9.13, à gauche.)

2. Caryotype. Si vous faites des courges, découpez chaque chromosome et alignez-les par ordre de taille, ceci = caryotype. Donne un modèle standard pour chaque espèce. (La courge est plus difficile à analyser s'il y a beaucoup de chromosomes, car les chromosomes sont dans un ordre aléatoire.) Voir l'image ci-dessous ou Becker fig. 19-23 (17-22) ou Purves 9.13.

B. Que voyez-vous dans une courge ou un caryotype normal ? (Le groupe et les sujets 4 et 5 peuvent ne pas être couverts dans cette conférence, si c'est le cas, ils seront discutés la prochaine fois.)

1. Peut voir le nombre de chromosomes, la taille et la forme (déterminé par la position du centromère) pour chaque chromosome et peut identifier chaque chromosome individuel par des techniques de baguage. (Bandage = procédure pour colorer les chromosomes avec des colorants standard, différents colorants donnent différents motifs de régions sombres et claires. Chaque bande = bloc de centaines de gènes, pas un seul gène.)

2. Chaque espèce a un caryotype standard avec un nombre fixe de chromosomes. Vous pouvez utiliser les similitudes et les différences pour évaluer les relations entre les espèces et détecter certaines anomalies dont nous parlerons plus tard. Même nombre dans toutes les cellules du corps (somatiques) et dans chaque génération.

3. Caractéristiques générales importantes d'un caryotype (normal)

une. "N" -- Le nombre de différents types de chromosomes est appelé N. Pour les humains, N = 23.

b. Ploïdie = nombre de chromosomes de chaque type. La cellule peut être

haploïde -- 1N -- ont un de chaque type de chromosome (pour les humains, cela se produit dans les gamètes -- ovules et spermatozoïdes)

diploïde -- 2N -- ont deux de chaque type de chromosome (pour la plupart des organismes multicellulaires, c'est l'état dans la plupart des cellules du corps).

triploïde (3N) ou tétraploïde (4N) - a 3 ou 4 de chaque type de chromosome. (Des multiples plus élevés de N sont également possibles.)

4. Caryotypes humains -- chromosomes sexuels et autosomes. Voir Purves 9.13 pour un vrai caryotype humain. De nombreux autres exemples peuvent être trouvés sur le Web. (Essayez les images sur Google pour un large assortiment.) Si vous voulez essayer de créer vous-même un caryotype, allez sur http://bluehawk.monmouth.edu/

Si vous faites des caryotypes sur des cellules humaines, vous découvrirez que le schéma est différent des mâles et des femelles, comme suit :

Les deux sexes ont 22 paires de chromosomes qui se ressemblent quel que soit le sexe, mais la 23e paire n'est pas la même chez les deux sexes. Chez les femmes, la 23e paire est constituée de 2 gros chromosomes qui se ressemblent. Chez les hommes, la 23e paire se compose d'un grand et d'un petit chromosome qui ne se ressemblent pas mais agissent comme une paire pendant la méiose. Les 22 paires de chromosomes identiques chez les deux sexes sont appelées autosomes. La paire restante s'appelle les chromosomes sexuels, et la plus grosse s'appelle les chromosomes X et la plus petite le chromosome Y. Donc les femelles sont XX et les mâles sont XY.

une. Définition: Homologues = Tous les chromosomes de chaque type = tous les chromosomes de même taille, motif de bandes et position du centromère (forme).

b. Nombre: Il y a 2 homologues = 2 de chaque type de chromosome dans les cellules diploïdes. Un de maman, un de papa.

c. Relation des gènes sur les allèles homologues. Les homologues (à l'exception des chromosomes sexuels) portent un ADN homologue. Ils portent les mêmes gènes, dans le même ordre, aux endroits correspondants (loci), mais ils ne portent pas nécessairement le même version de chaque gène. Par exemple, le gène de la couleur des yeux se trouve au même endroit sur les deux homologues, mais le "gène de la couleur des yeux" sur un chromosome particulier pourrait être la version déterminant le bleu ou la version déterminant le brun. Chaque version alternative d'un gène est appelée un allèle. Chaque homologue porte un allèle du gène de la couleur des yeux. Les homologues portent les mêmes gènes, mais pas nécessairement les mêmes allèles. Un autre exemple : Considérez le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine - le gène de la chaîne bêta est toujours dans la même position, mais le chromosome pourrait porter l'allèle Hb A ou Hb S (version) dans la position Hb (locus).

ré. Chromatides sœurs vs homologues : chromatides sœurs = 2 moitiés d'un chromosome doublé. Pourquoi sont-ils identiques ? Parce qu'ils contiennent les deux produits d'une réplication semi-conservatrice de l'ADN. Homologues n'a pas besoin d'être identiques - chacun provenait d'une source différente (un parent différent). Important : assurez-vous de connaître la différence entre les homologues (chromosomes homologues) et les chromatides sœurs.

