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Hérédité de maladies en partie génétiques

Hérédité de maladies en partie génétiques


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Supposons qu'Anne souffre d'un trouble comme le TOC, qui a une composante génétique importante. Aucun des parents d'Anne n'a de TOC, cependant. Cela signifie-t-il que chacun des gènes TOC d'Anne était porté par au moins un de ses parents ?


Beaucoup de choses sont théoriquement possibles. Prenons l'exemple hypothétique suivant à titre d'illustration. Imaginez, si vous aviez deux variantes génétiques A et B affectant un trait avec les probabilités suivantes

AA : 5% de chance d'avoir un TOC

AB : 10 % de chance d'avoir un TOC

BB : 20 % de chance d'avoir un TOC

Dans ce cas, il est clair que le TOC a une composante génétique, et pourtant, quels que soient les gènes d'une personne (et de ses parents), il est possible pour cette personne d'avoir un TOC. De manière probabiliste, cependant, ils ont un risque accru s'ils héritent de certaines variantes génétiques par rapport à d'autres.

En pratique, les troubles psychiatriques les plus courants ont tendance à être hautement polygéniques. J'ai répondu à une question similaire (Q : Génétique du trouble bipolaire) qui peut être à nouveau pertinente.


Les troubles du spectre autistique et les traits autistiques partagent la génétique et la biologie

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les traits autistiques dans la population générale peuvent partager des facteurs de susceptibilité génétique. Dans cette étude, nous avons étudié un tel chevauchement potentiel sur la base de variantes génétiques communes. Nous avons développé et validé un questionnaire d'auto-évaluation des traits autistiques chez l'adulte. Nous avons ensuite mené des études d'association pangénomique (GWAS) de six scores de traits dérivés du questionnaire par le biais d'une analyse factorielle exploratoire chez 1981 adultes de la population générale. En utilisant les résultats du Psychiatric Genomics Consortium GWAS des TSA, nous avons observé un partage génétique entre les TSA et les traits autistiques « comportement de l'enfance », « rigidité » et « attention aux détails ». L'analyse de l'ensemble de gènes a par la suite identifié la « rigidité » comme étant significativement associée à un réseau de protéines codées par le gène ASD qui régule la croissance des neurites. L'association à l'échelle du gène avec le gène bien établi de l'ASD MET a atteint une signification. Pris ensemble, nos résultats fournissent des preuves d'une étiologie génétique et biologique qui se chevauche sous-jacente aux TSA et aux traits de population autistes, ce qui suggère que les études génétiques dans la population générale peuvent produire de nouveaux gènes de TSA.

Déclaration de conflit d'intérêts

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêt.

Les figures

Validation du nouveau questionnaire…

Validation du nouveau questionnaire des traits autistiques chez l'adulte. ( une )…

Bar plots de PRSice montrant…

Diagrammes à barres de PRSice montrant les résultats à sept larges P -valeurs seuils (…


Symptômes Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Guillain-Barré (SGB) comprennent une faiblesse musculaire, des douleurs musculaires, des engourdissements et des picotements. Le SGB peut affecter les personnes de tout âge. Les premiers symptômes du SGB commencent généralement dans le bas des jambes. Les symptômes peuvent alors se propager aux muscles du haut du corps. En règle générale, les symptômes continuent de s'aggraver au cours des 2-3 premières semaines après leur début. Dans certains cas, les symptômes du SGB peuvent augmenter en intensité jusqu'à ce que les muscles ne puissent plus du tout être utilisés (paralysie). [1]

D'autres symptômes du SGB peuvent inclure des difficultés de contrôle de la vessie ou de la fonction intestinale, des difficultés respiratoires, la pression artérielle et la fréquence cardiaque. Certaines personnes atteintes de SGB présentent un affaissement du visage, une vision double, des difficultés à parler ou à avaler et des changements dans les mouvements oculaires. À mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire peut s'aggraver et affecter les muscles importants pour la respiration. [3] [4]

Ce tableau répertorie les symptômes que les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter. Pour la plupart des maladies, les symptômes varient d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de la même maladie peuvent ne pas présenter tous les symptômes énumérés. Ces informations proviennent d'une base de données appelée Human Phenotype Ontology (HPO) . Le HPO recueille des informations sur les symptômes qui ont été décrits dans les ressources médicales. Le HPO est mis à jour régulièrement. Utilisez l'ID HPO pour accéder à des informations plus détaillées sur un symptôme.


Recherche Recherche

La recherche nous aide à mieux comprendre les maladies et peut conduire à des progrès dans le diagnostic et le traitement. Cette section fournit des ressources pour vous aider à en apprendre davantage sur la recherche médicale et les façons de vous impliquer.

Ressources de recherche clinique

  • ClinicalTrials.gov répertorie les essais liés à la trisomie 18. Cliquez sur le lien pour accéder à ClinicalTrials.gov pour lire les descriptions de ces études.

Registre des patients

  • Un registre soutient la recherche en collectant des informations sur les patients qui partagent quelque chose en commun, comme un diagnostic de trisomie 18. Le type de données collectées peut varier d'un registre à l'autre et est basé sur les objectifs et le but de ce registre. Certains registres collectent des informations de contact tandis que d'autres collectent des informations médicales plus détaillées. En savoir plus sur les registres.


Le coeur de la loi

La responsabilité pénale est le noyau conceptuel des lois pénales : elle nous permet de tenir une personne responsable de sa conduite et justifie la sanction si elle est condamnée.

La responsabilité pénale est différente de la responsabilité pénale, qui concerne l'issue d'un procès. Il s'agit plutôt de savoir si une personne est correctement reconnue comme sujet de droit, ou en d'autres termes, s'il est approprié qu'elle soit soumise à la norme morale de comportement que les lois pénales encodent.

Notre notion de responsabilité pénale est centrée sur l'état mental d'une personne – ce que l'accusé savait, pensait ou percevait. Nous construisons l'accusé comme une entité abstraite, rationnelle – constituée d'un ensemble de capacités ou exerçant un ensemble de choix – et abstraite de son contexte social et politique.

La science génétique menace les idées sur la responsabilité pénale. Esther Dyson/Flickr, CC BY-NC

Cette approche reflète l'influence de la psychologie sur l'évolution historique des principes et des pratiques du droit pénal.

Maintenant, la science génétique - dans ce contexte, l'influence des gènes sur le comportement humain - menace ou promet (selon votre point de vue) de rendre la responsabilité pénale - et les idées sur la culpabilité ou la culpabilité en son cœur - nulles et non avenues.

La recherche suggère que les influences génétiques ainsi que les influences environnementales partagées sont des facteurs importants dans le comportement antisocial persistant. À première vue, de telles recherches semblent incompatibles avec les croyances sur les choix individuels sur lesquels repose le droit pénal.

La science génétique pose en effet un défi au droit pénal. Il n'est ni possible ni souhaitable d'ignorer l'évolution des connaissances scientifiques, pour la légitimité des pratiques de droit pénal au moins. Mais la science génétique n'est pas encore à la hauteur de sa promesse - ou de sa menace - de dépasser les pratiques actuelles.

Des preuves provenant des États-Unis, où l'effet de la génétique sur la criminalité a fait l'objet de vifs débats, indiquent une utilisation limitée. En particulier, les « preuves génétiques » semblent être apportées dans la salle d'audience par l'avocat de la défense, plutôt que par l'accusation, et être utilisées à des fins d'atténuation lors de la détermination de la peine, plutôt qu'au moment de la condamnation.

Comme cela le suggère, l'impact de ces preuves est modeste et est intégré aux pratiques criminelles existantes.


Problème 3

La position de la fleur, la longueur de la tige et la forme des graines étaient trois caractères étudiés par Mendel. Chacun est contrôlé par un gène assorti indépendamment et a une expression dominante et récessive comme suit :

Personnage Dominant Récessif
Position de la fleur Axial (A ) Borne (a )
Longueur de la tige Grand (T ) Nain (t )
Forme de la graine Rond (R ) Froissé (r)

Si une plante hétérozygote pour les trois caractères était autorisée à s'autoféconder, quelle proportion de la progéniture devrait être la suivante : (Remarque : utilisez les règles de probabilité (et montrez votre travail) au lieu d'un énorme Punnett carrés)

a) homozygote pour les trois traits dominants

AATTRR = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

b) homozygote pour les trois caractères récessifs

attrr = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

c) hétérozygote (supposé pour chaque trait)

AaTtRr = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8

d) homozygote pour la forme axiale et haute, hétérozygote pour la forme de la graine

AATTRr = 1/4 x 1/4 x 1/2 = 1/32

Problème 4 Un cobaye noir croisé avec un cobaye albinos a produit 12 descendants noirs. Lorsque l'albinos a été croisé avec un deuxième, 7 noirs et 5 albinos ont été obtenus.