C. Que peut-on voir dans un caryotype anormal ?

1. Types de mutations visibles. Étant donné que vous pouvez effectuer des bandes, vous pouvez distinguer tous les chromosomes et toutes les régions chromosomiques. Par conséquent, vous pouvez détecter de grandes anomalies affectant des chromosomes entiers et/ou de grands blocs de gènes (appelées mutations « chromosomiques ») en examinant les caryotypes. Bon nombre de ces anomalies sont associées à des conditions génétiques connues - maladies et/ou tendances à celles-ci. Que peux tu voir?

une. Réarrangements. Vous pouvez ramasser des pièces supplémentaires, manquantes et réarrangées. Notez qu'il s'agit de changements importants. Tu ne peut pas voir les changements de base ou même les changements de gènes entiers - seuls les changements dans de grandes sections contenant de nombreux gènes (kilobases et non bases) sont visibles dans les caryotypes. (S'ils sont suffisamment importants, des pertes, des ajouts, des inversions ou des translocations sont visibles.) Les changements plus petits doivent être détectés à l'aide d'autres méthodes.

b. Aneuploïdie. Étant donné que vous pouvez distinguer tous les chromosomes individuels, vous pouvez voir des cas de chromosomes manquants ou supplémentaires. Les cellules sont normalement haploïdes (N), diploïdes (2N), etc. Les cellules avec des chromosomes supplémentaires ou manquants (2N + 1, ou N -1, etc.) sont appelées aneuploïdes.

2. Détails de l'aneuploïdie

une. Terminologie . Les termes "monosomiques" et "trisomiques" s'appliquent aux cellules diploïdes comme suit :

(1). Monosomique ou monosomie = un chromosome manquant = un chromosome n'a pas de partenaire (pas d'homologue), mais tous les autres chromosomes sont toujours présents par paires.

b . Quels types d'aneuploïdie sont courants?

(1). Trisomie 21. La plupart des fœtus aneuploïdes avortent spontanément, mais quelques-uns survivent jusqu'à la naissance. La seule aneuploïdie autosomique qui n'est pas régulièrement mortelle au début de la vie est la trisomie 21 ou le syndrome de Down. (Le chromosome 22 peut sembler plus petit, mais 21 est l'autosome avec la plus petite quantité d'informations génétiques.) Les personnes trisomiques pour le chromosome 21 ont de multiples problèmes de développement qui entraînent généralement un retard mental important, des traits du visage distinctifs et une tendance à développer la maladie d'Alzheimer à un âge relativement précoce. (Le gène codant pour la protéine qui obstrue le cerveau dans les cas d'Alzheimer se trouve sur le chromosome 21.) On pense que toutes ces anomalies sont dues à un effet de "dosage du gène". Toutes les copies de gènes sont normales, mais les trisomiques ont 3 copies des gènes sur le chromosome 21 au lieu de 2. Les copies supplémentaires des gènes produisent des protéines supplémentaires (pour un total de 3 doses au lieu de 2). La quantité supplémentaire de protéines est ce qui gâche le développement.

(2). Aneuploïdie des chromosomes sexuels. Ce n'est généralement pas mortel tant qu'il y a au moins un X.

une. Exemples. On connaît des individus qui sont XXY, XO (O signifie pas de 2e chromosome sexuel), XYY, XXX, etc. Les humains qui sont XO sont des femmes, mais présentent certaines anomalies appelées syndrome de Turner. Les humains XXY sont des hommes et ont le syndrome de Klinefelter.

b. Qu'est-ce qui détermine la masculinité ? Le Y ou le seul X ? Le sexe des individus aneuploïdes décrits ci-dessus indique que c'est la présence du Y qui est le facteur déterminant chez l'homme, pas l'absence du deuxième X. Le chromosome Y humain a très peu de gènes, mais il a un gène critique qui déclenche une séquence d'événements menant au développement masculin, la valeur par défaut est féminine. (Le cas des mouches des fruits est différent : les mouches XO sont des mâles et les mouches XXY sont des femelles. Chez les mouches, c'est le rapport des X aux autosomes qui détermine le sexe.)

c. Pourquoi XO et XXY survivent-ils ? Pourquoi un X supplémentaire et/ou manquant est-il compatible avec une existence plus ou moins normale alors qu'un autosome manquant ou supplémentaire est presque toujours mortel ? Parce que la variation du nombre de X est "normale" - les femmes en ont deux fois plus que les hommes, mais les hommes et les femmes sont "normaux". Il doit donc y avoir un mécanisme pour faire face aux X "extra" (ou X manquants, selon votre point de vue ). Cela sera discuté la prochaine fois.