Quelle est la meilleure explication à cette situation génétique ?

Le noir domine sur le blanc

Écrivez les génotypes des parents, des gamètes et de la progéniture.

Génotypes des parents = BB (noir) X bb (blanc)
gamètes = B b
Progéniture F1 = tout Sib

Génotypes des parents = Sib (noir) X bb (blanc)
gamètes = B ou b b
Progéniture F1 = Sib ou sib

Il devrait y avoir 50 % de descendants noirs à 50 % blancs dans ce croisement.

Problème 5 Chez les plants de sésame, l'état à une gousse (P ) est dominant sur l'état à trois gousses (p ), et la feuille normale (L ) est dominante sur la feuille ridée (l) . Le type de gousse et le type de feuille sont hérités indépendamment. Déterminer les génotypes des deux parents pour tous les accouplements possibles produisant la progéniture suivante :

une. 318 une dosette normale, 98 une dosette froissée

Génotypes parentaux : PPLl x PPLl ou PpLl x PPLl

b. 323 trois cosses normales, 106 trois cosses ridées

Génotypes parentaux : ppLl x ppLl

Génotypes parentaux : PPLL x PpLL ou PPLl x PPLL ou PPLL x PpLl etc (neuf génotypes possibles).

ré. 150 à une gousse normale, 147 à une gousse ridée, 51 à trois gousses normales, 48 ​​à trois gousses ridée. (un rapport 3: 3: 1: 1)

Génotypes parentaux : PpLl x Ppll (voir ci-dessous pour plus de détails)

3 One-pod froissé (PPll , Ppll , Ppll)

1 Trois dosettes normales (ppLl)

1 Trois dosettes froissées (ppll)

e. 223 à une gousse normale, 72 à une gousse ridée, 76 à trois gousses normales, 27 à trois gousses ridée (un rapport de 9 : 3 : 3 : 1)

Génotypes parentaux : PpLl x PpLl

Problème 6 Un homme de sang de groupe A épouse une femme de sang de groupe B. Leur enfant a du sang du groupe O. Quels sont les génotypes de ces individus ?

Premier enfant = OO (ou ii)

Quels autres génotypes et à quelles fréquences attendez-vous chez les descendants de ce mariage ?

Examinez le carré de Punnett pour déterminer les autres génotypes possibles.

Problème 7 Le modèle de couleur chez une espèce de canard est déterminé par un gène avec trois allèles. Les allèles H et I sont codominants et l'allèle i est récessif pour les deux. Remarque : cette situation est similaire au système de sang ABO.

Combien de phénotypes sont possibles dans un troupeau de canards qui contient toutes les combinaisons possibles de ces trois allèles ?

Comme dans le système sanguin ABO, 4 phénotypes sont possibles dans ce cas :

Génotype Phénotype
HH, bonjour (H)
II, II (JE)
SALUT (SALUT)
ii (je)

Problème 8 La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif. Si une femme et son mari sont tous deux porteurs, quelle est la probabilité de chacun des cas suivants ?

Dans ces circonstances, supposez que le carré de Punnett suivant est vrai.

une. leurs trois enfants seront de phénotype normal

b. un ou plusieurs des trois enfants auront la maladie (x)

Tous les trois ont x 2 sur 3 a x 1 sur 3 a x
+ + =
x x o o o x
3 combinaisons x x x o x o
x x x x o o
+ 3 (3/4 x 1/4 x 1/4) + 3 (3/4 x 3/4 x 1/4) =

Remarque : la probabilité de la maladie (x) = 1/4 & la probabilité d'être normal (o) = 3/4

c. les trois enfants auront la maladie

ré. au moins un enfant sur trois sera phénotypiquement normal

(Remarque : N'oubliez pas que les probabilités de tous les résultats possibles totalisent toujours 1)

Problème 9 Le génotype des individus F1 dans un croisement tétrahybride est AaBbCcDd. En supposant un assortiment indépendant de ces quatre gènes, quelles sont les probabilités que la progéniture F2 ait les génotypes suivants ?

une. aabbccdd = x x x = 1/256

b. AaBbCcDd = x x x = 1/16

c. AABBCCDD = x x x = 1/256

ré. AaBBccDd = x x x = 1/64

e. AaBBCCdd = x x x = 1/128

Rappelez-vous simplement que la probabilité d'un hétérozygote (Xx) = 2/4 ou 1/2 et la probabilité d'un homozygote XX ou xx = 1/4

Problème 10 En 1981, un chat noir errant avec des oreilles arrondies et recourbées inhabituelles a été adopté par une famille en Californie. Des centaines de descendants du chat sont nés depuis, et les amateurs de chats espèrent développer le chat “curl” en une race d'exposition. Supposons que vous possédiez le premier chat curl et que vous vouliez développer une véritable variété de reproduction.

Comment détermineriez-vous si l'allèle curl est dominant ou récessif ?

Accouplez le chat errant à un chat non bouclé. Si une progéniture a le trait “curl”, elle est susceptible d'être dominante. Si la mutation est récessive, seule une progéniture non bouclée en résultera.

Comment sélectionneriez-vous les chats de race pure ?

Vous savez que les chats se reproduisent lorsque les boucles croisées avec des accouplements bouclés ne produisent que des descendants bouclés.

Comment sauriez-vous qu'ils sont de race pure?

Un chat de race “curl” est homozygote.

  1. Si le trait est récessif, tout individu présentant la condition « curl » est homozygote récessif.
  2. Si le trait est dominant, vous pouvez déterminer si l'individu en question est un véritable reproducteur (CC) ou hétérozygote (Cc) avec un test croisé (avec un individu homozygote récessif).

Problème 11 Quelle est la probabilité que chacune des paires de parents suivantes produise la progéniture indiquée (en supposant un assortiment indépendant de toutes les paires de gènes ?

une. AABBCC x aabbcc —-> AaBbCc

b. AABbCc x AaBbCc —–> AAbbCC

c. AaBbCc x AaBbCc —–> AaBbCc

ré. aaBbCC x AABbcc —-> AaBbCc

Problème 12 Karen et Steve ont chacun un frère atteint de drépanocytose. Ni Karen, Steve, ni aucun de leurs parents n'ont la maladie, et aucun d'entre eux n'a été testé pour révéler le trait drépanocytaire. Sur la base de ces informations incomplètes, calculez la probabilité que si ce couple devait avoir un autre enfant, l'enfant souffrirait d'anémie falciforme.


Hérédité de maladies en partie génétiques - Biologie

Acide désoxyribonucléique (ADN) et chromosomes:

  • Dans une cellule, les &ldquoinstructions&rdquo se présentent sous la forme d'ADN.
  • ADN signifie acide désoxyribonucléique.
  • L'ADN est présent dans presque toutes les cellules humaines. Il fournit le modèle ou la recette de la croissance, du développement et du fonctionnement de notre corps.
  • L'ADN est une double hélice (imaginez une échelle torsadée) composée de deux squelettes de sucre et de phosphate et de quatre bases azotées différentes : adénine, thymine, guanine et cytosine (A, T, G et C).
  • L'ADN est emballé sur des protéines appelées histones pour former des chromosomes.
  • Les humains ont 23 paires de chromosomes, y compris les chromosomes X et Y. X et Y sont les chromosomes sexuels qui déterminent si une personne est un homme (XY) ou une femme (XX).
  • Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées autosomes.

Chaque chromosome contient des milliers de gènes. Un gène est une portion d'ADN qui code pour une protéine.

  • Chaque gène est composé de milliards de lettres, que notre corps lit en unités de trois lettres appelées codons.
  • Chaque codon de trois lettres détermine un acide aminé spécifique.
  • Les acides aminés sont liés entre eux pour fabriquer des protéines, telles que des hormones, des enzymes et des anticorps.
  • Les nombreux gènes qui fournissent les instructions pour les protéines de notre corps déterminent un large éventail de caractéristiques, y compris des traits physiques apparaissant à l'extérieur tels que la taille, la couleur des yeux et des cheveux, au fonctionnement interne, tel que le fonctionnement de chaque système organique.
  • Il y a plus de 20 000 gènes dans le génome humain ! Nous commençons seulement à comprendre combien d'entre eux pourraient fonctionner.

Bien que les gènes et les chromosomes soient pour la plupart similaires d'une personne à l'autre, il existe des variations entre les personnes. La plupart du temps, cette variation n'a pas d'impact sur la santé ou le développement. La variation génétique explique certaines des merveilleuses différences que nous voyons chez les humains.