ré. Caractéristiques sexuelles secondaires . La plupart des gènes sur X et Y n'ont rien à voir avec les caractéristiques sexuelles secondaires (croissance de la barbe, développement des seins) la plupart des gènes des caractéristiques sexuelles secondaires sont autosomiques (bien que certains soient sur le X). La présence de Y détermine quelles hormones sont produites et donc quels gènes autosomiques (et liés à X) sont activés. Si vous ajoutez des hormones à l'extérieur, l'un ou l'autre sexe peut développer des caractéristiques sexuelles secondaires de l'autre. Notez également qu'il y a non corrélation entre les combinaisons inhabituelles de chromosomes sexuels et les préférences sexuelles.

e. Les oiseaux et les abeilles. Le mécanisme de détermination du sexe est similaire dans de nombreux autres organismes, en ce sens qu'un sexe a une paire de chromosomes correspondante (le sexe homogamétique) et l'autre a une paire non correspondante (le sexe hétérogamétique). Qui est lequel, et les subtilités de la façon dont l'équilibre détermine le sexe, varient. Le sex-ratio (mâles/femelles) est d'environ 1:1 dans tous ces cas car le sexe hétérogamétique produit des gamètes déterminant le mâle et déterminant la femelle dans des proportions égales. (Chez les oiseaux, la femelle, et non le mâle, est le sexe hétérogamétique. Chez les abeilles, un sexe est diploïde et l'autre est haploïde - une extension du principe du sexe déterminé par l'équilibre chromosomique à l'ensemble des chromosomes. Alors, quand ils disent qu'ils vont vous parler des oiseaux et des abeilles, ce n'est pas une bonne façon d'expliquer le sexe humain !)

Comment surviennent les aneuploïdies ? La prochaine fois. Pour revoir la mitose et les caryotypes, essayez le problème 8-8 parties A-D, & G .

VIII. Ploïdie et besoin de méiose

A. Le caryotype d'une espèce est constant, donc N et la ploïdie restent constants de génération en génération.

B. Comment la ploïdie est-elle maintenue constante ?

1. Besoin de division méiose/réduction

La plupart des cellules de la plupart des organismes supérieurs sont diploïdes. Les humains, par exemple, ont 46 chromosomes, ou 23 paires, dans pratiquement toutes leurs cellules. Si les ovules et les spermatozoïdes ont également 46 chromosomes, la génération suivante, formée de la fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde, aurait 92 chromosomes. Mais il est clair que le chromosome # ne double pas à chaque génération. Ainsi, les ovules et les spermatozoïdes, contrairement à toutes les autres cellules, doivent avoir seulement 23 chromosomes et être haploïdes. Il doit donc exister un moyen de fabriquer des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes. Il y en a, et le processus s'appelle la méiose. Pendant la méiose, un chromosome de chaque paire est choisi au hasard pour que l'haploïde résultant ait 23 chromosomes au lieu de 23 paires. Puis 2 de ces haploïdes fusionnent, lors de la fécondation, pour vous redonner un diploïde à 23 paires.

2. Pourquoi s'embêter avec tout ça ? Pourquoi le sexe ?

Après tout, vous pourriez démarrer la prochaine génération avec une cellule diploïde complète de l'un ou l'autre des parents et vous éviter bien des ennuis ! Certains organismes se reproduisent de cette façon, au moins une partie du temps, mais la plupart des organismes se livrent à la reproduction sexuée. Ils le font probablement parce que chaque cycle de méiose, suivi d'une fusion, permet une nouvelle combinaison de chromosomes. (Le croisement, qui se produit à la méiose, permet également de nouvelles combinaisons de gènes au sein des chromosomes.) Il semble donc que la reproduction sexuée soit utile car elle permet un remaniement du matériel génétique (même argument que pour les bactéries). Le remaniement est nécessaire pour donner une nouvelle variété (pour la sélection sur laquelle agir) et/ou pour la réparation (et le remplacement) des copies endommagées.

3. Comment fonctionne le remaniement

une. Remaniement des chromosomes.
Supposons qu'une personne possède 2 copies identiques du chromosome #1 et 2 copies identiques du chromosome #2. (Dessinez ces chromosomes d'une seule couleur, disons rose.) Une autre personne a 2 copies du chromosome #1 qui sont identiques mais différentes des copies de la première personne, et de même pour le chromosome #2. (Dessinez ces chromosomes d'une autre couleur, disons du blanc.) La progéniture de ces deux personnes aura un mélange de chromosomes "roses" et "blancs". Après plusieurs générations, il sera possible d'obtenir toutes les combinaisons imaginables de chromosomes "roses" et "blancs". (Voir problème 8-4 parties A & B.)

b. Remaniement des gènes :
En plus du remaniement de chromosomes entiers, des parties équivalentes de chromosomes peuvent être remaniées ou échangées. Les chromosomes homologues s'apparient et peuvent échanger des sections équivalentes au cours de la méiose en se croisant. (Ceci est équivalent à ce qui arrive aux bactéries pendant la transformation, la transduction, etc., mais chez les eucaryotes, le processus est limité à la prophase I de la méiose.) Voir Purves 9.15 et 9.16 ou Becker fig 20-17 (18-17). Remarque : le terme « recombinaison génétique » fait généralement référence au remaniement des gènes par croisement. Il est parfois utilisé dans un sens plus inclusif pour désigner toutes sortes de remaniements (de gènes et/ou de chromosomes), qu'un croisement soit impliqué ou non.