&ldquoJournal of Genetics and Genomes&rdquo publie des travaux de recherche évalués par des pairs sur les découvertes et les développements actuels dans le domaine de la génétique concernant tous les domaines de la vie, des humains aux plantes en passant par le bétail et d'autres organismes modèles, dirigés par un comité de rédaction prééminent pour assurer la qualité des articles et fournir processus de publication impartial et efficace.


L'impact de la génétique sur le développement de l'enfant

Bien qu'il existe de nombreuses nuances dans le débat nature contre culture entourant le développement de l'enfant et l'expérience humaine en général - comme nous en avons parlé dans cet article - il ne fait aucun doute que les gènes sont à la base d'à peu près tout.

Pour aborder brièvement le côté éducation de la conversation, notre environnement – ​​c'est-à-dire comment et où nous sommes élevés, les croyances de la communauté et de la famille qui nous ont élevés, et toutes les autres variables associées à notre environnement de la petite enfance – aide à déterminer quels gènes sont « allumé » tout au long de notre vie. Ainsi, malgré notre désir de transformer la conversation entre nature et culture en un débat à gagner ou à perdre, ces deux phénomènes collaborent l'un avec l'autre, créant des êtres humains uniques comme vous et moi.

Comme nous le savons tous, les gènes de nos parents influencent tout, de la taille, du poids, de la couleur des yeux et d'autres caractéristiques physiques aux modèles de comportement en matière de réussite, d'intelligence et de motivation. La biologie d'un enfant peut avoir des implications majeures sur son développement, donc plus nous, en tant que parents et enseignants, pouvons comprendre la science derrière le corps et l'esprit de nos enfants, mieux nous sommes en mesure de les nourrir à leur plein potentiel et les plus sains et les plus heureux. .

Commençons par le très début : conception. Lorsque le spermatozoïde d'un homme se combine avec l'ovule d'une femme, ils contribuent chacun à la moitié de l'ADN nécessaire à la création d'un embryon.

Typiquement, cela signifie que l'embryon résultant contient 46 chromosomes, qui sont les molécules d'ADN qui abritent l'information génétique. Cependant, les anomalies génétiques ne sont pas si «anormales» après tout, et l'ADN ne se divise pas toujours uniformément en chromosomes. Ces cas peuvent conduire à des bébés nés avec des handicaps et des conditions telles que le syndrome de Down, caractérisé par un chromosome 21 e supplémentaire, ou trisomie 21.

Pour les enfants et les élèves trisomiques, les effets sur l'apprentissage peuvent varier considérablement et des techniques d'éducation spécialisées sont souvent nécessaires. Que vous soyez un éducateur spécialisé formé ou non, il est important pour la réussite de chaque élève de savoir comment interagir au mieux avec des élèves ayant des besoins et des capacités d'apprentissage différents. Pour un accès facile aux ressources sur l'enseignement aux étudiants atteints de troubles génétiques et de besoins spéciaux, consultez notre liste spécialement organisée de flux Twitter.

En plus du syndrome de Down, il existe de nombreux autres troubles génétiques avec leur propre ensemble de symptômes nuancés, d'effets neurologiques, de caractéristiques physiques et d'obstacles potentiels à l'apprentissage. Bien que rares par rapport au syndrome de Down, certains de ces autres troubles génétiques comprennent, entre autres, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau et le syndrome de Warkany.

De nombreux chercheurs ont consacré beaucoup de temps et d'efforts à la recherche de l'interaction des gènes et du développement de l'enfance, en grande partie pour démêler l'idée fausse selon laquelle les gènes sont gravés dans la pierre à la naissance, comme nous le pensions autrefois. Comme mentionné ci-dessus, les gènes et notre environnement interagissent pour former l'image complète de chaque enfant, et certains gènes - comme CHRM2, qui a été identifié par des chercheurs de la Virginia Commonwealth University - prédire la résilience d'un enfant aux traumatismes de la petite enfance et à la négligence parentale.

Des découvertes comme celles-ci et leurs implications pour l'éducation ont aidé à développer le nouveau domaine de la « génomique éducative », qui pourrait permettre aux universités de créer des programmes adaptés au profil ADN d'un étudiant. Bien que beaucoup de progrès restent à faire dans ce domaine avant de devenir une option viable, l'augmentation de la recherche et du financement sur ce sujet en fait une option légitime pour les futures générations d'enseignants et d'apprenants.