IX. Méiose -- Aperçu du cycle chromosomique -- Probablement la prochaine fois.

A. Qu'arrive-t-il aux chromosomes pendant la méiose ? (Voir le document 19B.)

1. La synthèse de l'ADN se produit en premier - avant la division. La méiose est précédée d'une duplication de l'ADN tout comme la mitose. Au cours du S avant la méiose (ou mitose), la cellule double le contenu en ADN et le nombre de chromatides par chromosome. Ainsi, la cellule commence avec des paires de chromosomes doublés = 4 copies de chaque chromosome.

2. Produits : Il y a 4 produits, chacun haploïde (issu de la méiose), au lieu de 2 produits, chacun diploïde (issu de la mitose). Pour réduire le nombre de copies de chaque chromosome de 4 à un, il faut 2 divisions, pas une.

3. Deux divisions de la méiose : La première division de la méiose sépare les homologues, la deuxième division de la méiose sépare les chromatides sœurs.

4. Qu'arrive-t-il à N, c et # de chromatides/chromosome ? La première division réduit de moitié le nombre de chromosomes par cellule de 2N à N et la teneur en ADN par cellule de moitié de 4c à 2c (« "c" est défini ci-dessous). La deuxième division divise par deux la teneur en ADN par cellule (de 2c à c), divise par deux le nombre de chromatides/chromosome (de 2 à 1) et divise par deux le nombre total de chromatides par cellule (de 2N à N). Voici ce qui se passe dans une cellule avec une paire de chromosomes :

Le polycopié 19B résume c, N etc. pour les cellules avec une paire de chromosomes (N = 1) et pour 3 paires (N = 3). Le document montre les chromosomes par cellule à chaque stade (avant S, après S, après la 1ère division de la méiose et après la 2e division) Voir Becker fig. 20-3 (18-3) pour un diagramme similaire de la méiose dans une cellule avec 2 paires de chromosomes.

"c" est une mesure de la teneur en ADN par cellule, et non du nombre de chromosomes ou de chromatides.

c = teneur minimale en ADN par cellule haploïde d'un organisme = teneur en ADN de la cellule haploïde avant S (avec des chromosomes non répliqués) = teneur en ADN d'un ensemble de chromatides. C n'est PAS égal à N c est le Contenu ADN de N chromosomes (avec une chromatide/chromosome).

Pour revoir la méiose (jusqu'à présent) et la comparer à la mitose, faites ou terminez les problèmes 8-1, 8-2 (parties A à E), 8-3, & 8-8 (parties A-D & G). Détails de la méiose la prochaine fois ou voir le document 19A.

La prochaine fois : quelles que soient les parties de la méiose/mitose que nous ne terminons pas, puis les cycles de vie et la non-disjonction (comment l'aneuploïdie se produit).

Copyright 2006 Deborah Mowshowitz et Lawrence Chasin Département des sciences biologiques Columbia University New York, NY .


Division cellulaire : mitose et méiose

Cycle de division cellulaire, figure de Wikipedia. Les cellules qui arrêtent de se diviser sortent de la phase G1 du cycle cellulaire dans un état dit G0.

Les cellules reproduisent des copies génétiquement identiques d'elles-mêmes par des cycles de croissance et de division cellulaires. Le diagramme du cycle cellulaire sur la gauche montre qu'un cycle de division cellulaire se compose de 4 étapes :

  • G1 est la période après la division cellulaire et avant le début de la réplication de l'ADN. Les cellules se développent et surveillent leur environnement pour déterminer si elles doivent initier un autre cycle de division cellulaire.
  • S est la période de synthèse de l'ADN, où les cellules répliquent leurs chromosomes.
  • G2 est la période entre la fin de la réplication de l'ADN et le début de la division cellulaire. Les cellules vérifient que la réplication de l'ADN s'est terminée avec succès et effectuent les réparations nécessaires.
  • M est la période réelle de division cellulaire, comprenant la prophase, la métaphase, l'anaphase, la télophase et la cytokinèse.

Chromosomes

Les chromosomes ont été nommés pour la première fois par des cytologistes observant des cellules en division au microscope. La définition moderne d'un chromosome comprend désormais la fonction de l'hérédité et la composition chimique. Un chromosome est une molécule d'ADN qui porte tout ou partie des informations héréditaires d'un organisme. Dans les cellules eucaryotes, l'ADN est emballé avec des protéines dans le noyau et varie en structure et en apparence à différentes parties du cycle cellulaire.
Les chromosomes se condensent et deviennent visibles au microscope optique lorsque les cellules eucaryotes entrent en mitose ou en méiose. Pendant l'interphase (G1 + S + G2), les chromosomes sont totalement ou partiellement décondensés, sous forme de chromatine, qui est constituée d'ADN enroulé autour de protéines histones (nucléosomes).

Dans G1, chaque chromosome est une seule chromatide. Dans G2, après la réplication de l'ADN en phase S, lorsque la cellule entre en prophase mitotique, chaque chromosome se compose d'une paire de chromatides sœurs identiques, où chaque chromatide contient une molécule d'ADN linéaire identique à la sœur jointe. Les chromatides sœurs sont jointes au niveau de leurs centromères, comme le montre l'image ci-dessous.Une paire de chromatides sœurs est un seul chromosome répliqué, un seul paquet d'informations héréditaires.

Caryotype humain “peint” à l'aide de sondes d'ADN fluorescentes. Ces chromosomes mitotiques sont chacun constitués d'une paire de chromatides sœurs réunies au niveau de leurs centromères. Les images des paires de chromosomes homologues (par exemple, 2 copies du chromosome 1) ont été alignées les unes à côté des autres. Image de Bolzer et al., (2005) Cartes tridimensionnelles de tous les chromosomes dans les noyaux de fibroblastes mâles humains et les rosettes de prométaphase. PLoS Biol 3(5) : e157 DOI : 10.1371/journal.pbio.0030157

Ploïdie
Les humains sont diploïde, ce qui signifie que nous avons deux copies de chaque chromosome. Nous avons hérité d'une copie de chaque chromosome d'une autre mère et d'une copie de chacun de notre père. Les gamètes (spermatozoïdes ou ovules) sont haploïde, ce qui signifie qu'ils n'ont qu'un seul jeu complet de chromosomes.
Les chromosomes qui ne diffèrent pas entre les mâles et les femelles sont appelés autosomes, et les chromosomes qui diffèrent entre les mâles et les femelles sont les chromosomes sexuels, X et Y pour la plupart des mammifères. Les humains ont le plus souvent 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY), pour un total de 46 chromosomes. On dit que les humains ont 2N = 46 chromosomes, où N = 23, ou le nombre haploïde de chromosomes.
Les cellules avec des ensembles complets de chromosomes sont appelées euploïde les cellules avec des chromosomes manquants ou supplémentaires sont appelées aneuploïde. L'état aneuploïde le plus courant chez l'homme est la variation du nombre de chromosomes sexuels : XO (n'ayant qu'une seule copie du X), XXX ou XYY. L'absence de chromosome X entraîne une mort embryonnaire précoce.
Les deux copies d'un chromosome particulier, comme le chromosome 1, sont appelées homologue. L'image du caryotype ci-dessus montre les paires homologues pour tous les autosomes. Les chromosomes homologues ne sont pas identiques les uns aux autres, contrairement aux chromatides sœurs. Ils ont souvent différentes variantes de la même information héréditaire, comme la couleur des yeux bleus par rapport à la couleur des yeux bruns, ou le groupe sanguin A par rapport au groupe sanguin B.
Mitose
La mitose produit deux cellules filles génétiquement identiques l'une à l'autre et à la cellule parentale. Une cellule diploïde commence avec des chromosomes 2N et un contenu en ADN 2X. Après la réplication de l'ADN, les cellules sont toujours génétiquement diploïdes (nombre de chromosomes 2N), mais ont une teneur en ADN 4X car chaque chromosome a répliqué son ADN. Chaque chromosome est maintenant constitué d'une paire jointe de chromatides sœurs identiques. Au cours de la mitose, les chromatides sœurs se séparent et se dirigent vers les extrémités opposées de la cellule en division. La mitose se termine par 2 cellules identiques, chacune avec 2N chromosomes et 2X contenu en ADN. Toutes les cellules eucaryotes se répliquent par mitose, sauf lignée germinale les cellules qui subissent la méiose (voir ci-dessous) pour produire gamètes (ovules et sperme).

  • les chromosomes prophase – condensent chaque chromosome se compose d'une paire de chromatides sœurs identiques jointes au centromère.
  • les chromosomes en métaphase – s'alignent au milieu de la cellule, le long du plan de division cellulaire, poussés et tirés par les microtubules de l'appareil à fuseau
  • anaphase – les chromatides soeurs se séparent et migrer vers les extrémités opposées de la cellule
  • les chromatides télophases – se regroupent aux extrémités opposées de la cellule et commencent à se décondenser
  • cytokinèse - la membrane se pince pour diviser les deux cellules filles

Voici un schéma simplifié illustrant le processus global et les produits de la mitose :

Source : Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MajorEventsInMeiosis_variant_int.svg)

Questions ou points à méditer ou à noter sur la figure ci-dessus (réponses en bas de page) :

  1. les deux cellules filles sont-elles identiques ou différentes l'une de l'autre et de la cellule mère au départ ?
  2. pourquoi l'illustration de bande dessinée des chromosomes change-t-elle (d'une tige simple à des tiges doubles jointes) après la réplication de l'ADN, et à nouveau (de retour à des tiges simples) pendant la mitose ?
  3. la figure montre-t-elle 2 chromosomes différents ou une seule paire de chromosomes homologues ?
  4. les cellules haploïdes peuvent-elles subir une mitose ? qu'en est-il des cellules triploïdes (cellules qui ont des chromosomes 3N) ?