Problèmes de génétique AP

1. Un coq aux plumes grises est accouplé avec une poule du même phénotype. Parmi leur progéniture, 15 poussins sont gris, 6 sont noirs et 8 sont blancs.

  • Quelle est l'explication la plus simple de l'hérédité de ces couleurs chez les poulets ?
  • Quelle progéniture prédiriez-vous de l'accouplement d'un coq gris et d'une poule noire ?

2. Chez certaines plantes, une souche à fleurs rouges de race pure donne toutes des fleurs roses lorsqu'elle est croisée avec une souche à fleurs blanches : RR (rouge) x rr (blanc) —> Rr (rose). Si la position de la fleur (axiale ou terminale) est héréditaire comme c'est le cas chez le pois, quels seront les ratios de génotypes et de phénotypes de la génération issue du croisement suivant : axial-rouge (true-breeding) x terminal-blanc ? Quels seront les ratios dans la génération F2 ?

3. La position de la fleur, la longueur de la tige et la forme des graines étaient trois caractères étudiés par Mendel. Chacun est contrôlé par un gène assorti indépendamment et a une expression dominante et récessive comme suit :

Personnage Dominant Récessif
Position de la fleur Axial (A ) Borne (a )
Longueur de la tige Grand (T ) Nain (t )
Forme de la graine Rond (R ) Froissé (r)

Si une plante hétérozygote pour les trois caractères était autorisée à s'autoféconder, quelle proportion de la progéniture devrait être la suivante : (Remarque : utilisez les règles de probabilité (et montrez votre travail) au lieu d'un énorme Punnett carrés)

  1. homozygote pour les trois traits dominants
  2. homozygote pour les trois caractères récessifs
  3. hétérozygote
  4. homozygote pour la forme axiale et haute, hétérozygote pour la forme de la graine

4. Un cobaye noir croisé avec un cobaye albinos a produit 12 descendants noirs. Lorsque l'albinos a été croisé avec un deuxième, 7 noirs et 5 albinos ont été obtenus.

  • Quelle est la meilleure explication à cette situation génétique ?
  • Écrivez les génotypes des parents, des gamètes et de la progéniture.

5. Chez les plants de sésame, l'état à une gousse (P ) est dominant sur l'état à trois gousses (p ), et la feuille normale (L ) est dominante sur la feuille ridée (l) . Le type de gousse et le type de feuille sont hérités indépendamment. Déterminer les génotypes des deux parents pour tous les accouplements possibles produisant la progéniture suivante :

  1. 318 une dosette normale, 98 une dosette froissée
  2. 323 trois cosses normales, 106 trois cosses ridées
  3. 401 un pod normal
  4. 150 une cosse normale, 147 une cosse ridée, 51 trois cosses normales, 48 ​​trois cosses plissées
  5. 223 une cosse normale, 72 une cosse ridée, 76 trois cosses normales, 27 trois cosses plissées

6. Un homme de sang de groupe A épouse une femme de sang de groupe B. Leur enfant a du sang du groupe O.

  • Quels sont les génotypes de ces individus ?
  • Quels autres génotypes et à quelles fréquences attendez-vous chez les descendants de ce mariage ?

7. Le modèle de couleur chez une espèce de canard est déterminé par un gène avec trois allèles. Les allèles H et I sont codominants et l'allèle i est récessif pour les deux. Combien de phénotypes sont possibles dans un troupeau de canards qui contient toutes les combinaisons possibles de ces trois allèles ?

8. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif. Si une femme et son mari sont tous deux porteurs, quelle est la probabilité de chacun des cas suivants ?

  1. leurs trois enfants seront de phénotype normal
  2. un ou plusieurs des trois enfants auront la maladie
  3. les trois enfants auront la maladie
  4. au moins un enfant sur trois sera phénotypiquement normal

(Remarque : N'oubliez pas que les probabilités de tous les résultats possibles totalisent toujours 1)

9. Le génotype des individus F1 dans un croisement tétrahybride est AaBbCcDd. En supposant un assortiment indépendant de ces quatre gènes, quelles sont les probabilités que la progéniture F2 ait les génotypes suivants ?