Cette animation ci-dessous montre l'emballage de l'ADN et la condensation des chromosomes lorsqu'une cellule subit une mitose.

La narration vidéo a une erreur majeure au temps 1:22: les chromosomes existent tout au long du cycle cellulaire (à tout moment de la vie d'une cellule), ils sont visibles sous leur forme condensée seulement pendant la mitose et la méiose.

Méiose

Il s'agit d'une séquence spéciale de 2 divisions cellulaires qui produit des gamètes haploïdes à partir de cellules germinales diploïdes. Cela commence par une cellule diploïde qui a subi une réplication d'ADN chromosomique : chromosomes 2N, contenu en ADN 4X. Deux divisions successives, sans réplication supplémentaire de l'ADN, donnent 4 gamètes haploïdes : 1N chromosomes, 1X contenu en ADN.
NOVA propose une bonne comparaison interactive côte à côte de la mitose et de la méiose sur cette page : Comment les cellules se divisent
La méiose ouvre la voie à la génétique mendélienne. Les élèves doivent savoir que la majeure partie de l'action génétique se produit dans le premier division méiotique :

  • les chromosomes homologues s'apparient et s'alignent bout à bout (synapsis) dans la prophase I
  • le croisement se produit entre les chromosomes homologues en prophase I, avant les chromosomes s'alignent sur la plaque métaphasique
  • les chromosomes homologues se séparent des cellules filles (les chromatides sœurs ne se séparent pas) dans la première division, créant des cellules haploïdes (1N)
  • la séparation de chaque paire de chromosomes homologues se produit indépendamment, de sorte que toutes les combinaisons possibles de chromosomes maternels et paternels sont possibles dans les deux cellules filles - c'est la base de la loi de Mendel sur l'assortiment indépendant
  • les première division c'est quand les cellules filles deviennent fonctionnellement ou génétiquement haploïdes

Le dernier point semble être le plus difficile à appréhender pour les étudiants. Considérez les chromosomes X et Y. Ils s'apparient en prophase I, puis se séparent dans la première division. Les cellules filles de la première division méiotique ont soit un X, soit un Y, elles n'ont pas les deux. Chaque cellule n'a désormais qu'un seul chromosome sexuel, comme une cellule haploïde.
Une façon de penser à la ploïdie est le nombre de possible allèles pour chaque gène qu'une cellule peut avoir. Juste après la méiose I, les chromosomes homologues se sont séparés en différentes cellules. Chaque homologue porte une copie du gène, et chaque gène pourrait être un allèle différent, mais ces deux homologues se trouvent maintenant dans deux cellules différentes. Bien qu'il semble qu'il y ait deux de chaque chromosome dans chaque cellule, ce sont dupliqué chromosomes, c'est-à-dire que c'est un chromosome qui a été copié, il n'y a donc qu'un seul allèle possible dans la cellule (seulement deux copies).
La deuxième division méiotique est l'endroit où les chromatides sœurs (dupliquées) se séparent. Il ressemble à la mitose d'une cellule haploïde. Au début de la deuxième division, chaque cellule contient 1N chromosomes, chacun constitué d'une paire de chromatides sœurs jointes au centromère.
Voici un schéma simplifié illustrant le processus global et les produits de la méiose :

Aperçu de la méiose de Wikipedia par Rdbickel

Et voici une vidéo qui parcourt les étapes de la méiose :

Il est très important que vous sachiez comment et pourquoi les cellules deviennent haploïdes après la méiose I.
Pour confirmer par vous-même que vous comprenez la méiose, suivez un ou plusieurs de ces didacticiels interactifs :

  • Le didacticiel sur la méiose du U. Arizona Cell Biology Project propose une animation de la méiose par clic, avec 10 questions problématiques qui suscitent la réflexion.
  • Le didacticiel flash interactif de Jung Choi, programmé par Pearson, utilise le chromosome humain 7 avec des allèles de type sauvage et de mucoviscidose pour CFTR, pour suivre la ségrégation par la méiose, avec et sans croisement : didacticiel sur la ségrégation méiotique

Chromosomes, chromatides, quelle est la différence et combien y a-t-il de chromosomes à différents moments du cycle cellulaire et après la mitose et la méiose ?

Les chromosomes contiennent par définition l'ADN qui constitue le génome fondamental de la cellule. Chez un procaryote, le génome est généralement emballé dans un chromosome circulaire constitué d'une molécule d'ADN circulaire de quelques millions de paires de bases (Mbp). Chez les eucaryotes, le génome est emballé en plusieurs chromosomes linéaires, chacun constitué d'une molécule d'ADN linéaire de dizaines ou de centaines de Mbp. Les chromosomes existent à toutes les différentes phases du cycle cellulaire. Ils se condensent et deviennent visibles à la microscopie optique en prophase de mitose ou de méiose, et ils se décondensent pendant l'interphase, sous forme de chromatine (ADN enroulé autour des nucléosomes, comme des perles sur un fil).
Le nombre de chromosomes, N, chez les eucaryotes, fait référence au nombre de chromosomes dans une cellule haploïde, ou gamète (sperme ou ovule). Les cellules diploïdes (toutes les cellules de notre corps à l'exception de nos gamètes) ont 2N chromosomes, car un organisme diploïde est créé par l'union de 2 gamètes contenant chacun 1N chromosomes. En termes de nombre de chromosomes (ploïdie), il est utile de considérer les chromosomes comme des ensembles d'informations génétiques. Une paire de chromatides sœurs est un chromosome car elle possède des informations génétiques (allèles) héritées d'un seul parent. Une paire de chromosomes homologues, chacun constitué d'une seule chromatide dans une cellule fille à la fin de la mitose, possède des allèles du père et de la mère, et compte pour 2 chromosomes.
Ce nombre de chromosomes reste le même après la réplication des chromosomes pendant la phase S : chaque chromosome entrant dans la division cellulaire se compose maintenant d'une paire de chromatides sœurs réunies au centromère. Ensuite, lors de la mitose, les chromatides sœurs de chaque chromosome se séparent, de sorte que chaque cellule fille reçoit une chromatide de chaque chromosome. Le résultat de la mitose est deux cellules filles identiques, génétiquement identiques à la cellule d'origine, ayant toutes 2N chromosomes. Ainsi, au cours d'un cycle cellulaire mitotique, la teneur en ADN par chromosome double pendant la phase S (chaque chromosome commence comme une chromatide, puis devient une paire de chromatides sœurs identiques pendant la phase S), mais le nombre de chromosomes reste le même.
Une chromatide est donc une molécule d'ADN chromosomique unique. Le nombre de chromatides passe de 2X dans G1 à 4X dans G2 et revient à 2X, mais le nombre de chromosomes reste le même.
Le nombre de chromosomes est réduit de 2N à 1N dans la première division méiotique et reste à 1N dans la deuxième division méiotique. Étant donné que les chromosomes homologues se séparent lors de la première division, les cellules filles n'ont plus de copies de chaque chromosome des deux parents, elles ont donc une information génétique haploïde et un nombre de chromosomes 1N. La deuxième division méiotique, où les chromatides sœurs se séparent, ressemble à la mitose. Le nombre de chromosomes reste le même lorsque les chromatides sœurs se séparent.
En utilisant les informations ci-dessus, comparez ces deux diagrammes simplifiés de la mitose et de la méiose pour visualiser pourquoi les cellules sont haploïdes après la méiose I. Plus précisément, comparez les chromosomes des cellules à la fin de la mitose par rapport à la fin de la méiose I, en reconnaissant que le diagramme de la mitose suit juste un Célibataire paire de chromosomes homologues, alors que le diagramme de la méiose suit deux paires de chromosomes homologues (un chromosome long et un chromosome court) :

Aperçu de la méiose de Wikipedia par Rdbickel

La vidéo ci-dessous s'adresse à un public de lycéens, mais elle présente un moyen utile de reconnaître le nombre de chromosomes présents dans une cellule (et donc le niveau de ploïdie de cette cellule). Tout en regardant, voyez si vous pouvez reconnaître pourquoi les produits de la méiose 1 sont des cellules haploïdes :


Comment les chromosomes changent de forme au cours de la différenciation cellulaire

Le génome humain est composé de 46 chromosomes, dont chacun a une longueur d'environ 100 à 200 millions de paires de bases, les éléments constitutifs de la double hélice d'ADN. Même pendant l'interphase, la période entre les phases de division cellulaire, les chromosomes sont toujours étroitement emballés à l'intérieur du noyau cellulaire. Sur chaque chromosome, une unité structurelle régulière appelée nucléosome correspond à un brin d'ADN de 146 paires de bases enroulé autour de huit molécules de protéine histone. Jusqu'à récemment, aucune autre structure régulière au-delà des nucléosomes n'était connue.