10. En 1981, un chat noir errant avec des oreilles arrondies et recourbées inhabituelles a été adopté par une famille en Californie. Des centaines de descendants du chat sont nés depuis, et les amateurs de chats espèrent développer le chat “curl” en une race d'exposition. Supposons que vous possédiez le premier chat curl et que vous vouliez développer une véritable variété de reproduction.

  • Comment détermineriez-vous si l'allèle curl est dominant ou récessif ?
  • Comment sélectionneriez-vous les chats de race pure ?
  • Comment sauriez-vous qu'ils sont de race pure?

11. Quelle est la probabilité que chacune des paires de parents suivantes produise la progéniture indiquée (en supposant un assortiment indépendant de toutes les paires de gènes ?

  1. AABbCc x aabbcc —-> AaBbCc
  2. AABbCc x AaBbCc —–> AAbbCC
  3. AaBbCc x AaBbCc —–> AaBbCc
  4. aaBbCC x AABbcc —-> AaBbCc

12. Karen et Steve ont chacun un frère atteint de drépanocytose. Ni Karen, ni Steve, ni aucun de leurs parents n'ont la maladie, et aucun d'entre eux n'a été testé pour révéler le trait drépanocytaire. Sur la base de ces informations incomplètes, calculez la probabilité que si ce couple devait avoir un autre enfant, l'enfant sera atteint d'anémie falciforme.

13. Imaginez qu'une maladie héréditaire récessive nouvellement découverte ne s'exprime que chez les individus de type sanguin O, bien que la maladie et le groupe sanguin soient héréditaires indépendamment. Un homme normal avec du sang de type A et une femme normale avec du sang de type B ont déjà eu un enfant atteint de la maladie. La femme est maintenant enceinte pour la deuxième fois. Quelle est la probabilité que le deuxième enfant soit également atteint de la maladie ? Supposons que les deux parents soient hétérozygotes pour le gène de la « maladie » 8221.

14. Chez les tigres, un allèle récessif provoque une absence de pigmentation de la fourrure (un «tigre blanc») et une condition de loucher. Si deux tigres phénotypiquement normaux qui sont hétérozygotes à ce locus sont accouplés, quel pourcentage de leur progéniture sera louche ? Quel pourcentage sera blanc?

15. Chez les plants de maïs, un allèle dominant I inhibe la couleur du grain, tandis que l'allèle récessif i permet la couleur lorsqu'il est homozygote. À un locus différent, le gène dominant P provoque une couleur pourpre du noyau, tandis que le génotype récessif homozygote pp provoque des grains rouges. Si des plantes hétérozygotes aux deux loci sont croisées, quel sera le rapport phénotypique de la génération F1 ?

16. Le pedigree ci-dessous retrace l'hérédité de l'alcaptonurie, un trouble biochimique. Les individus affectés, indiqués ici par les cercles et les carrés remplis, sont incapables de décomposer une substance appelée alcapton, qui colore l'urine et tache les tissus corporels. L'alcaptonurie semble-t-elle être causée par un allèle dominant ou récessif ? Remplissez les génotypes des individus dont vous connaissez les génotypes. Quels génotypes sont possibles pour chacun des autres individus ?

18. Imaginez que vous êtes un conseiller en génétique et qu'un couple qui envisage de fonder une famille est venu vous demander des informations. Charles a déjà été marié une fois et lui et sa première femme ont eu un enfant atteint de fibrose kystique. Le frère de son épouse actuelle Elaine est décédé de la fibrose kystique. Quelle est la probabilité que Charles et Elaine aient un bébé atteint de mucoviscidose ? (Ni Charles ni Elaine n'ont la maladie)

19. Chez la souris, la couleur noire (B) est dominante sur le blanc (b). À un locus différent, un allèle dominant (A) produit une bande jaune juste en dessous de la pointe de chaque poil chez les souris à fourrure noire. Cela donne un aspect givré connu sous le nom d'agouti. L'expression de l'allèle récessif (a) donne une couleur de pelage unie. Si des souris hétérozygotes aux deux loci sont croisées, quel sera le rapport phénotypique attendu de leur progéniture ?

20. Le pedigree ci-dessous retrace l'héritage d'un trouble biochimique rare et variable chez l'homme. Les individus affectés sont indiqués par des cercles et des carrés pleins. L'allèle de ce trouble est-il dominant ou récessif ? Quels génotypes sont possibles pour les individus marqués 1, 2 et 3.


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