Grâce à la technologie émergente Hi-C (capture de conformation chromosomique à haut débit) basée sur la génomique, les chercheurs savent maintenant qu'il existe des unités structurelles régulières à l'échelle de la mégabase, faisant référence à des millions de paires de bases. Il est maintenant généralement admis que les chromosomes des mammifères sont composés d'unités globulaires de la taille d'une mégabase appelées domaines d'association topologique (TAD), qui sont séparés par des frontières, vraisemblablement à la manière de perles sur une chaîne. De plus, plusieurs TAD s'assemblent pour former ce qu'on appelle des compartiments subnucléaires A et B. Les TAD contenant de nombreux gènes actifs forment des compartiments A, tandis que les TAD avec peu ou pas de gènes actifs forment des compartiments B.

On pense généralement que les TAD sont des unités stables des chromosomes et que leurs positions limites ne changent pas entre les types cellulaires. En revanche, l'organisation des compartiments A/B diffère selon les types cellulaires, ce qui signifie que les frontières entre eux changent au cours de la différenciation. Cependant, personne n'a jamais observé de changements dans les compartiments A/B au fur et à mesure qu'ils se produisaient.

Des scientifiques du RIKEN Center for Biosystems Dynamics Research ont maintenant observé en détail les changements des compartiments A/B au cours de la différenciation des cellules souches embryonnaires de souris (mESC). Ils ont découvert de nombreuses régions génomiques qui ont changé de compartiment, soit de A à B ou vice versa, qui, de façon intéressante, étaient bien corrélées avec les régions génomiques qui ont changé leur calendrier de réplication (l'ordre temporel de la réplication de l'ADN génomique) du début à la fin ou vice versa, respectivement. Les changements des compartiments A à B étaient accompagnés de mouvements de l'intérieur nucléaire vers la périphérie et d'une répression génique, tandis que les changements des compartiments B à A étaient accompagnés de mouvements de la périphérie nucléaire vers l'intérieur et d'une activation génique. Ces résultats suggèrent fortement que les changements dans les compartiments A/B représentent des mouvements physiques de portions de chromosomes dans l'espace nucléaire 3-D, accompagnés de changements dans l'expression des gènes et le calendrier de réplication.

Concernant la relation temporelle entre les mouvements physiques des chromosomes et les changements dans l'expression des gènes et le calendrier de réplication, l'équipe de recherche a découvert que les régions génomiques qui sont passées du compartiment B au compartiment A l'ont clairement fait un à deux jours avant l'activation du gène, et que les changements de le moment de la réplication était de la fin au début. Cela a soulevé une possibilité intrigante que les changements de compartiment pourraient être une condition préalable à l'activation des gènes et aux changements de calendrier de réplication.

L'équipe a ensuite caractérisé les caractéristiques des régions génomiques qui ont modifié les compartiments A/B. Les compartiments se sont avérés changer principalement par le déplacement des limites des compartiments A/B, tandis que l'émergence de nouveaux compartiments - par exemple l'émergence d'un compartiment A dans un tronçon du compartiment B ou vice versa - était rare. Étant donné que les limites de compartiment correspondaient à un sous-ensemble de limites de TAD, ils ont examiné combien de TAD ont changé de compartiment et ont découvert que la majorité des changements affectaient des TAD uniques.

Il est important de noter que cette commutation de compartiments au niveau TAD unique a été confirmée dans des cellules individuelles par une méthode, appelée Repli-seq à cellule unique, qui a été récemment développée par l'équipe de recherche pour analyser la régulation de la réplication de l'ADN à l'échelle du génome dans des cellules individuelles (notez que le temps de réplication est très bien corrélé avec les compartiments A/B). L'équipe a également découvert que les profils des compartiments A/B changeaient progressivement mais uniformément au sein d'une population de cellules en différenciation, les cellules ressemblant de manière transitoire à l'état des cellules souches dérivées de l'épiblaste (EpiSC), une forme avancée de cellules souches par rapport aux CES.

Dans l'ensemble, les conclusions de l'équipe suggèrent que les compartiments A/B changent principalement par le déplacement de TAD uniques faisant face à l'interface du compartiment A/B vers le compartiment opposé. "Il est possible", déclare Ichiro Hiratani, le chef du groupe, "que l'accumulation de ces événements de commutation de compartiment puisse refléter ou représenter des changements dans les états de différenciation tels que des ESC aux EpiSC."

Ainsi, cette étude, publiée dans Génétique de la nature, explique comment les chromosomes subissent des changements structurels au cours de la différenciation cellulaire. Selon Hiratani, "Notre étude a été la première à démontrer clairement que les changements dans la conformation des chromosomes ont précédé les changements dans les transactions basées sur l'ADN telles que l'expression des gènes et le calendrier de réplication de l'ADN. Curieusement, les changements de conformation des chromosomes étaient régulés au niveau des TAD uniques. Nous sommes désireux d'explorer la base d'une telle régulation des chromosomes à un seul niveau TAD et d'envisager la possibilité de prédire les transactions d'ADN sur la base des changements précédents dans les structures chromosomiques."